Kamica 2,8-DHA, czyli 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis, to dziedziczna choroba metaboliczna związana z niedoborem enzymu APRT. Enzym ten uczestniczy w prawidłowym metabolizmie adeniny. Gdy jego aktywność jest znacznie obniżona lub nieobecna, adenina może być przekształcana do 2,8-dihydroksyadeniny, czyli związku słabo rozpuszczalnego w moczu.
2,8-dihydroksyadenina może wytrącać się w postaci kryształów i tworzyć kamienie w nerkach, moczowodach lub pęcherzu moczowym. U chorego psa mogą występować krwiomocz, bolesne i częste oddawanie moczu, parcie na mocz, niedrożność dróg moczowych oraz nawracające problemy urologiczne. W przypadku odkładania złogów w nerkach może dojść również do uszkodzenia miąższu nerkowego i pogorszenia funkcji nerek.
Choroba jest związana z genem APRT i dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że do rozwoju choroby konieczne jest odziedziczenie dwóch nieprawidłowych kopii genu.
Choroba jest związana z mutacją w genie APRT, który koduje enzym adenine phosphoribosyltransferase. Enzym ten bierze udział w metabolizmie puryn. Gdy APRT nie działa prawidłowo, adenina nie jest odzyskiwana w prawidłowym szlaku metabolicznym i może być przekształcana do 2,8-dihydroksyadeniny. 2,8-DHA jest słabo rozpuszczalna w moczu, dlatego tworzy kryształy i kamienie. Kamienie mogą powstawać w pęcherzu moczowym, moczowodach lub nerkach, a kryształy mogą uszkadzać tkankę nerek. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, więc pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Ta choroba oznacza, że pies ma genetyczną skłonność do tworzenia specyficznych kamieni 2,8-DHA. Objawy mogą przypominać inne choroby układu moczowego: częste oddawanie moczu, krew w moczu, ból, parcie na mocz albo oddawanie moczu małymi porcjami. Kamienie mogą też uszkadzać nerki, dlatego ważne są regularne badania moczu, USG i kontrola parametrów nerkowych. Jeśli pies ma wynik APRT dodatni, nie należy czekać na ciężkie objawy — warto ustalić z lekarzem weterynarii plan monitorowania, diety i ewentualnego leczenia.
Diagnostyka opiera się na badaniu moczu, analizie kamieni, badaniach obrazowych układu moczowego, ocenie nerek i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może podejrzewać kamicę 2,8-DHA u psa z krwiomoczem, częstym oddawaniem moczu, bólem przy oddawaniu moczu, nawracającymi objawami ze strony układu moczowego, kamieniami nerkowymi lub pęcherzowymi oraz niewydolnością nerek. Pomocne są badanie ogólne moczu, mikroskopowa ocena kryształów, posiew moczu, USG jamy brzusznej, RTG, tomografia komputerowa w wybranych przypadkach, biochemia nerkowa, analiza składu kamienia oraz test DNA wykrywający wariant APRT. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić kamicę moczanową, szczawianowo-wapniową, struwitową, cystynową, zakażenia układu moczowego, hiperurykozurię, choroby nerek i inne wrodzone zaburzenia metabolizmu puryn.
Objawy zależą od lokalizacji i wielkości kryształów lub kamieni. U części psów choroba może zostać wykryta dopiero po analizie kamieni moczowych. Typowe objawy to krwiomocz, częste oddawanie moczu, parcie na mocz, bolesne oddawanie moczu, oddawanie moczu małymi porcjami, dyskomfort w jamie brzusznej i nawracające objawy ze strony dolnych dróg moczowych. Jeśli kamienie znajdują się w nerkach lub moczowodach, mogą powodować ból, zastój moczu, wodonercze i pogorszenie pracy nerek. Kryształy 2,8-DHA mogą również odkładać się w tkance nerkowej i przyczyniać się do przewlekłej choroby nerek.
Postępowanie zależy od lokalizacji kamieni, stopnia niedrożności i funkcji nerek. Lekarz weterynarii może zalecić leczenie objawowe, kontrolę bólu, leczenie zakażenia układu moczowego, dietę z ograniczeniem puryn, zwiększenie poboru wody, monitorowanie moczu i okresowe badania obrazowe. W części przypadków stosuje się allopurinol, który ogranicza tworzenie 2,8-DHA, ale leczenie musi być prowadzone pod kontrolą lekarza weterynarii. Kamienie powodujące niedrożność lub poważne objawy mogą wymagać zabiegu chirurgicznego albo innego usunięcia złogów. Konieczna jest regularna kontrola nerek, ponieważ kryształy i kamienie mogą prowadzić do uszkodzenia miąższu nerek.
Rokowanie zależy od tego, jak wcześnie choroba zostanie rozpoznana, czy doszło do niedrożności dróg moczowych i jaki jest stan nerek. Przy wczesnym rozpoznaniu, kontroli diety, leczeniu ograniczającym powstawanie 2,8-DHA i regularnym monitorowaniu rokowanie może być umiarkowanie dobre. Rokowanie jest ostrożniejsze, jeśli występują nawracające kamienie, kamienie nerkowe, niedrożność moczowodów, przewlekła choroba nerek albo trwałe uszkodzenie nerek przez kryształy.
Skłonność do kamicy 2,8-DHA związana z APRT ma znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i rozwinąć kamicę 2,8-DHA oraz chorobę nerek. Przy rasach i liniach o pochodzeniu północnym lub pierwotnym warto rozważyć badanie genetyczne APRT, szczególnie jeśli w rodzinie występowały nietypowe kamienie moczowe.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
