PetGen

Ataksja noworodkowa Bandera

Ataksja noworodkowa Bandera

Informacje dot. choroby

Ataksja noworodkowa Bandera to rzadka, dziedziczna choroba neurologiczna występująca u szczeniąt. Choroba dotyczy przede wszystkim móżdżku, który odpowiada za koordynację ruchów, równowagę i prawidłową kontrolę postawy. Objawy pojawiają się bardzo wcześnie, zwykle w okresie, gdy szczenięta zaczynają samodzielnie chodzić. Chore zwierzęta mają poważne trudności z utrzymaniem równowagi, wykonują nieskoordynowane ruchy, często się przewracają i nie są w stanie poruszać się w sposób prawidłowy. Nasilenie zaburzeń może być znaczne i prowadzić do trwałego ograniczenia sprawności ruchowej.

pies

jednogenowa

neurologiczne

Genetyka

Ataksja noworodkowa Bandera jest związana z mutacją w genie GRM1, który koduje receptor metabotropowy glutaminianu 1. Receptor ten odgrywa ważną rolę w przekazywaniu sygnałów w ośrodkowym układzie nerwowym, szczególnie w móżdżku odpowiedzialnym za koordynację ruchów. Zaburzenie funkcji genu GRM1 powoduje ciężkie upośledzenie koordynacji i brak prawidłowego rozwoju kontroli ruchowej u szczeniąt. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego chore szczenię musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.

Typ dziedziczenia:

autosomalna recesywna

Informacje dla właściciela:

Ataksja noworodkowa Bandera jest chorobą widoczną bardzo wcześnie, zwykle już w okresie, gdy szczenię powinno zaczynać chodzić. Jeśli szczenię nie potrafi utrzymać równowagi, przewraca się, wykonuje chaotyczne ruchy albo nie rozwija koordynacji tak jak reszta miotu, wymaga pilnej konsultacji weterynaryjnej. Choroba jest ciężka i nieuleczalna, dlatego badanie genetyczne ma największe znaczenie przed rozmnażaniem psów, aby zapobiegać narodzinom chorych szczeniąt.

Diagnostyka:

Diagnostyka opiera się na obserwacji bardzo wczesnych objawów neurologicznych u szczenięcia oraz badaniu klinicznym wykonanym przez lekarza weterynarii. Charakterystyczne jest to, że objawy pojawiają się, gdy szczenięta z miotu zaczynają próbować chodzić, a chore zwierzę nie jest w stanie prawidłowo koordynować ruchów. Lekarz może zalecić badanie neurologiczne, ocenę rozwoju szczenięcia oraz wykluczenie innych przyczyn ciężkich zaburzeń ruchowych, takich jak urazy okołoporodowe, wady rozwojowe, infekcje lub zaburzenia metaboliczne. Badanie genetyczne pozwala potwierdzić obecność wariantu w genie GRM1 i ma szczególne znaczenie w hodowli.

Najczęstsze objawy kliniczne :

Objawy ataksji noworodkowej Bandera są widoczne bardzo wcześnie, zwykle wtedy, gdy zdrowe szczenięta z miotu zaczynają podnosić się i poruszać. Chore szczenię ma ciężkie zaburzenia koordynacji, przewraca się, nie potrafi utrzymać prawidłowej postawy i wykonuje nieskoordynowane, chaotyczne ruchy. Może pojawić się drżenie głowy, drżenia zamiarowe, opóźnione reakcje posturalne oraz brak prawidłowego czucia ułożenia kończyn. Szczenięta zwykle zachowują kontakt z otoczeniem i mogą próbować się bawić, ale nie są w stanie nauczyć się prawidłowo chodzić. Choroba ma bardzo ciężki przebieg i często kończy się eutanazją z powodów humanitarnych.

Postępowanie kliniczne :

Nie istnieje leczenie przyczynowe dla ataksji noworodkowej Bandera. Postępowanie polega na potwierdzeniu rozpoznania, ocenie komfortu życia szczenięcia oraz wykluczeniu innych możliwych przyczyn ciężkich zaburzeń neurologicznych. W praktyce choroba ma bardzo poważny przebieg, ponieważ chore szczenięta nie są w stanie prawidłowo chodzić ani samodzielnie funkcjonować. Opieka weterynaryjna koncentruje się na ograniczaniu cierpienia i podjęciu odpowiedzialnych decyzji dotyczących dalszego postępowania.

Rokowanie :

Rokowanie jest złe. Ataksja noworodkowa Bandera jest ciężką chorobą neurologiczną ujawniającą się bardzo wcześnie u szczeniąt. Chore psy zwykle nigdy nie rozwijają prawidłowej koordynacji ruchowej i nie są w stanie normalnie chodzić. Ze względu na ciężkość objawów oraz brak leczenia przyczynowego choroba często prowadzi do eutanazji z powodów humanitarnych w pierwszych tygodniach życia.

Informacje dla hodowcy:

Ataksja noworodkowa Bandera ma bardzo duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wadliwy wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może urodzić się chora. Badanie genetyczne psów hodowlanych jest kluczowe w rasach predysponowanych, ponieważ pozwala uniknąć narodzin szczeniąt z ciężką, nieuleczalną chorobą neurologiczną.

Jak badanie PetGen wspiera ocenę ryzyka tej choroby?

Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.

Rasy szczególnie narażone:

Hawańczyk

Coton de Tuléar