RCD1, czyli rod-cone dysplasia 1, to dziedziczna postępująca atrofia siatkówki u psów. Choroba polega na wczesnym uszkodzeniu fotoreceptorów siatkówki: najpierw pręcików odpowiedzialnych za widzenie przy słabym oświetleniu, a później czopków odpowiedzialnych za widzenie dzienne i rozpoznawanie szczegółów. Pierwszym zauważalnym objawem jest zwykle ślepota nocna, czyli trudność w poruszaniu się po zmroku. Wraz z postępem choroby dochodzi do pogorszenia widzenia dziennego, zmian degeneracyjnych siatkówki i ostatecznie do ślepoty. RCD1 jest klasyczną wczesną postacią PRA opisaną u seterów irlandzkich i dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
RCD1 jest związana z mutacją w genie PDE6B. Gen ten koduje beta-podjednostkę fosfodiesterazy cGMP pręcików, czyli enzym ważny dla prawidłowej fototransdukcji. Fototransdukcja to proces, w którym fotoreceptory siatkówki przekształcają światło w sygnał nerwowy. Wariant chorobotwórczy powoduje powstanie przedwczesnego kodonu stop i skrócenie białka, przez co pręciki nie funkcjonują prawidłowo i szybko ulegają degeneracji. Ponieważ czopki również zależą od prawidłowego środowiska siatkówki, z czasem dochodzi także do ich wtórnego uszkodzenia. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
RCD1 najczęściej zaczyna się od problemów z widzeniem po zmroku. Pies może gorzej poruszać się wieczorem, obijać się o przedmioty, bać się ciemnych pomieszczeń albo potrzebować więcej czasu na orientację. Z czasem wzrok pogarsza się także w dzień. Choroba nie jest winą żywienia, urazu ani sposobu prowadzenia psa - wynika z odziedziczonego wariantu genu PDE6B. Warto wykonać badanie okulistyczne i test genetyczny, szczególnie u psa rasy predysponowanej albo przy planowaniu rozrodu. Nawet jeśli choroby nie da się wyleczyć przyczynowo, pies z utratą wzroku może dobrze funkcjonować przy odpowiednim zabezpieczeniu otoczenia.
Diagnostyka opiera się na badaniu okulistycznym i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii lub okulista weterynaryjny może podejrzewać RCD1 u młodego psa, który gorzej widzi po zmroku, niepewnie porusza się w ciemności, wpada na przeszkody albo stopniowo traci orientację wzrokową. Pomocne są oftalmoskopia, badanie dna oka, fotografia dna oka, OCT, elektroretinografia ERG oraz test DNA wykrywający wariant w genie PDE6B. ERG może wykazać zaburzenia funkcji siatkówki jeszcze zanim zmiany będą wyraźnie widoczne w badaniu dna oka. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić inne postacie PRA, PRCD, RCD1a, RCD3, RCD4, CORD, dysplazję siatkówki, zaćmę, zapalenie siatkówki, choroby nerwu wzrokowego i inne przyczyny utraty wzroku.
RCD1 zwykle rozwija się wcześnie. Początkowo pies gorzej widzi w słabym oświetleniu, może niechętnie wchodzić do ciemnych pomieszczeń, obijać się o przedmioty wieczorem albo mieć problem z orientacją po zmroku. Jest to skutek wczesnego uszkodzenia pręcików. Z czasem degeneracja obejmuje również czopki, dlatego pogarsza się także widzenie dzienne. W badaniu okulistycznym mogą pojawiać się typowe cechy zaniku siatkówki: zwiększona refleksyjność tapetum, zwężenie naczyń siatkówki, bladość tarczy nerwu wzrokowego i postępująca degeneracja fotoreceptorów. Choroba prowadzi do utraty wzroku, ale nie jest chorobą bolesną i nie skraca bezpośrednio długości życia psa.
Nie istnieje rutynowe leczenie przyczynowe, które zatrzymuje RCD1 albo naprawia mutację PDE6B. Postępowanie polega na monitorowaniu okulistycznym, ocenie tempa utraty wzroku i dostosowaniu środowiska psa. Lekarz weterynarii może zalecić regularne badania dna oka, ERG lub OCT, szczególnie jeśli trzeba odróżnić RCD1 od innych chorób siatkówki. Właściciel powinien utrzymywać stały układ mebli, zabezpieczyć schody, ostre krawędzie i miejsca, w których pies może się potknąć. W nowych przestrzeniach warto prowadzić psa spokojnie i przewidywalnie. Przy nagłej bolesności oka, zaczerwienieniu, mrużeniu powiek albo szybkim pogorszeniu widzenia należy pilnie skonsultować psa, bo takie objawy mogą wskazywać na inną, dodatkową chorobę oka.
Rokowanie dla życia jest bardzo dobre, ponieważ RCD1 jest chorobą okulistyczną i nie powoduje choroby ogólnoustrojowej. Rokowanie dla zachowania wzroku jest niepomyślne, ponieważ choroba ma charakter postępujący i prowadzi do utraty widzenia. Tempo pogarszania wzroku może różnić się między psami, ale klasycznie RCD1 jest postacią wczesną. Pies może jednak dobrze przystosować się do stopniowej utraty wzroku, szczególnie jeśli środowisko domowe jest bezpieczne i przewidywalne.
RCD1 ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore, czyli mające dwie kopie wariantu PDE6B, nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i rozwinąć postępującą atrofię siatkówki. Nosiciel może być kojarzony wyłącznie z psem wolnym od badanego wariantu, jeśli celem jest zachowanie linii bez produkowania chorych szczeniąt. Przy PRA ważne jest dobranie właściwego testu do rasy i wariantu, bo RCD1, RCD1a, RCD3, RCD4, PRCD i CORD to różne jednostki molekularne.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
