Pierwotna dyskineza rzęsek (Primary ciliary dyskinesia, PCD) jest dziedziczną chorobą rzęsek ruchomych. Rzęski występują m.in. w nabłonku dróg oddechowych i odpowiadają za przesuwanie warstwy śluzu wraz z bakteriami, pyłem i innymi zanieczyszczeniami w kierunku gardła. Dzięki temu stanowią ważny element naturalnego mechanizmu oczyszczania układu oddechowego.
W PCD ruch rzęsek jest nieprawidłowy lub znacznie ograniczony, przez co oczyszczanie śluzowo-rzęskowe staje się nieskuteczne. Prowadzi to do zalegania wydzieliny i zwiększonej podatności na przewlekłe oraz nawracające infekcje dróg oddechowych. U chorych psów mogą występować przewlekły wypływ z nosa, kaszel, zapalenie zatok, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, duszność oraz obniżona tolerancja wysiłku.
Rzęski ruchome pełnią także ważną funkcję w innych narządach, dlatego u części psów mogą występować dodatkowe zaburzenia, m.in. obniżona płodność. U niektórych chorych obserwuje się również odwrócenie położenia narządów wewnętrznych, czyli situs inversus, wynikające z nieprawidłowego działania rzęsek podczas rozwoju zarodkowego.
Pierwotna dyskineza rzęsek (Primary ciliary dyskinesia, PCD) jest dziedziczną chorobą rzęsek ruchomych o zróżnicowanym podłożu genetycznym. W postaci opisanej u owczarka staroangielskiego choroba jest związana z patogennym wariantem w genie CCDC39, który uczestniczy w prawidłowej budowie aparatu rzęskowego i koordynacji ruchu rzęsek.
Zaburzenie funkcji CCDC39 prowadzi do nieprawidłowej organizacji struktur odpowiedzialnych za ruch rzęsek, przez co transport śluzowo-rzęskowy w drogach oddechowych staje się nieskuteczny. Zaleganie wydzieliny sprzyja namnażaniu bakterii, przewlekłemu stanowi zapalnemu oraz nawracającym infekcjom układu oddechowego.
PCD jest chorobą heterogenną genetycznie, dlatego u różnych ras mogą występować odmienne geny i warianty prowadzące do podobnego fenotypu. Przykładowo u alaskan malamute opisano postać związaną z genem NME5. W opisanych dziedzicznych postaciach choroba ma zwykle autosomalnie recesywny sposób dziedziczenia, dlatego pies chory dziedziczy patogenny wariant od obojga rodziców.
Pierwotna dyskineza rzęsek to choroba, w której rzęski odpowiedzialne za oczyszczanie dróg oddechowych nie poruszają się prawidłowo. Z tego powodu śluz i drobnoustroje mogą zalegać w nosie, zatokach, oskrzelach i płucach, co sprzyja przewlekłym oraz nawracającym infekcjom.
Jeśli u psa od młodego wieku występują częsty wypływ z nosa, kaszel, nawracające zapalenia oskrzeli lub płuc, duszność albo szybkie męczenie się, warto skonsultować się z lekarzem weterynarii. Choroba jest przewlekła i nie można jej obecnie wyleczyć przyczynowo, ale odpowiednie leczenie infekcji, regularne kontrole oraz dbanie o drożność dróg oddechowych mogą znacznie poprawić komfort życia psa.
W domu warto ograniczać kontakt z dymem, pyłem i intensywnymi aerozolami oraz szybko reagować na pogorszenie oddychania, ropną wydzielinę z nosa, gorączkę lub wyraźny spadek tolerancji wysiłku. Badanie genetyczne może pomóc potwierdzić dziedziczne podłoże choroby, jeśli test obejmuje wariant odpowiedni dla rasy danego psa.
Diagnostyka pierwotnej dyskinezy rzęsek opiera się na wywiadzie dotyczącym przewlekłych i nawracających chorób układu oddechowego, badaniu klinicznym, diagnostyce obrazowej oraz specjalistycznej ocenie funkcji i budowy rzęsek. Chorobę należy brać pod uwagę szczególnie u młodych psów z przewlekłym wypływem z nosa, nawracającym kaszlem, częstymi zapaleniami zatok, oskrzeli lub płuc, dusznością, obniżoną tolerancją wysiłku albo niewystarczającą lub krótkotrwałą odpowiedzią na standardowe leczenie infekcji.
W zależności od obrazu klinicznego pomocne mogą być RTG klatki piersiowej, tomografia komputerowa, bronchoskopia, rinoskopia oraz badanie popłuczyn oskrzelowo-pęcherzykowych wraz z badaniem cytologicznym i posiewem. W wyspecjalizowanych ośrodkach możliwa jest również ocena ruchomości rzęsek oraz ich ultrastruktury, m.in. z wykorzystaniem mikroskopii elektronowej.
Badanie genetyczne może potwierdzić dziedziczne podłoże choroby, jeżeli wykrywany jest wariant o potwierdzonym związku z PCD w danej rasie, np. w genie CCDC39 lub innym genie wskazanym przez laboratorium. Wynik testu DNA powinien być interpretowany łącznie z obrazem klinicznym i wynikami badań układu oddechowego.
