PetGen https://validator.w3.org/feed/docs/rss2.html Hemofilia A — niedobór czynnika VIII Dziedziczna hiperkeratoza opuszek Hiperurykozuria III Ichthyosis NIPAL4 — rybia łuska związana z NIPAL4 choroby_glowna Leukoencefalopatia gąbczasta Zespół Imerslunda-Gräsbecka (dziedziczna malabsorpcja kobalaminy) Jaskra pierwotna otwartego kąta (POAG) Karłowatość związana z retrogenem FGF4 Kardiomiopatia rozstrzeniowa związana z PDK4 L-2-hydroxy-glutaric aciduria (L-2-HGA) — acyduria L-2-hydroksyglutarowa Zespół długiego QT (Long QT syndrome, LQTS) Lizosomalna choroba spichrzeniowa (Lysosomal storage disease, LSD) Makrotrombocytopenia CKCS Nadwrażliwość na leki MDR1/ABCB1 Mukopolisacharydoza IIIA (MPS IIIA) — zespół Sanfilippo typu A Mukopolisacharydoza VI (MPS VI) — zespół Maroteaux-Lamy Zespół Musladina-Lueke’a (Musladin-Lueke Syndrome, (MLS) Niedobór miostatyny (double-muscling / bully whippet syndrome) Encefalopatia noworodków z drgawkami (NEWS) 2,8-DHA urolithiasis — kamica 2,8-dihydroksyadeninowa Nefropatia rodzinna związana z NPHS1 Nefropatia z utratą białka (PLN) NCL 1 — neuronalna ceroidolipofuscynoza typu 1 NCL 2 — neuronalna ceroidolipofuscynoza typu 2 NCL 5 — neuronalna ceroidolipofuscynoza typu 5 Home Slider NCL 6 — neuronalna ceroidolipofuscynoza typu 6 NCL 10 — neuronalna ceroidolipofuscynoza typu 10 NCL 12 — neuronalna ceroidolipofuscynoza typu 12 Niemann-Pick-like LSD Niedobór C3 dopełniacza Badanie genetyczne dla psa Neuroaxonal dystrophy (NAD) — dystrofia neuroaksonalna Niedobór kinazy pirogronianowej (PK) Niedobór prekalikreiny (prekallikrein deficiency / niedobór czynnika Fletchera) Niedobór fosfofruktokinazy (PFK deficiency / glikogenoza typu VII) Niedobór katalazy (acatalasemia / hypocatalasia) Niedobór PDH-fosfatazy Krzywica oporna na witaminę D sprzężona z chromosomem X Wada adhezji płytek (platelet adhesion defect) / zespół Bernarda-Souliera typu C Oculo-skeletal dysplasia (OSD) — dysplazja oczno-szkieletowa Osteochondrodysplasia u deerhoundów szkockich Osteogenesis imperfecta (OI) — wrodzona łamliwość kości Parakeratosis nasoplanalis (HNPK) Persistent Müllerian duct syndrome (PMDS) Niedobór Fosfofruktokinazy (PFKM) Wczesna degeneracja siatkówki PRA-STK38L Polineuropatia typu A (RAB3GAP1) Blog– ekspercka wiedza o genetyce zwierząt