Cystynuria typu 2, określana także jako cystynuria II-A, to dziedziczna choroba metaboliczna związana z zaburzeniem transportu cystyny w kanalikach nerkowych. W jej przebiegu cystyna nie jest prawidłowo wchłaniana zwrotnie i jest wydalana z moczem w nadmiernej ilości. Ponieważ cystyna ma ograniczoną rozpuszczalność, może wytrącać się w postaci kryształów i prowadzić do powstawania kamieni cystynowych w pęcherzu moczowym, moczowodach lub cewce moczowej. U chorych psów mogą występować krwiomocz, ból, częste lub utrudnione oddawanie moczu, nawracające infekcje dróg moczowych oraz epizody niedrożności. W ciężkich przypadkach zablokowanie odpływu moczu może stanowić stan nagły i wymagać pilnej interwencji weterynaryjnej.
Cystynuria typ 2 / II-A jest związana z mutacją w genie SLC3A1, który odpowiada za prawidłowy transport cystyny i innych aminokwasów w kanalikach nerkowych. W tej postaci choroby wystarczy jedna kopia wariantu, aby pies był narażony na rozwój cystynurii, dlatego dziedziczenie określa się jako autosomalne dominujące. Zaburzenie działania transportera powoduje zwiększone wydalanie cystyny z moczem i sprzyja powstawaniu kamieni cystynowych.
Cystynuria typ 2 / II-A nie jest zwykłym zapaleniem pęcherza. Kamienie cystynowe mogą powodować silny ból, krwiomocz, infekcje i groźną niedrożność dróg moczowych. Jeśli pies często próbuje oddać mocz, napina się bez efektu, oddaje mocz kroplami, ma krew w moczu, wymiotuje, jest apatyczny albo nagle gorzej się czuje, wymaga pilnej konsultacji weterynaryjnej. Badanie genetyczne pomaga potwierdzić dziedziczne podłoże choroby, ale przy objawach ze strony układu moczowego konieczne są także badania moczu i diagnostyka obrazowa.
Diagnostyka opiera się na badaniu moczu, ocenie osadu moczu i wykrywaniu kryształów cystyny. Lekarz weterynarii może zalecić analizę kamieni moczowych, badanie pH moczu, posiew moczu przy podejrzeniu infekcji oraz badania obrazowe, takie jak USG lub RTG, aby ocenić obecność kamieni w pęcherzu, nerkach lub cewce moczowej. Badanie genetyczne pozwala wykryć wariant w genie SLC3A1 i potwierdzić dziedziczne podłoże choroby.
Objawy cystynurii typ 2 / II-A wynikają głównie z tworzenia się kryształów i kamieni cystynowych w układzie moczowym. Pies może częściej oddawać mocz, odczuwać ból, napinać się przy mikcji, oddawać mocz kroplami albo mieć widoczną krew w moczu. U części psów pojawiają się nawracające infekcje dróg moczowych. Szczególnie niebezpieczna jest niedrożność cewki moczowej, która może prowadzić do ostrego zatrzymania moczu i zagrożenia życia. W cięższych przypadkach mogą wystąpić wymioty, apatia, osłabienie, utrata apetytu oraz niewydolność nerek.
Postępowanie zależy od obecności kryształów, kamieni i ryzyka niedrożności dróg moczowych. Lekarz weterynarii może zalecić zwiększenie podaży wody, zmianę diety, kontrolę pH moczu, regularne badania moczu oraz leczenie ograniczające tworzenie kamieni cystynowych. Jeśli kamienie powodują ból, infekcję albo blokują odpływ moczu, konieczne może być leczenie zabiegowe. Brak możliwości oddania moczu, silne parcie bez efektu, wymioty lub nagła apatia wymagają pilnej pomocy weterynaryjnej.
Rokowanie zależy od nasilenia kamicy, częstotliwości nawrotów i szybkości wdrożenia leczenia. Przy wczesnym rozpoznaniu chorobę można kontrolować przez dietę, nawodnienie, regularne badania moczu i monitorowanie układu moczowego. Rokowanie jest ostrożniejsze u psów z nawracającą kamicą, niedrożnością cewki moczowej lub wtórnym uszkodzeniem nerek. Choroba ma charakter przewlekły i wymaga stałej kontroli.
Cystynuria typ 2 / II-A ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie dominująco. Psy z potwierdzonym wariantem chorobowym powinny być bardzo ostrożnie oceniane przed dopuszczeniem do rozrodu. Przy dziedziczeniu dominującym jedna kopia wariantu może zwiększać ryzyko choroby i przekazania jej potomstwu. W rasach predysponowanych badanie genetyczne powinno być wykonane przed planowaniem skojarzeń, szczególnie jeśli w linii występowała kamica cystynowa, krwiomocz, niedrożność dróg moczowych lub nawracające problemy urologiczne.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
