Zwyrodnienie wieloukładowe, czyli Canine Multiple System Degeneration (CMSD), to dziedziczna choroba neurologiczna psa prowadząca do postępującego uszkodzenia wielu struktur ośrodkowego układu nerwowego. Zmiany obejmują przede wszystkim móżdżek, jądra podstawy oraz inne obszary odpowiedzialne za koordynację ruchową, napięcie mięśniowe, utrzymanie postawy i precyzyjne sterowanie ruchem.
Objawy zwykle pojawiają się u młodych psów, najczęściej między około 9. tygodniem a 6. miesiącem życia. Początkowo mogą być subtelne i obejmować łagodne drżenia zamiarowe, sztywność chodu oraz niezgrabność ruchową. Wraz z postępem choroby rozwijają się coraz wyraźniejsza ataksja, szerokie ustawianie kończyn, zaburzenia koordynacji, opóźnione reakcje posturalne, spastyczność oraz trudności z utrzymaniem pozycji stojącej i samodzielnym poruszaniem się.
Choroba jest związana z genem SERAC1 i dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Ma charakter postępujący, dlatego z czasem prowadzi do narastającej niesprawności neurologicznej.
Choroba jest związana z mutacjami w genie SERAC1. Gen ten koduje białko biorące udział w prawidłowym metabolizmie lipidów błonowych i funkcjonowaniu komórek nerwowych. Zaburzenie SERAC1 prowadzi do postępujących zmian neurodegeneracyjnych obejmujących kilka układów w mózgu. W chorobie dochodzi między innymi do zmian w móżdżku, strukturach oliwkowych, jądrach ogoniastych, skorupie i istocie czarnej. Skutkiem jest postępująca ataksja, zaburzenia koordynacji, drżenia zamiarowe, spastyczność, sztywność chodu i utrata zdolności prawidłowego poruszania się. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Ta choroba nie wynika z urazu ani z nieprawidłowego wychowania psa. Jest to dziedziczne zwyrodnienie układu nerwowego. Jeśli młody pies zaczyna chodzić chwiejnie, ma drżenia, sztywność, problemy z koordynacją, szeroko rozstawia kończyny albo szybko traci sprawność ruchową, potrzebna jest konsultacja neurologiczna. Wynik genetyczny ma znaczenie nie tylko dla chorego psa, ale także dla rodziców, rodzeństwa i dalszego planowania hodowli. Leczenie jest wspomagające, a najważniejsze jest monitorowanie komfortu i jakości życia psa.
Diagnostyka opiera się na badaniu neurologicznym, wieku wystąpienia objawów, badaniach obrazowych mózgu i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może podejrzewać zwyrodnienie wieloukładowe u młodego psa z postępującą ataksją, drżeniami zamiarowymi, sztywnością chodu, szerokim ustawieniem kończyn, opóźnionymi reakcjami posturalnymi i narastającą trudnością w poruszaniu się. Pomocne są badanie neurologiczne, ocena chodu, ocena reakcji posturalnych, MRI mózgu, wykluczenie innych chorób neurologicznych oraz test DNA wykrywający warianty SERAC1. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić inne dziedziczne ataksje, hipoplazję móżdżku, abiotrofię móżdżku, neurodegenerację, leukodystrofie, choroby metaboliczne, zatrucia, zapalenia mózgu i urazy.
Objawy zwykle pojawiają się wcześnie, u młodych psów. Początkowo mogą obejmować łagodne drżenia zamiarowe, sztywniejszy chód kończyn piersiowych, niepewność ruchu i słabszą koordynację. W ciągu kolejnych miesięcy choroba postępuje do ciężkiej ataksji, hipermetrii, spastyczności, szerokiej postawy, chwiejności tułowia, opóźnionych reakcji posturalnych i zmniejszonego odruchu grożenia. W zaawansowanym stadium pies może mieć akinezję, czyli bardzo ograniczoną zdolność inicjowania ruchu, trudność ze staniem i niemożność samodzielnego poruszania się. Zmiany w mózgu mogą obejmować zanik móżdżku oraz degenerację jąder podstawy i innych struktur ośrodkowego układu nerwowego.
Nie ma leczenia przyczynowego, które naprawia defekt SERAC1 albo zatrzymuje postępujące zwyrodnienie układu nerwowego. Postępowanie jest wspomagające i zależy od nasilenia objawów. Obejmuje opiekę neurologiczną, zabezpieczenie psa przed upadkami i urazami, dostosowanie środowiska, unikanie śliskich powierzchni, pomoc w jedzeniu i poruszaniu się, kontrolowaną aktywność oraz monitorowanie jakości życia. Fizjoterapia może pomagać w utrzymaniu komfortu i sprawności tak długo, jak jest to możliwe, ale nie zatrzymuje progresji choroby. Przy ciężkiej utracie zdolności stania i chodzenia decyzje kliniczne podejmuje się indywidualnie z lekarzem weterynarii.
Rokowanie jest złe. Choroba ma charakter postępujący i zwykle prowadzi do coraz cięższych zaburzeń ruchu, sztywności, ataksji, trudności ze staniem i znacznego pogorszenia jakości życia. Objawy mogą rozwijać się od młodego wieku i narastać w ciągu kilku miesięcy. U wielu psów choroba kończy się eutanazją lub śmiercią w młodym wieku, zwłaszcza gdy pies traci możliwość samodzielnego poruszania się, jedzenia lub utrzymania komfortu.
Zwyrodnienie wieloukładowe związane z SERAC1 ma bardzo duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i rozwinąć ciężką, postępującą chorobę neurologiczną. W rasach kerry blue terrier i grzywacz chiński warto wykonywać badanie genetyczne SERAC1 przed planowaniem skojarzeń.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
