Choroba von Willebranda typu III to najcięższa postać dziedzicznego zaburzenia hemostazy związanego z niedoborem czynnika von Willebranda, czyli vWF. W tej postaci stężenie lub aktywność vWF są skrajnie niskie albo praktycznie niewykrywalne, co prowadzi do poważnego upośledzenia adhezji płytek krwi oraz wtórnego obniżenia stabilności czynnika VIII. Skutkiem jest znacznie zwiększone ryzyko samoistnych i przedłużonych krwawień.
U chorych psów mogą występować krwawienia z nosa i jamy ustnej, krwawienia z przewodu pokarmowego lub układu moczowego, łatwe powstawanie wybroczyn i siniaków, przedłużone krwawienie po urazach, zabiegach chirurgicznych i ekstrakcjach zębów oraz krwawienia do tkanek i jam ciała. W ciężkich przypadkach utrata krwi może prowadzić do niedokrwistości, osłabienia, wstrząsu, a nawet śmierci.
vWD III jest związana z genem VWF i dziedziczy się autosomalnie recesywnie. U różnych ras opisano odmienne patogenne warianty genu VWF, dlatego wynik genetyczny powinien być interpretowany w odniesieniu do konkretnego wariantu i rasy. OMIA dokumentuje m.in. odrębne warianty u teriera szkockiego, kooikerhondje i owczarka szetlandzkiego.
Gen VWF koduje czynnik von Willebranda, białko niezbędne do prawidłowego przylegania płytek krwi do uszkodzonej ściany naczynia oraz stabilizacji czynnika VIII w osoczu. W vWD III patogenne warianty powodują bardzo znaczne ograniczenie lub całkowity brak funkcjonalnego vWF.
Chore psy są zwykle homozygotami albo złożonymi heterozygotami dla wariantów prowadzących do utraty funkcji VWF. Nosiciele jednej patogennej kopii mogą mieć obniżone stężenie vWF, ale zwykle nie prezentują ciężkiego fenotypu charakterystycznego dla typu III.
Choroba von Willebranda typu III to ciężkie dziedziczne zaburzenie krzepnięcia. Organizm psa produkuje bardzo mało albo praktycznie wcale funkcjonalnego czynnika von Willebranda, przez co krew ma znacznie większe trudności z zatrzymaniem krwawienia.
Chory pies może długo krwawić nawet po niewielkim urazie, a operacje lub zabiegi stomatologiczne wymagają szczególnego przygotowania. Znajomość wyniku genetycznego przed planowanym zabiegiem może mieć bardzo duże znaczenie dla bezpieczeństwa psa.
Diagnostyka genetyczna polega na badaniu DNA w kierunku właściwego dla rasy wariantu genu VWF. U psa z objawami krwotocznymi lub przed planowanym zabiegiem wskazana jest również ocena układu hemostazy.
Pomocne są oznaczenie antygenu vWF, ocena aktywności czynnika von Willebranda, morfologia krwi oraz badania koagulologiczne. W typie III poziom vWF jest zazwyczaj bardzo niski lub niewykrywalny. Ze względu na wtórne obniżenie czynnika VIII możliwe są również nieprawidłowości w testach zależnych od wewnątrzpochodnej drogi krzepnięcia.
Objawy są zwykle cięższe niż w typie I i II choroby von Willebranda. U chorego psa mogą pojawiać się samoistne krwawienia ze śluzówek, nawracające krwawienia z nosa, krwawienia z dziąseł, krwiomocz, krew w kale oraz rozległe podskórne wylewy krwi.
Szczególnie niebezpieczne są urazy i zabiegi chirurgiczne, podczas których krwawienie może być znaczne i trudne do opanowania. Utrata krwi może prowadzić do niedokrwistości, osłabienia, bladości błon śluzowych i zaburzeń krążenia.
Postępowanie polega przede wszystkim na zapobieganiu urazom i przygotowaniu odpowiedniego zabezpieczenia hemostatycznego przed zabiegami. W przypadku istotnego krwawienia może być konieczne podanie preparatów osocza zawierających vWF i czynnik VIII, a przy ciężkiej utracie krwi również transfuzja odpowiednich składników krwi.
Należy unikać leków mogących dodatkowo zaburzać funkcję płytek lub zwiększać ryzyko krwawienia, o ile lekarz weterynarii nie uzna ich za konieczne.
Rokowanie zależy od nasilenia choroby i możliwości skutecznego kontrolowania krwawień. Typ III jest najcięższą postacią vWD i wiąże się z istotnym ryzykiem poważnych, a niekiedy zagrażających życiu krwotoków. Przy odpowiedniej profilaktyce, świadomym postępowaniu i szybkim leczeniu epizodów krwawienia część psów może funkcjonować przez wiele lat.
vWD III dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Przy skojarzeniu dwóch nosicieli statystycznie 25% potomstwa może być chore, 50% może być nosicielami, a 25% może być wolne od badanego wariantu.
Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli tego samego patogennego wariantu VWF. Ponieważ u poszczególnych ras występują różne warianty powodujące vWD III, wynik DNA powinien być zawsze interpretowany względem wariantu właściwego dla konkretnej populacji.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
