Spinocerebellar ataxia związana z VLDLR to dziedziczna choroba neurologiczna psa opisana przede wszystkim u rasy Eurasier. W jej przebiegu dochodzi do zaburzenia prawidłowego rozwoju móżdżku, czyli części mózgu odpowiedzialnej za koordynację ruchów, utrzymanie równowagi oraz precyzję poruszania się.
Zmiany rozwojowe mogą obejmować niedorozwój części móżdżku i obraz przypominający malformację typu Dandy’ego-Walkera. Skutkiem jest przede wszystkim ataksja, czyli chwiejny i nieskoordynowany chód. Chore psy mogą szeroko rozstawiać kończyny, mieć trudności z utrzymaniem równowagi, wykonywać nieprecyzyjne ruchy oraz wykazywać hipermetrię i drżenia zamiarowe.
Choroba jest związana z genem VLDLR, który uczestniczy w prawidłowym rozwoju i organizacji struktur układu nerwowego. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego objawy kliniczne rozwijają się zwykle u psów posiadających dwie nieprawidłowe kopie genu.
Choroba jest związana z mutacją w genie VLDLR. Gen ten koduje receptor lipoprotein o bardzo małej gęstości, który ma znaczenie dla prawidłowego rozwoju układu nerwowego, w tym migracji neuronów w móżdżku i korze mózgu. Zaburzenie funkcji VLDLR prowadzi do nieprawidłowego rozwoju móżdżku, szczególnie jego dolnych struktur, co powoduje zaburzenia koordynacji ruchowej. U chorych psów móżdżek nie rozwija się prawidłowo, dlatego objawy mogą być widoczne od młodego wieku. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, więc pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Ta choroba nie wynika z urazu, błędu żywieniowego ani złego prowadzenia psa. Jest związana z dziedzicznym zaburzeniem rozwoju móżdżku. Jeśli młody pies chodzi chwiejnie, szeroko stawia łapy, przewraca się, ma drżenia podczas celowego ruchu albo problemy z równowagą, potrzebna jest diagnostyka neurologiczna. Badanie genetyczne może potwierdzić wariant VLDLR, ale ocena neurologiczna i ewentualny rezonans pomagają określić stopień zmian w móżdżku. Przy odpowiednim zabezpieczeniu domu i kontroli aktywności część psów może funkcjonować komfortowo mimo zaburzeń koordynacji.
Diagnostyka opiera się na badaniu neurologicznym, ocenie chodu, badaniach obrazowych mózgu i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może podejrzewać chorobę u młodego psa z niepostępującą lub wolno zmieniającą się ataksją, chwiejnym chodem, szerokim ustawieniem kończyn, drżeniami zamiarowymi i zaburzeniami równowagi. Pomocne są badanie neurologiczne, ocena reakcji posturalnych, rezonans magnetyczny mózgu z oceną móżdżku oraz test DNA wykrywający wariant w genie VLDLR. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić inne dziedziczne ataksje, hipoplazję móżdżku z innych przyczyn, choroby zapalne mózgu, urazy, toksyny, choroby metaboliczne oraz inne wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego.
Objawy dotyczą przede wszystkim koordynacji i równowagi. Chory pies może chodzić chwiejnie, szeroko rozstawiać kończyny, mieć problem z precyzyjnym stawianiem łap, potykać się, wykonywać przesadne ruchy kończyn i gorzej utrzymywać stabilną postawę. Mogą występować drżenia zamiarowe, czyli drżenia nasilające się podczas wykonywania celowego ruchu, na przykład przy próbie podejścia do miski lub zabawki. U części psów obserwuje się brak lub osłabienie odruchu grożenia, mimo zachowanego widzenia. Choroba jest związana z nieprawidłowym rozwojem móżdżku, dlatego objawy mogą być obecne od młodego wieku i nie muszą postępować tak szybko jak w chorobach neurodegeneracyjnych.
Nie ma leczenia przyczynowego, które naprawia defekt VLDLR lub odwraca nieprawidłowy rozwój móżdżku. Postępowanie polega głównie na kontroli neurologicznej, zabezpieczeniu psa przed urazami i dostosowaniu środowiska do zaburzeń koordynacji. Właściciel powinien unikać śliskich powierzchni, stromych schodów i sytuacji, w których pies może łatwo upaść. Pomocne mogą być maty antypoślizgowe, spokojne prowadzenie psa, kontrolowana aktywność fizyczna oraz fizjoterapia dobrana do stanu neurologicznego. Jeśli występują napady drgawkowe lub inne dodatkowe objawy neurologiczne, leczenie ustala lekarz weterynarii neurolog.
Rokowanie dla życia może być umiarkowanie dobre, jeśli objawy są stabilne, pies jest zabezpieczony przed urazami i zachowuje dobrą jakość życia. Rokowanie dla pełnej sprawności ruchowej jest ostrożne, ponieważ nieprawidłowy rozwój móżdżku powoduje trwałe zaburzenia koordynacji. W przeciwieństwie do wielu chorób neurodegeneracyjnych przebieg u eurasierów może być niepostępujący albo tylko częściowo poprawiać się wraz z wiekiem i adaptacją psa. Rokowanie jest ostrożniejsze, jeśli występują ciężkie zaburzenia równowagi, częste upadki, napady drgawkowe lub znaczne ograniczenie samodzielnego poruszania się.
Choroba ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i rozwinąć ataksję związaną z nieprawidłowym rozwojem móżdżku. W rasie Eurasier badanie VLDLR może pomóc w planowaniu bezpiecznych skojarzeń i ograniczeniu ryzyka narodzin chorych szczeniąt.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.