Portosystemic vascular anomaly, czyli PSVA, to wrodzona anomalia naczyń układu wrotnego, w której część krwi odpływającej z przewodu pokarmowego omija wątrobę i trafia bezpośrednio do krążenia ogólnego. W prawidłowych warunkach krew z jelit przechodzi przez wątrobę, gdzie jest metabolizowana i oczyszczana z wielu produktów przemiany materii.
W przypadku PSVA część tej krwi nie przechodzi przez prawidłowy obieg wątrobowy, dlatego substancje takie jak amoniak mogą osiągać podwyższone stężenie w krążeniu i wpływać na funkcjonowanie mózgu oraz innych narządów. U chorych psów mogą występować objawy neurologiczne, encefalopatia wątrobowa, ślinotok, drgawki, osłabienie, wymioty, słaby wzrost, utrata masy ciała oraz nietolerancja niektórych pokarmów.
Choroba ma podłoże rozwojowe i wykazuje wyraźną predyspozycję rasową oraz genetyczną, jednak zwykle nie jest traktowana jako prosta choroba jednogenowa. Wynik genetyczny może więc wskazywać zwiększoną predyspozycję do wystąpienia PSVA, ale nie stanowi samodzielnego rozpoznania i powinien być interpretowany łącznie z badaniem klinicznym, parametrami biochemicznymi oraz diagnostyką obrazową.
PSVA ma podłoże genetyczne i rozwojowe, ale nie jest typową chorobą jednogenową z jednym prostym wariantem odpowiedzialnym za wszystkie przypadki. U części ras wykazano rodzinne występowanie i predyspozycję dziedziczną. U wilczarzy irlandzkich częściej opisywane są shunty wewnątrzwątrobowe, związane z nieprawidłowym zamknięciem przewodu żylnego po urodzeniu. U mniejszych ras częściej występują shunty zewnątrzwątrobowe, w których nieprawidłowe naczynie łączy układ wrotny z żyłą główną lub żyłą nieparzystą. Mechanizm dziedziczenia jest złożony, prawdopodobnie wielogenowy, dlatego wynik genetyczny nie jest interpretowany tak samo jak w chorobach autosomalnie recesywnych z konkretną mutacją.
PSVA oznacza, że część krwi omija wątrobę, dlatego organizm gorzej oczyszcza toksyny. Objawy mogą wyglądać jak problem neurologiczny albo pokarmowy: pies może być osowiały, ślinić się, mieć drgawki, wymiotować, słabo rosnąć albo dziwnie zachowywać się po jedzeniu. To nie jest choroba, którą można potwierdzić samym wyglądem psa. Potrzebne są badania krwi i obrazowanie naczyń. Przy szybkim rozpoznaniu część psów może być leczona chirurgicznie lub dobrze prowadzona zachowawczo.
Diagnostyka PSVA opiera się na badaniu klinicznym, badaniach krwi, badaniach funkcji wątroby i obrazowaniu naczyń. Lekarz weterynarii może podejrzewać chorobę u psa z objawami neurologicznymi po jedzeniu, ślinotokiem, drgawkami, osłabieniem, wymiotami, słabym wzrostem, utratą masy ciała, nietolerancją białka lub nietypowym zachowaniem. Pomocne są badania kwasów żółciowych przed i po posiłku, amoniaku, morfologii i biochemii krwi, badanie moczu, USG jamy brzusznej, Doppler, tomografia komputerowa z kontrastem, portografia oraz konsultacja chirurgiczna. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić choroby wątroby, padaczkę, hipoglikemię, zatrucia, choroby metaboliczne, choroby przewodu pokarmowego i inne przyczyny encefalopatii.
Objawy mogą być bardzo różne, ponieważ zależą od typu shuntu, wielkości nieprawidłowego naczynia i stopnia omijania wątroby przez krew. Część psów jest mała, słabo rośnie, gorzej przybiera na masie i ma obniżoną tolerancję wysiłku. Mogą pojawiać się wymioty, biegunki, brak apetytu, ślinotok i okresowe pogorszenie samopoczucia. Bardzo charakterystyczne są objawy neurologiczne związane z encefalopatią wątrobową: dezorientacja, otępienie, drżenia, chwiejny chód, ataksja, napady drgawkowe, zmiany zachowania i pogorszenie po posiłku, szczególnie białkowym. Mogą występować także kamienie moczanowe i objawy ze strony układu moczowego.
Postępowanie zależy od typu shuntu i stanu psa. Leczenie może obejmować dietę wspierającą pracę wątroby, ograniczenie nadmiaru białka przy objawach encefalopatii, laktulozę, antybiotyki jelitowe, leczenie objawów neurologicznych, kontrolę wymiotów, leczenie kamieni moczowych i monitorowanie parametrów wątrobowych. W wielu przypadkach najlepszą metodą leczenia jest zabiegowe zamknięcie lub stopniowe zamykanie nieprawidłowego naczynia, jeśli anatomia shuntu i stan psa na to pozwalają. Decyzję podejmuje się po dokładnym obrazowaniu naczyń i konsultacji chirurgicznej. Psy niekwalifikujące się do zabiegu wymagają długoterminowego leczenia zachowawczego.
Rokowanie zależy od typu shuntu, wieku psa, nasilenia objawów neurologicznych, stanu wątroby i możliwości leczenia chirurgicznego. U psów, u których można bezpiecznie zamknąć nieprawidłowe naczynie, rokowanie może być dobre, choć wymaga kontroli pooperacyjnej. Rokowanie jest ostrożniejsze przy ciężkiej encefalopatii wątrobowej, wielu naczyniach nieprawidłowych, powikłaniach neurologicznych, kamicy moczanowej lub braku możliwości leczenia zabiegowego.
PSVA ma znaczenie hodowlane, ponieważ w wielu rasach występuje predyspozycja rodzinna i rasowa. Nie jest to jednak typowa choroba jednogenowa, więc nie wystarczy proste rozróżnienie: chory, nosiciel i wolny od mutacji. Psy z rozpoznanym wrodzonym portosystemic shunt nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. W liniach, w których pojawiały się przypadki PSVA, warto prowadzić ostrożną selekcję hodowlaną, analizować pokrewieństwo i unikać powtarzania skojarzeń, po których urodziły się chore szczenięta.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
