Nefropatia z utratą białka, czyli PLN, to choroba nerek, w której dochodzi do nadmiernej utraty białka z moczem na skutek nieprawidłowej funkcji bariery filtracyjnej kłębuszków nerkowych. Kłębuszki odpowiadają za filtrowanie krwi i w prawidłowych warunkach zatrzymują większość białek w krążeniu. Gdy ich struktura lub funkcja zostaje zaburzona, białka, zwłaszcza albuminy, mogą przenikać do moczu. Skutkiem jest białkomocz, obniżenie stężenia albumin we krwi, utrata masy ciała, osłabienie i obrzęki. W przebiegu choroby mogą również rozwijać się nadciśnienie tętnicze, zwiększone ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych oraz postępujące pogorszenie funkcji nerek, prowadzące w cięższych przypadkach do przewlekłej niewydolności nerek.
Nefropatia z utratą białka jest związana z zaburzeniem bariery filtracyjnej kłębuszków nerkowych. W opisach genetycznych najczęściej wskazuje się gen NPHS1, który koduje nefrynę, oraz gen KIRREL2, który koduje białko Neph3/filtrin. Oba białka są ważne dla prawidłowej budowy szczeliny filtracyjnej podocytów. Jeśli ich działanie jest zaburzone, filtr kłębuszkowy może stawać się nadmiernie przepuszczalny dla białek osocza. Prowadzi to do białkomoczu, spadku albumin, powikłań ogólnoustrojowych i postępującej choroby nerek. Wynik genetyczny powinien być interpretowany razem z badaniami moczu, krwi i oceną kliniczną psa.
PLN nie zawsze daje szybkie i wyraźne objawy. Pies może wyglądać zdrowo, mimo że traci białko z moczem. Dlatego przy dodatnim wyniku genetycznym albo rasie predysponowanej ważne są regularne badania moczu i kontrola nerek. Jeśli pies chudnie, ma słabszy apetyt, pije więcej, częściej oddaje mocz, wymiotuje, ma biegunkę, jest apatyczny, ma obrzęki albo pogarszają się jego wyniki nerkowe, powinien zostać zbadany przez lekarza weterynarii. Badanie genetyczne pomaga ocenić ryzyko, ale realny stan psa ocenia się na podstawie moczu, krwi, ciśnienia tętniczego i badania klinicznego.
Diagnostyka opiera się na badaniu moczu, ocenie białkomoczu i monitorowaniu pracy nerek. Lekarz weterynarii może zalecić badanie ogólne moczu, stosunek białka do kreatyniny w moczu, badanie osadu moczu, posiew moczu, badania krwi z oceną kreatyniny, mocznika, SDMA, albumin, białka całkowitego i elektrolitów, a także pomiar ciśnienia tętniczego. Pomocne może być USG nerek oraz ocena powikłań, takich jak obrzęki, płyn w jamie brzusznej, nadciśnienie lub ryzyko zakrzepów. Badanie genetyczne pozwala ocenić predyspozycję związaną z NPHS1 i KIRREL2, ale nie zastępuje diagnostyki nefrologicznej.
PLN może przez długi czas przebiegać skrycie, a pierwszym objawem bywa białkomocz wykryty w badaniu moczu. Z czasem pies może chudnąć, mieć gorszy apetyt, być słabszy, mniej aktywny, szybciej się męczyć, pić więcej wody i częściej oddawać mocz. U części psów pojawiają się wymioty, biegunka, pogorszenie kondycji sierści, obrzęki kończyn, płyn w jamie brzusznej lub duszność związana z przesiękami. W bardziej zaawansowanym stadium może dojść do przewlekłej niewydolności nerek, nadciśnienia, hipoalbuminemii i powikłań zakrzepowych. Przebieg bywa zmienny — u niektórych psów choroba rozwija się wolno, a u innych prowadzi do ciężkich powikłań.
Postępowanie zależy od stopnia białkomoczu, funkcji nerek, ciśnienia tętniczego i obecności powikłań. Lekarz weterynarii może zalecić regularne badania moczu, oznaczanie stosunku białka do kreatyniny w moczu, kontrolę albumin i parametrów nerkowych, pomiar ciśnienia tętniczego oraz USG nerek. Leczenie może obejmować dietę nefrologiczną lub dietę dobraną do utraty białka, leki ograniczające białkomocz, leczenie nadciśnienia, kontrolę obrzęków i postępowanie przeciwzakrzepowe, jeśli istnieje takie wskazanie. Choroba wymaga stałego monitorowania, ponieważ pies może wyglądać dobrze mimo postępującego białkomoczu.
Rokowanie jest zmienne i zależy od nasilenia białkomoczu, poziomu albumin, stopnia uszkodzenia nerek, obecności nadciśnienia oraz odpowiedzi na leczenie. Wczesne wykrycie białkomoczu pozwala szybciej wdrożyć kontrolę nefrologiczną i może spowolnić postęp choroby. Rokowanie jest ostrożne, jeśli pojawia się przewlekła niewydolność nerek, nasilona hipoalbuminemia, obrzęki, płyn w jamach ciała, nadciśnienie lub powikłania zakrzepowe. Choroba ma charakter przewlekły i wymaga długoterminowej opieki.
Nefropatia z utratą białka ma istotne znaczenie hodowlane, ponieważ w aktualnej liście panelowej jest ujęta jako choroba autosomalna recesywna. Jednocześnie warianty NPHS1 i KIRREL2 należy traktować jako markery ryzyka, których interpretacja powinna być zgodna z raportem laboratorium. Psy z wysokim ryzykiem genetycznym powinny być oceniane bardzo ostrożnie przed dopuszczeniem do rozrodu. W rasach predysponowanych badanie genetyczne powinno być łączone z regularnymi badaniami moczu, szczególnie jeśli w linii występował białkomocz, przewlekła choroba nerek, niska albumina, obrzęki, nadciśnienie lub niewydolność nerek.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
