Hiperurykozuria III to dziedziczna choroba metaboliczna związana ze zwiększonym wydalaniem kwasu moczowego z moczem. W jej przebiegu dochodzi do zaburzeń transportu i przemian kwasu moczowego, przez co jego stężenie w moczu wzrasta. Nadmiar kwasu moczowego może sprzyjać tworzeniu kryształów oraz kamieni moczanowych w pęcherzu moczowym, moczowodach lub nerkach. U chorych psów mogą występować krwiomocz, ból, częste lub utrudnione oddawanie moczu, nawracające infekcje dróg moczowych oraz epizody niedrożności dróg moczowych. W cięższych przypadkach kamienie mogą prowadzić do uszkodzenia układu moczowego i pogorszenia funkcji nerek.
Hiperurykozuria jest związana z mutacją w genie SLC2A9, który koduje transporter biorący udział w gospodarce kwasem moczowym. Zaburzenie działania tego transportera prowadzi do zwiększonego stężenia kwasu moczowego we krwi i moczu. W moczu kwas moczowy może tworzyć kryształy oraz kamienie moczanowe, szczególnie gdy występują dodatkowe czynniki ryzyka, takie jak dieta bogata w puryny, niewystarczające nawodnienie albo choroby wątroby. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego pies z grupy ryzyka musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Hiperurykozuria III nie jest zwykłym zapaleniem pęcherza. Kamienie moczanowe mogą powodować ból, krwiomocz, infekcje i groźną niedrożność dróg moczowych. Jeśli pies często próbuje oddać mocz, napina się bez efektu, oddaje mocz kroplami, ma krew w moczu, wymiotuje, jest apatyczny albo nagle gorzej się czuje, wymaga pilnej konsultacji weterynaryjnej. Badanie genetyczne pomaga wykryć predyspozycję, ale przy objawach ze strony układu moczowego konieczne są także badania moczu i diagnostyka obrazowa.
Diagnostyka opiera się na badaniu moczu, ocenie osadu moczu, wykrywaniu kryształów moczanowych oraz analizie składu kamieni, jeśli zostały usunięte lub wydalone. Lekarz weterynarii może zalecić badanie pH moczu, posiew moczu przy podejrzeniu infekcji, badania krwi, ocenę funkcji nerek i wątroby oraz badania obrazowe, takie jak USG lub RTG. Kamienie moczanowe nie zawsze są dobrze widoczne w standardowym RTG, dlatego USG może mieć szczególne znaczenie. Badanie genetyczne pozwala wykryć wariant w genie SLC2A9 i potwierdzić dziedziczną predyspozycję do hiperurykozurii.
Objawy hiperurykozurii wynikają głównie z tworzenia się kryształów i kamieni moczanowych w układzie moczowym. Pies może częściej oddawać mocz, napinać się przy mikcji, oddawać mocz kroplami, odczuwać ból albo mieć widoczną krew w moczu. U części psów pojawiają się nawracające infekcje dróg moczowych. Szczególnie groźna jest niedrożność cewki moczowej, która może prowadzić do zatrzymania moczu, ostrego pogorszenia stanu ogólnego i zagrożenia życia. W cięższych przypadkach mogą wystąpić wymioty, apatia, osłabienie, utrata apetytu oraz wtórna niewydolność nerek.
Postępowanie zależy od obecności kryształów, kamieni i ryzyka niedrożności dróg moczowych. Lekarz weterynarii może zalecić zwiększenie podaży wody, dietę ograniczającą puryny, kontrolę pH moczu, regularne badania moczu oraz monitorowanie układu moczowego badaniami obrazowymi. Jeśli kamienie powodują ból, infekcję albo blokują odpływ moczu, konieczne może być leczenie zabiegowe. Brak możliwości oddania moczu, silne parcie bez efektu, wymioty, apatia lub nagłe osłabienie wymagają pilnej pomocy weterynaryjnej.
Rokowanie zależy od nasilenia kamicy, częstotliwości nawrotów i szybkości wdrożenia kontroli dietetycznej oraz weterynaryjnej. Przy wczesnym rozpoznaniu chorobę można zwykle kontrolować przez odpowiednie nawodnienie, dietę, regularne badania moczu i monitorowanie układu moczowego. Rokowanie jest ostrożniejsze u psów z nawracającą kamicą, niedrożnością cewki moczowej, wtórnymi infekcjami lub uszkodzeniem nerek. Choroba ma charakter przewlekły i wymaga stałej kontroli.
Hiperurykozuria III ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy z genotypem wysokiego ryzyka mogą przekazywać wariant potomstwu, a nosiciele zwykle wyglądają zdrowo. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i mieć zwiększone ryzyko hiperurykozurii oraz kamicy moczanowej. W rasach predysponowanych badanie genetyczne powinno być wykonane przed planowaniem skojarzeń, szczególnie jeśli w linii występowała kamica moczowa, krwiomocz, niedrożność dróg moczowych lub nawracające problemy urologiczne.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
