Persistent Müllerian duct syndrome, czyli PMDS, to dziedziczne zaburzenie rozwoju płciowego występujące u samców psów. W prawidłowym rozwoju samca przewody Müllera zanikają pod wpływem hormonu anty-Müllerowskiego oraz działania jego receptora. W PMDS proces ten nie przebiega prawidłowo, dlatego u genetycznie męskiego psa, mimo prawidłowo rozwiniętych zewnętrznych narządów płciowych, pozostają wewnętrzne struktury żeńskiego układu rozrodczego, takie jak jajowody, macica, szyjka macicy i część pochwy. Choroba jest najczęściej rozpoznawana u samców z kryptorchizmem, podczas kastracji, zabiegów chirurgicznych w obrębie jamy brzusznej albo w trakcie diagnostyki guzów jąder lub zakażenia pozostawionych struktur macicznych.
Persistent Müllerian duct syndrome jest związany z mutacją w genie AMHR2, który koduje receptor typu II dla hormonu anty-Müllerowskiego. Hormon anty-Müllerowski, znany też jako AMH lub MIS, odpowiada za zanik przewodów Müllera w czasie rozwoju płodowego samca. Jeśli receptor AMHR2 nie działa prawidłowo, sygnał AMH nie może skutecznie zadziałać na tkanki docelowe. W efekcie u samca pozostają struktury wywodzące się z przewodów Müllera, mimo że pies ma kariotyp męski, jądra i zwykle prawidłowo rozwinięte zewnętrzne narządy płciowe. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego samiec z objawami musi odziedziczyć dwie kopie wariantu.
PMDS może być niewidoczne z zewnątrz. Pies może wyglądać jak normalny samiec, a mimo to mieć w jamie brzusznej macicę i inne struktury żeńskie. Jeśli samiec ma niezstąpione jądro, jednostronny lub obustronny kryptorchizm, guz jądra, ból brzucha, pogorszenie samopoczucia albo lekarz podczas USG lub zabiegu stwierdzi struktury przypominające macicę, warto wykonać dalszą diagnostykę. Badanie genetyczne może potwierdzić wariant AMHR2. Wynik należy zgłaszać lekarzowi przed kastracją lub operacją, ponieważ anatomia jamy brzusznej może być nietypowa i wymagać dokładniejszego planowania zabiegu.
Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, ocenie jąder, badaniu obrazowym jamy brzusznej i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może podejrzewać PMDS u samca z jednostronnym lub obustronnym kryptorchizmem, prawidłowymi zewnętrznymi narządami płciowymi oraz obecnością struktur przypominających macicę w jamie brzusznej. Pomocne może być USG jamy brzusznej, badanie chirurgiczne podczas kastracji, ocena zatrzymanego jądra, badanie histopatologiczne oraz test DNA wykrywający wariant w genie AMHR2. W diagnostyce różnicowej trzeba wykluczyć inne zaburzenia rozwoju płciowego, przepukliny, guzy jąder, zapalenie prostaty, torbiele okołoprostatyczne, wodniak macicy, ropomacicze pozostałych struktur Müllera i inne przyczyny zmian w jamie brzusznej samca.
PMDS może długo nie dawać widocznych objawów. Samiec zwykle wygląda zewnętrznie jak typowy pies, ma prącie, mosznę i męski fenotyp. Najczęstszym sygnałem jest kryptorchizm, czyli niezstąpienie jednego lub obu jąder. W jamie brzusznej mogą być obecne jajowody, macica, szyjka macicy i fragment pochwy, które są anatomicznie połączone z jądrami lub okolicą prostaty. U części psów zatrzymane jądro zwiększa ryzyko guza jądra, zwłaszcza guza komórek Sertoliego. Pozostawiona macica może ulec zakażeniu, powiększeniu, wypełnieniu płynem lub ropą. Wtedy mogą pojawić się objawy ogólne, takie jak apatia, utrata apetytu, gorączka, ból brzucha, wymioty, wzmożone pragnienie lub pogorszenie stanu ogólnego.
Postępowanie zależy od tego, czy pies ma objawy i czy występują powikłania. U samców z potwierdzonym PMDS zwykle zaleca się chirurgiczne usunięcie jąder, szczególnie jeśli występuje kryptorchizm, ponieważ zatrzymane jądra mają podwyższone ryzyko nowotworzenia. Podczas zabiegu lekarz może także usunąć pozostawione struktury Müllera, zwłaszcza jeśli są powiększone, zakażone albo anatomicznie sprzyjają powikłaniom. Przed operacją przydatne jest USG jamy brzusznej i dokładne zaplanowanie zabiegu, ponieważ macica i jajowody mogą być połączone z jądrami oraz okolicą prostaty. Jeśli występują objawy zakażenia, ból brzucha, gorączka, wymioty lub pogorszenie stanu ogólnego, pies wymaga pilnej oceny weterynaryjnej.
Rokowanie jest zwykle dobre, jeśli choroba zostanie rozpoznana, a pies zostanie odpowiednio zabezpieczony chirurgicznie przed powikłaniami. Sam PMDS nie musi powodować codziennych objawów, ale ryzyko rośnie przy kryptorchizmie, zatrzymanych jądrach, guzach jąder, zakażeniu pozostawionej macicy, ropomaciczu albo powiększeniu struktur Müllera. Rokowanie pogarsza się, jeśli choroba zostanie wykryta dopiero po rozwoju guza jądra, ciężkiego zakażenia lub powikłań w jamie brzusznej. Po prawidłowym leczeniu chirurgicznym jakość życia psa może być dobra.
Persistent Müllerian duct syndrome ma bardzo duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie, a nosiciele mogą wyglądać całkowicie prawidłowo. Samce chore mogą mieć prawidłowe zewnętrzne narządy płciowe i nawet być płodne, jeśli przynajmniej jedno jądro znajduje się w mosznie, dlatego sama ocena wyglądu psa nie wystarcza do kontroli choroby w hodowli. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część samców z takiego skojarzenia może być chora. Samice mogą być nosicielkami albo mieć dwie kopie wariantu bez typowego fenotypu PMDS, ale nadal mogą przekazywać wariant potomstwu. W hodowli sznaucerów miniaturowych badanie genetyczne przed skojarzeniem ma szczególne znaczenie.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
