PetGen

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu IIIa – Glycogen Storage Disease Type IIIa

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu IIIa – Glycogen Storage Disease Type IIIa

Informacje dot. choroby

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu IIIa, czyli Glycogen Storage Disease Type IIIa, to dziedziczna choroba metaboliczna psa wynikająca z niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, określanego jako glycogen debranching enzyme. Enzym ten jest niezbędny do prawidłowego rozkładu glikogenu i uwalniania z niego glukozy.

W przypadku defektu genu AGL glikogen nie jest prawidłowo metabolizowany i zaczyna nadmiernie gromadzić się przede wszystkim w wątrobie oraz mięśniach. Może to prowadzić do powiększenia wątroby, zaburzeń jej funkcji, osłabienia mięśni, pogorszenia tolerancji wysiłku oraz epizodów hipoglikemii.

Objawy mogą nasilać się w sytuacjach zwiększonego zapotrzebowania energetycznego, takich jak intensywny wysiłek, stres lub dłuższa przerwa w przyjmowaniu pokarmu. U psów choroba została najlepiej opisana u curly coated retrieverów. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że do rozwoju choroby konieczne jest odziedziczenie dwóch nieprawidłowych kopii genu AGL.

pies

jednogenowa

metaboliczne

Genetyka

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu IIIa u Curly-Coated Retriever jest związana z patogennym wariantem w genie AGL. Zweryfikowany wariant: NM_001048096.1:c.4223del; NP_001041561.1:p.(K1408Sfs*6). Dziedziczenie: autosomalne recesywne. Interpretacja Level 0 dotyczy wskazanego wariantu i rasy Retriever kędzierzawy (Curly Coated Retriever).

Typ dziedziczenia:

autosomalna recesywna

Informacje dla właściciela:

Diagnostyka:

Najczęstsze objawy kliniczne :

Postępowanie kliniczne :

Rokowanie :

Informacje dla hodowcy:

Jak badanie PetGen wspiera ocenę ryzyka tej choroby?

Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.

Rasy szczególnie narażone:

Retriever kędzierzawy (Curly Coated Retriever)