Retinopathy multifocal 2, czyli CMR2, to dziedziczna choroba siatkówki psa. Należy do grupy canine multifocal retinopathy, czyli wieloogniskowych retinopatii psów związanych z genem BEST1. W jej przebiegu w siatkówce powstają liczne ogniskowe zmiany podsiatkówkowe, widoczne w badaniu dna oka jako jasne, różowo-brązowe, szarawe lub lekko wypukłe plamy. Zmiany mogą powodować miejscowe uniesienie siatkówki, niewielkie surowicze odwarstwienia, zmiany pigmentacyjne i ogniskową degenerację. U wielu psów CMR2 przebiega łagodnie i nie powoduje wyraźnej utraty wzroku, ale wymaga kontroli okulistycznej.
CMR2 jest związana z mutacją w genie BEST1. Gen ten koduje bestrofinę 1, białko ważne dla prawidłowej funkcji nabłonka barwnikowego siatkówki. Nabłonek barwnikowy siatkówki odpowiada między innymi za utrzymanie odpowiedniego środowiska dla fotoreceptorów, transport jonów i płynów oraz prawidłową współpracę z warstwami siatkówki. Gdy BEST1 działa nieprawidłowo, dochodzi do miejscowych zaburzeń w obrębie siatkówki i nabłonka barwnikowego. Skutkiem są wieloogniskowe zmiany podsiatkówkowe, lokalne uniesienia siatkówki, zmiany pigmentacyjne i ogniska degeneracji. CMR1, CMR2 i CMR3 są klinicznie podobne, ale wynikają z różnych wariantów tego samego genu.
CMR2 nie oznacza automatycznie, że pies będzie ślepy. U wielu psów zmiany pozostają ograniczone i są wykrywane głównie podczas badania okulistycznego. Jeśli pies zaczyna gorzej widzieć, wpadać na przedmioty, niepewnie porusza się w nowych miejscach albo lekarz wykryje wieloogniskowe zmiany siatkówki, warto wykonać badanie okulistyczne i test genetyczny. Wynik CMR2 jest szczególnie ważny przy planowaniu rozrodu, ponieważ choroba może być przekazywana przez bezobjawowych nosicieli.
Diagnostyka opiera się na badaniu okulistycznym i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii lub okulista weterynaryjny może zauważyć wieloogniskowe zmiany siatkówki, różowo-brązowe zmiany podsiatkówkowe, miejscowe uniesienia siatkówki, ogniskowe odwarstwienia surowicze, zmiany pigmentacyjne albo obszary degeneracji nabłonka barwnikowego siatkówki. U części psów właściciel nie zauważa pogorszenia widzenia, dlatego choroba może zostać wykryta dopiero podczas rutynowego badania oczu. Pomocne są oftalmoskopia, badanie dna oka, fotografia dna oka, OCT, ewentualnie ERG w diagnostyce różnicowej oraz test DNA wykrywający wariant w genie BEST1. W diagnostyce różnicowej trzeba wykluczyć CMR1, CMR3, dysplazję siatkówki, PRA, odwarstwienie siatkówki, zmiany zapalne, urazy, nadciśnienie i inne przyczyny zmian podsiatkówkowych.
CMR2 często przebiega łagodnie i może nie dawać wyraźnych objawów w codziennym funkcjonowaniu psa. Charakterystyczne są zmiany widoczne głównie w badaniu okulistycznym: wieloogniskowe plamy siatkówki, różowo-brązowe ogniska podsiatkówkowe, miejscowe uniesienia siatkówki, niewielkie surowicze odwarstwienia oraz zmiany pigmentacyjne. Zmiany mogą z czasem przechodzić w obszary degeneracji siatkówki. U wielu psów widzenie użytkowe pozostaje zachowane, ale przy bardziej rozległych zmianach możliwe jest pogorszenie orientacji wzrokowej, wpadanie na przeszkody lub słabsza reakcja na bodźce wzrokowe.
Nie istnieje leczenie przyczynowe, które usuwa mutację BEST1. Postępowanie polega głównie na monitorowaniu okulistycznym i ocenie, czy zmiany wpływają na widzenie psa. Lekarz weterynarii może zalecić regularne badania dna oka, dokumentację fotograficzną zmian, OCT, jeśli jest dostępne, oraz kontrolę, czy nie pojawiają się powikłania albo inne choroby oczu. U wielu psów nie jest potrzebne intensywne leczenie, jeśli zmiany są stabilne i nie powodują pogorszenia widzenia. Jeśli pies zaczyna gorzej widzieć, należy dostosować środowisko, zabezpieczyć schody i ostre krawędzie oraz prowadzić psa w nowych miejscach w sposób przewidywalny.
Rokowanie dla życia jest bardzo dobre, ponieważ CMR2 jest chorobą okulistyczną i nie powoduje choroby ogólnoustrojowej. Rokowanie dla widzenia jest zwykle dobre do ostrożnego. U wielu psów widzenie użytkowe pozostaje zachowane, a zmiany są wykrywane głównie podczas badania okulistycznego. Rokowanie jest ostrożniejsze, jeśli zmiany są rozległe, obejmują ważne obszary siatkówki albo powodują realne pogorszenie widzenia. Choroba ma znaczenie hodowlane nawet wtedy, gdy pies nie ma widocznych objawów.
CMR2 ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore, czyli mające dwie kopie wariantu, nie powinny być kojarzone z nosicielami ani z psami o nieznanym statusie genetycznym. Nosiciele zwykle widzą prawidłowo i mogą nie mieć żadnych objawów, ale przekazują wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może urodzić się chora i rozwinąć wieloogniskowe zmiany siatkówki. Przy CMR ważne jest dobranie właściwego testu do rasy, ponieważ CMR1, CMR2 i CMR3 są klinicznie podobne, ale wynikają z różnych wariantów genu BEST1.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