W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić przewlekłe zakażenia dróg oddechowych, ciało obce, wady anatomiczne nosa i podniebienia, zapalenie płuc z aspiracji, niedobory odporności, choroby pasożytnicze układu oddechowego, choroby alergiczne oraz wybrane choroby serca mogące powodować kaszel lub duszność.
Objawy pierwotnej dyskinezy rzęsek zwykle pojawiają się wcześnie, często już u szczeniąt lub młodych psów. Najbardziej charakterystyczne są przewlekłe i nawracające problemy ze strony układu oddechowego, takie jak wypływ z nosa, kichanie, kaszel, zapalenie zatok, oskrzeli i płuc. Wydzielina z nosa może mieć charakter śluzowy, śluzowo-ropny lub ropny.
W zależności od nasilenia choroby mogą występować również duszność, świszczący oddech, gorączka, szybkie męczenie się oraz obniżona tolerancja wysiłku. Przy długotrwałym przebiegu i powtarzających się infekcjach może dochodzić do przewlekłego uszkodzenia dróg oddechowych, w tym rozstrzeni oskrzeli i trwałych zmian w miąższu płucnym.
Ponieważ rzęski ruchome pełnią ważną rolę także poza układem oddechowym, u części psów mogą występować dodatkowe objawy. Należą do nich zaburzenia płodności, szczególnie u samców, oraz situs inversus, czyli odwrócone położenie części narządów wewnętrznych, związane z nieprawidłowym działaniem rzęsek podczas rozwoju zarodkowego.
Nie istnieje leczenie przyczynowe, które korygowałoby defekt genetyczny odpowiedzialny za nieprawidłową budowę lub ruch rzęsek. Postępowanie kliniczne koncentruje się na ograniczaniu zakażeń, poprawie oczyszczania dróg oddechowych oraz zapobieganiu trwałemu uszkodzeniu oskrzeli i płuc.
W przypadku infekcji lekarz weterynarii może zalecić leczenie przeciwbakteryjne, najlepiej dobrane na podstawie posiewu i antybiogramu. Pomocne mogą być również nebulizacje, odpowiednie nawadnianie, fizjoterapia oddechowa oraz metody ułatwiające usuwanie zalegającej wydzieliny. W wybranych przypadkach stosuje się dodatkowe leczenie objawowe lub przeciwzapalne, zależnie od stanu pacjenta i charakteru zmian w układzie oddechowym.
Psy z PCD wymagają regularnych kontroli, szczególnie przy nawracających objawach. Szybkiej konsultacji wymagają nasilający się kaszel, gorączka, ropna wydzielina z nosa, duszność, wyraźny spadek tolerancji wysiłku lub pogorszenie stanu ogólnego, ponieważ mogą świadczyć o rozwijającym się zakażeniu dolnych dróg oddechowych lub zapaleniu płuc.
W codziennym środowisku warto ograniczać ekspozycję na dym tytoniowy, pył, intensywne aerozole i inne substancje drażniące drogi oddechowe. Należy również unikać przegrzewania oraz nadmiernego wysiłku w okresach nasilenia objawów.
Rokowanie w pierwotnej dyskinezie rzęsek jest zmienne i zależy przede wszystkim od częstości oraz ciężkości infekcji układu oddechowego, stopnia trwałego uszkodzenia płuc, obecności rozstrzeni oskrzeli oraz skuteczności leczenia wspomagającego.
U części psów choroba ma przewlekły, nawrotowy przebieg, ale przy odpowiednim monitorowaniu, szybkim leczeniu infekcji i dobrej kontroli objawów możliwe jest utrzymanie dobrej jakości życia przez długi czas.
Rokowanie staje się bardziej ostrożne, jeśli dochodzi do nawracających lub ciężkich zapaleń płuc, przewlekłej duszności, rozstrzeni oskrzeli, postępującego uszkodzenia miąższu płucnego lub niewydolności oddechowej. Niekorzystnym czynnikiem jest również słaba odpowiedź na leczenie zakażeń.
Choroba ma charakter dożywotni i wymaga regularnej opieki weterynaryjnej oraz długoterminowego monitorowania układu oddechowego.
Pierwotna dyskineza rzęsek ma istotne znaczenie hodowlane, ponieważ opisane u psów postacie choroby są zwykle dziedziczone autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele jednej kopii patogennego wariantu zazwyczaj nie wykazują objawów klinicznych, ale mogą przekazywać wariant potomstwu.
Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli tego samego patogennego wariantu, ponieważ w takim skojarzeniu istnieje ryzyko urodzenia szczeniąt chorych. U potomstwa mogą następnie rozwinąć się przewlekłe i nawracające infekcje dróg oddechowych, zapalenia płuc, zaburzenia płodności, a w niektórych postaciach także situs inversus.
Nosiciel może być rozważany w hodowli wyłącznie w skojarzeniu z psem wolnym od konkretnego badanego wariantu, z uwzględnieniem dalszej kontroli genetycznej potomstwa. Badanie genetyczne powinno być zawsze dobrane do rasy oraz konkretnego genu i wariantu oznaczanego przez laboratorium, ponieważ pierwotna dyskineza rzęsek jest chorobą heterogenną genetycznie i może być związana z różnymi genami, m.in. CCDC39 i NME5.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
