Wada adhezji płytek, opisywana także jako zespół Bernarda-Souliera typu C u cocker spanieli, to dziedziczna choroba hemostazy związana z nieprawidłową funkcją płytek krwi. Płytki odpowiadają za szybkie tworzenie czopu płytkowego w miejscu uszkodzenia naczynia, dlatego ich prawidłowa adhezja ma kluczowe znaczenie dla zahamowania krwawienia.
W przebiegu choroby płytki mogą być nieprawidłowo duże, a ich liczba może być obniżona. Najważniejszym problemem jest jednak zaburzona zdolność płytek do prawidłowego przylegania do uszkodzonej ściany naczynia. Skutkiem jest osłabienie hemostazy pierwotnej i zwiększona skłonność do krwawień.
U chorych psów mogą występować krwawienia z nosa i dziąseł, wybroczyny, łatwe powstawanie siniaków, krwawienia ze skóry i błon śluzowych oraz przedłużone krwawienie po urazach, zabiegach chirurgicznych lub stomatologicznych.
Choroba jest związana z genem GP9, który koduje składnik kompleksu receptora płytkowego odpowiedzialnego za prawidłową adhezję płytek. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
Choroba jest związana z mutacją w genie GP9, który koduje glikoproteinę IX, jeden z elementów kompleksu płytkowego GPIb-IX-V. Kompleks ten jest potrzebny do prawidłowej adhezji płytek krwi, czyli ich przylegania do czynnika von Willebranda w miejscu uszkodzenia naczynia. Gdy GP9 jest uszkodzony, płytki nie przylegają prawidłowo, dlatego czop płytkowy tworzy się niewystarczająco skutecznie. U chorych psów mogą występować duże płytki, obniżona lub zmienna liczba płytek oraz przedłużone krwawienia. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, więc pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Ta choroba oznacza, że płytki krwi psa mogą nie przylegać prawidłowo do uszkodzonego naczynia. Pies może mieć krwawienia z nosa, dziąseł, wybroczyny, siniaki albo przedłużone krwawienie po zabiegach i skaleczeniach. Przed operacją, zabiegiem stomatologicznym, biopsją lub większym urazem trzeba poinformować lekarza weterynarii o wyniku genetycznym. Nawet jeśli pies wygląda zdrowo na co dzień, problem może ujawnić się dopiero przy krwawieniu.
Diagnostyka opiera się na wywiadzie dotyczącym krwawień, badaniu klinicznym, morfologii krwi z oceną płytek, rozmazie krwi, testach funkcji płytek i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może podejrzewać wadę zrostu płytek u psa z krwawieniami z nosa, dziąseł, wybroczynami, siniakami, przedłużonym krwawieniem po zabiegach albo urazach oraz nieprawidłową liczbą lub wielkością płytek. Pomocne są morfologia krwi, ręczna ocena rozmazu, czas krwawienia z błony śluzowej policzka, testy agregacji i adhezji płytek, analiza funkcji płytek oraz test DNA wykrywający wariant GP9. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić chorobę von Willebranda, trombopatie, małopłytkowość immunologiczną, Glanzmann thrombasthenia, RASGRP2-related thrombopathy, zatrucia antykoagulantami, choroby wątroby, DIC i nabyte zaburzenia funkcji płytek.
Objawy wynikają z zaburzonego tworzenia czopu płytkowego. U psa mogą występować krwawienia z nosa, krwawienia z dziąseł, wybroczyny na błonach śluzowych, siniaki, przedłużone krwawienie po skaleczeniach, zabiegach chirurgicznych, zabiegach stomatologicznych lub cięciu pazurów. Możliwe są też krwawienia z miejsc wkłuć, krwiomocz, krwawienia z przewodu pokarmowego i niedokrwistość wtórna do utraty krwi. W badaniach krwi można stwierdzić makrotrombocytopenię, czyli obecność dużych płytek i obniżoną liczbę płytek, choć nasilenie zmian może być zmienne.
Nie ma leczenia przyczynowego, które naprawia defekt GP9. Postępowanie polega na ograniczaniu ryzyka krwawień, szybkim leczeniu epizodów krwotocznych i odpowiednim przygotowaniu psa do zabiegów. Lekarz weterynarii powinien znać status psa przed operacją, zabiegiem stomatologicznym, biopsją, pobraniem materiału lub każdą procedurą z ryzykiem krwawienia. W razie krwawienia może być konieczny ucisk miejscowy, opatrunek, hospitalizacja, monitorowanie morfologii, płynoterapia oraz transfuzja krwi lub produktów krwiopochodnych. Należy unikać leków pogarszających funkcję płytek, chyba że lekarz weterynarii świadomie je zaleci.
Rokowanie zależy od nasilenia skazy krwotocznej i możliwości kontrolowania krwawień. Psy z łagodniejszym przebiegiem mogą funkcjonować dobrze, jeśli właściciel i lekarz weterynarii wiedzą o chorobie oraz odpowiednio planują zabiegi. Rokowanie jest ostrożniejsze przy ciężkich, nawracających krwawieniach, znacznej niedokrwistości, krwawieniach wewnętrznych albo braku rozpoznania choroby przed procedurą chirurgiczną. Największe ryzyko dotyczy urazów, operacji, zabiegów stomatologicznych i niekontrolowanych krwawień.
Wada zrostu płytek związana z GP9 ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i rozwinąć skazę krwotoczną. W rasach cocker spaniel warto wykonywać badanie genetyczne GP9 przed planowaniem skojarzeń, szczególnie jeśli w linii występowały krwawienia, makrotrombocytopenia albo przedłużone krwawienie po zabiegach.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
