Cystynuria typu 2B, określana także jako cystynuria II-B, to dziedziczna choroba metaboliczna związana z zaburzeniem transportu cystyny oraz innych aminokwasów w kanalikach nerkowych. W wyniku nieprawidłowego wchłaniania zwrotnego cystyna jest wydalana z moczem w nadmiernej ilości. Ponieważ słabo rozpuszcza się w moczu, może wytrącać się w postaci kryształów i prowadzić do powstawania kamieni cystynowych w pęcherzu moczowym, moczowodach lub cewce moczowej. U chorych psów mogą występować krwiomocz, ból, częste lub utrudnione oddawanie moczu, nawracające infekcje dróg moczowych oraz epizody niedrożności. W ciężkich przypadkach zablokowanie odpływu moczu może stanowić stan nagły i wymagać pilnej interwencji weterynaryjnej.
Cystynuria typ 2B / II-B jest związana z mutacją w genie SLC7A9, który koduje element transportera aminokwasów odpowiedzialnego za zwrotne wchłanianie cystyny w nerkach. Zaburzenie działania tego transportera prowadzi do zwiększonego wydalania cystyny z moczem i sprzyja tworzeniu kamieni cystynowych. Typ II-B oznacza postać związaną z genem SLC7A9, odróżnianą od typu II-A związanego z genem SLC3A1.
Cystynuria typ 2B / II-B nie jest zwykłym zapaleniem pęcherza. Kamienie cystynowe mogą powodować silny ból, krwiomocz, infekcje i groźną niedrożność dróg moczowych. Jeśli pies często próbuje oddać mocz, napina się bez efektu, oddaje mocz kroplami, ma krew w moczu, wymiotuje, jest apatyczny albo nagle gorzej się czuje, wymaga pilnej konsultacji weterynaryjnej. Badanie genetyczne pomaga potwierdzić dziedziczne podłoże choroby, ale przy objawach ze strony układu moczowego konieczne są także badania moczu i diagnostyka obrazowa.
Diagnostyka opiera się na badaniu moczu, ocenie osadu moczu oraz wykrywaniu kryształów cystyny. Lekarz weterynarii może zalecić analizę kamieni moczowych, badanie pH moczu, posiew moczu przy podejrzeniu infekcji oraz badania obrazowe, takie jak USG lub RTG, aby ocenić obecność kamieni w pęcherzu, nerkach lub cewce moczowej. Badanie genetyczne pozwala wykryć wariant w genie SLC7A9 i potwierdzić dziedziczne podłoże choroby.
Objawy cystynurii typ 2B / II-B wynikają głównie z obecności kryształów lub kamieni cystynowych w układzie moczowym. Pies może częściej oddawać mocz, odczuwać ból, napinać się przy mikcji, oddawać mocz kroplami albo mieć widoczną krew w moczu. U części psów pojawiają się nawracające infekcje dróg moczowych. Szczególnie groźna jest niedrożność cewki moczowej, która może prowadzić do zatrzymania moczu, ostrego pogorszenia stanu ogólnego i zagrożenia życia. W cięższych przypadkach mogą wystąpić wymioty, apatia, osłabienie, utrata apetytu oraz niewydolność nerek.
Postępowanie zależy od obecności kryształów, kamieni i ryzyka niedrożności dróg moczowych. Lekarz weterynarii może zalecić zwiększenie podaży wody, zmianę diety, kontrolę pH moczu, regularne badania moczu oraz leczenie ograniczające tworzenie kamieni cystynowych. Jeśli kamienie powodują ból, infekcję albo blokują odpływ moczu, konieczne może być leczenie zabiegowe. Brak możliwości oddania moczu, silne parcie bez efektu, wymioty lub nagła apatia wymagają pilnej pomocy weterynaryjnej.
Rokowanie zależy od nasilenia kamicy, częstotliwości nawrotów i szybkości wdrożenia leczenia. Przy wczesnym rozpoznaniu chorobę można kontrolować przez dietę, nawodnienie, regularne badania moczu i monitorowanie układu moczowego. Rokowanie jest ostrożniejsze u psów z nawracającą kamicą, niedrożnością cewki moczowej lub wtórnym uszkodzeniem nerek. Choroba ma charakter przewlekły i wymaga stałej kontroli.
Cystynuria typ 2B / II-B ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ wariant może być przekazywany potomstwu. Psy z potwierdzonym wariantem chorobowym powinny być bardzo ostrożnie oceniane przed dopuszczeniem do rozrodu. Przy dziedziczeniu autosomalnym dominującym jedna kopia wariantu może zwiększać ryzyko choroby i przekazania jej części potomstwa. W rasach predysponowanych badanie genetyczne powinno być wykonane przed planowaniem skojarzeń, szczególnie jeśli w linii występowała kamica cystynowa, krwiomocz, niedrożność dróg moczowych lub nawracające problemy urologiczne.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
