PetGen https://validator.w3.org/feed/docs/rss2.html Niedobór katalazy (acatalasemia) Miopatia centronuklearna Degeneracja czopków Wrodzona katarakta recesywna Wrodzona katarakta dominująca Wrodzona ichthyosis Wrodzona makrotrombocytopenia Wrodzony zespół miasteniczny Wrodzona niedoczynność tarczycy Cykliczna neutropenia (Gray Collie Syndrome) Cystynuria typu 1 Cystynuria typu 2 / II-A Cystynuria typ 2B / II-B Cystynuria typ 4 Degeneracyjna mielopatia (DM) Dry-eye & curly-coat syndrome — zespół suchego oka i kręconej sierści Dystrofia mięśniowa Duchenne’a Karłowatość przysadkowa Epidermolysis bullosa dystrophica — dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka Exercise-induced DCM (PDK4) — wysiłkowo indukowana kardiomiopatia rozstrzeniowa Niedobór czynnika VII Hemofilia B — niedobór czynnika IX Fukozydoza Gall-bladder mucoceles (GBM) — śluzak pęcherzyka żółciowego Leukodystrofia komórek globoidalnych (choroba Krabbego) GM1 gangliosidosis — gangliozydoza GM1 GM2 gangliosidosis — gangliozydoza GM2 Hemofilia A — niedobór czynnika VIII Dziedziczna hiperkeratoza opuszek Hiperurykozuria III Ichthyosis NIPAL4 — rybia łuska związana z NIPAL4 choroby_glowna Leukoencefalopatia gąbczasta Zespół Imerslunda-Gräsbecka (dziedziczna malabsorpcja kobalaminy) Jaskra pierwotna otwartego kąta (POAG) Karłowatość związana z retrogenem FGF4 Kardiomiopatia rozstrzeniowa związana z PDK4 L-2-hydroxy-glutaric aciduria (L-2-HGA) — acyduria L-2-hydroksyglutarowa Zespół długiego QT (Long QT syndrome, LQTS) Lizosomalna choroba spichrzeniowa (Lysosomal storage disease, LSD) Makrotrombocytopenia CKCS Nadwrażliwość na leki MDR1/ABCB1 Mukopolisacharydoza IIIA (MPS IIIA) — zespół Sanfilippo typu A Mukopolisacharydoza VI (MPS VI) — zespół Maroteaux-Lamy Home Slider Zespół Musladina-Lueke’a (Musladin-Lueke Syndrome, (MLS) Niedobór miostatyny (double-muscling / bully whippet syndrome) Encefalopatia noworodków z drgawkami (NEWS) 2,8-DHA urolithiasis — kamica 2,8-dihydroksyadeninowa Blog– ekspercka wiedza o genetyce zwierząt