Primary hyperoxaluria type I, czyli pierwotna hiperoksaluria typu I, to dziedziczna choroba metaboliczno-nerkowa psa wynikająca z zaburzenia metabolizmu glioksylanu. W jej przebiegu organizm wytwarza nadmierną ilość szczawianów, które łączą się z wapniem i tworzą słabo rozpuszczalne kryształy szczawianu wapnia.
Kryształy te mogą odkładać się w nerkach i drogach moczowych, prowadząc do kamicy szczawianowej, nefrokalcynozy oraz stopniowego uszkodzenia miąższu nerek. U młodych psów mogą pojawiać się objawy takie jak osłabienie, brak apetytu, wymioty, zwiększone pragnienie i częstsze oddawanie moczu, a wraz z postępem choroby również przewlekła lub ostra niewydolność nerek.
Choroba jest związana z genem AGXT, który koduje enzym uczestniczący w prawidłowym metabolizmie glioksylanu. Przy jego niedoborze dochodzi do zwiększonego powstawania szczawianów. Pierwotna hiperoksaluria typu I dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego objawy kliniczne rozwijają się zwykle u psów, które odziedziczyły dwie nieprawidłowe kopie genu.
Choroba jest związana z mutacją w genie AGXT, który koduje enzym alanina–glioksylan aminotransferazę. Enzym ten bierze udział w prawidłowym metabolizmie glioksylanu. Gdy AGXT nie działa prawidłowo, glioksylan jest przekształcany do szczawianu, którego organizm nie może skutecznie rozłożyć. Nadmiar szczawianu łączy się z wapniem, tworząc kryształy i złogi szczawianu wapnia. Złogi mogą uszkadzać nerki, powodować nefrokalcynozę, kamicę szczawianową i postępującą niewydolność nerek. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, więc pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Ta choroba nie oznacza tylko „tendencji do kamieni”. To wrodzony defekt metaboliczny, który może prowadzić do poważnego uszkodzenia nerek. U psa chorego konieczne są regularne kontrole nefrologiczne, badania moczu, kontrola parametrów nerkowych i USG. Objawy takie jak wymioty, brak apetytu, osłabienie, zwiększone pragnienie, częste oddawanie moczu albo słaby wzrost u młodego psa wymagają szybkiej konsultacji weterynaryjnej.
Diagnostyka opiera się na badaniu moczu, ocenie funkcji nerek, badaniach obrazowych i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może podejrzewać pierwotną hiperoksalurię typu I u młodego psa z kamicą szczawianową, kryształami szczawianu wapnia, nefrokalcynozą, osłabieniem, wymiotami, utratą apetytu, zaburzeniami wzrostu albo objawami niewydolności nerek. Pomocne są badanie ogólne moczu, ocena osadu moczu, profil nerkowy obejmujący kreatyninę, mocznik i SDMA, USG nerek i dróg moczowych, analiza kamieni oraz test DNA wykrywający wariant w genie AGXT. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić inne przyczyny kamicy szczawianowo-wapniowej, choroby nerek, odwodnienie, zaburzenia gospodarki wapniowej i inne wrodzone choroby metaboliczne.
Objawy mogą pojawiać się bardzo wcześnie, nawet u młodych szczeniąt. Choroba może powodować osłabienie, utratę apetytu, wymioty, utratę masy ciała, odwodnienie, zwiększone pragnienie, zwiększone oddawanie moczu i zahamowanie wzrostu. Najważniejszym problemem jest odkładanie szczawianów wapnia w nerkach i drogach moczowych. Może to prowadzić do kamicy szczawianowej, nefrokalcynozy, bólu, pogorszenia funkcji nerek oraz ostrej lub przewlekłej niewydolności nerek. Choroby tej nie należy mylić z kamicą 2,8-DHA, ponieważ jest to inny defekt metaboliczny i inny typ kamieni.
Postępowanie zależy od stopnia uszkodzenia nerek i nasilenia objawów. Kluczowe jest utrzymanie odpowiedniego nawodnienia, kontrola funkcji nerek, regularne badanie moczu, monitorowanie złogów w nerkach i drogach moczowych oraz leczenie powikłań nefrologicznych. Lekarz weterynarii może zalecić dietę i leczenie wspomagające dostosowane do stanu nerek. W przypadku ciężkiej kamicy, niedrożności lub zaawansowanej niewydolności nerek konieczne może być leczenie intensywne. Choroby tej nie należy traktować jak zwykłej skłonności do kamieni, ponieważ jest to wrodzony defekt metaboliczny prowadzący do uszkodzenia nerek.
Rokowanie jest ostrożne do niepomyślnego, szczególnie jeśli objawy pojawiają się wcześnie i doszło już do ciężkiej nefropatii. Rokowanie zależy od stopnia uszkodzenia nerek, obecności kamicy, nasilenia nefrokalcynozy i szybkości rozpoznania choroby. Przy zaawansowanej niewydolności nerek rokowanie jest poważne.
Primary hyperoxaluria I ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i rozwinąć ciężką chorobę nerek. Nosiciel może być użyty hodowlano wyłącznie z osobnikiem genetycznie wolnym, jeśli decyzja hodowlana jest świadoma i kontrolowana.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
