Choroby - PetGen

Choroby genetyczne w badaniu PetGen

Home

Choroby

182 CHORÓB OPISANYCH W BAZIE GENETYCZNEJ

CLN8

jednogenowa

Neuronalna ceroidolipofuscynoza typu 8 – Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8 (NCL8)

pies

NCL8 to dziedziczna choroba neurodegeneracyjna związana z genem CLN8, prowadząca do postępującej ataksji, zaburzeń zachowania, utraty wzroku, napadów drgawkowych i pogarszania funkcji neurologicznych.

AGL

jednogenowa

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu IIIa – Glycogen Storage Disease Type IIIa

pies

GSD IIIa to dziedziczna choroba metaboliczna związana z genem AGL, w której glikogen gromadzi się w wątrobie i mięśniach, prowadząc m.in. do hepatomegalii, osłabienia i epizodów hipoglikemii.

HCRTR2

jednogenowa

Narcolepsy – Labrador Retriever / HCRTR2

pies

Narcolepsy – Labrador Retriever / HCRTR2. Zweryfikowana jednostka molekularna PETGEN: gen HCRTR2, wariant NM_001002933.1:c.1105+5G>A (exon 6 skipping), dziedziczenie autosomalna recesywna.

HCRTR2

jednogenowa

Narcolepsy – Doberman / HCRTR2

pies

Narcolepsy – Doberman / HCRTR2. Zweryfikowana jednostka molekularna PETGEN: gen HCRTR2, wariant NM_001002933.1:c.647-36_647-35insN[226] (SINE; exon 4 skipping), dziedziczenie autosomalna recesywna.

HCRTR2

jednogenowa

Narcolepsy – Dachshund / HCRTR2

pies

Narcolepsy – Dachshund / HCRTR2. Zweryfikowana jednostka molekularna PETGEN: gen HCRTR2, wariant NM_001002933.1:c.160G>A; NP_001002933.1:p.(E54K), dziedziczenie autosomalna recesywna.

PKLR

jednogenowa

PK deficiency – Miniature Schnauzer / PKLR

pies

PK deficiency – Miniature Schnauzer / PKLR. Zweryfikowana jednostka molekularna PETGEN: gen PKLR, wariant NM_001256262.1:c.975G>T; NP_001243191.1:p.(F323Cfs*4), dziedziczenie autosomalna recesywna.

PKLR

jednogenowa

PK deficiency – West Highland White Terrier / PKLR

pies

PK deficiency – West Highland White Terrier / PKLR. Zweryfikowana jednostka molekularna PETGEN: gen PKLR, wariant NM_001256018.1:c.1333_1338dup; NP_001242947.1:p.(K445_T446dup), dziedziczenie autosomalna recesywna.

PKLR

jednogenowa

PK deficiency – Beagle / PKLR

pies

PK deficiency – Beagle / PKLR. Zweryfikowana jednostka molekularna PETGEN: gen PKLR, wariant NM_001256262.1:c.994G>A; NP_001243191.1:p.(G332S), dziedziczenie autosomalna recesywna.

PKLR

jednogenowa

PK deficiency – Pug / PKLR

pies

PK deficiency – Pug / PKLR. Zweryfikowana jednostka molekularna PETGEN: gen PKLR, wariant NM_001256262.1:c.848T>C; NP_001243191.1:p.(V283A), dziedziczenie autosomalna recesywna.

PKLR

jednogenowa

PK deficiency – Labrador Retriever / PKLR

pies

PK deficiency – Labrador Retriever / PKLR. Zweryfikowana jednostka molekularna PETGEN: gen PKLR, wariant NM_001256262.1:c.799C>T; NP_001243191.1:p.(Q267*), dziedziczenie autosomalna recesywna.