RCND to dziedziczny zespół nowotworowy opisany przede wszystkim u owczarków niemieckich, związany z mutacją genu FLCN. Choroba charakteryzuje się rozwojem mnogich, zwykle obustronnych guzów torbielowatych nerek oraz licznych twardych guzków skórnych zbudowanych głównie z gęstych włókien kolagenowych. U suk mogą dodatkowo występować mięśniaki gładkokomórkowe macicy. PubMed
Zmiany skórne mogą pojawiać się wcześniej niż objawy choroby nerek i stanowić istotny sygnał do wykonania diagnostyki obrazowej oraz genetycznej. Guzy nerek mogą przez długi czas przebiegać bezobjawowo, ale wraz z rozwojem choroby mogą prowadzić do bólu, krwiomoczu, osłabienia, utraty masy ciała i niewydolności nerek.
Gen FLCN koduje folikulinę, białko supresorowe uczestniczące w regulacji wzrostu, metabolizmu i proliferacji komórek. U owczarków niemieckich opisano dziedziczny wariant FLCN prowadzący do predyspozycji do rozwoju torbielowatych guzów nerek oraz guzkowatej dermatofibrozy. Choroba wykazuje dziedziczenie autosomalne dominujące. Oryginalne badania wskazywały również, że homozygotyczność dla wariantu może być letalna.
RCND to dziedziczna choroba, która zwiększa ryzyko powstawania guzów w nerkach oraz charakterystycznych twardych guzków w skórze.
Pies z dodatnim wynikiem badania genetycznego może przez długi czas nie mieć żadnych objawów, dlatego wynik nie oznacza, że w chwili wykonania testu pies ma nowotwór. Jest natomiast wskazaniem do regularnego monitorowania nerek, przede wszystkim za pomocą USG.
Badanie genetyczne pozwala wykryć wariant FLCN związany z klasycznym RCND u owczarków niemieckich.
U psa z dodatnim wynikiem lub podejrzeniem klinicznym wskazana jest regularna diagnostyka obrazowa nerek, przede wszystkim USG jamy brzusznej. W razie wykrycia zmian mogą być potrzebne bardziej zaawansowane badania obrazowe, badania biochemiczne funkcji nerek oraz ocena histopatologiczna zmian.
Guzki skórne można potwierdzić za pomocą biopsji i badania histopatologicznego. Charakterystyczne są dobrze odgraniczone obszary gęstej tkanki kolagenowej.
Jednym z pierwszych objawów mogą być liczne, twarde guzki rozwijające się w skórze i tkance podskórnej. Ich liczba i wielkość mogą stopniowo wzrastać wraz z wiekiem.
Zmiany nerkowe mają najczęściej charakter wieloogniskowy i obustronny. Mogą obejmować gruczolaki torbielowate i gruczolakoraki torbielowate. Wraz z progresją mogą pojawiać się krwiomocz, ból brzucha, utrata masy ciała, zmniejszony apetyt, osłabienie oraz objawy niewydolności nerek.
Pies z dodatnim wynikiem genetycznym powinien pozostawać pod regularną kontrolą lekarza weterynarii. Kluczowe znaczenie ma okresowe obrazowanie nerek pozwalające możliwie wcześnie wykryć rozwijające się zmiany.
W przypadku pojedynczej lub jednostronnej zmiany możliwe jest rozważenie leczenia chirurgicznego. Opisano przypadek psa z wariantem FLCN, u którego po jednostronnej nefrektomii obserwację prowadzono przez co najmniej 40 miesięcy. Nie oznacza to jednak, że leczenie chirurgiczne eliminuje podstawową predyspozycję genetyczną.
Rokowanie jest ostrożne i zależy od stopnia zaawansowania choroby nerek. W klasycznej postaci RCND zmiany są często mnogie i obustronne, co ogranicza możliwość leczenia chirurgicznego i może prowadzić do postępującej niewydolności nerek. Sama obecność guzków skórnych nie przesądza o aktualnym zaawansowaniu choroby nerek, ale powinna skłaniać do dalszej diagnostyki.
Klasyczna postać RCND związana z wariantem FLCN u owczarków niemieckich dziedziczy się autosomalnie dominująco. Oznacza to, że pies posiadający jedną kopię wariantu może przekazać go około połowie potomstwa.
Ze względu na poważne ryzyko rozwoju nowotworów nerek osobniki posiadające patogenny wariant FLCN powinny być traktowane jako obciążone genetycznie i nie powinny być rutynowo wykorzystywane w hodowli.
Dane z pierwotnych badań rodowodowych sugerują, że homozygotyczność dla klasycznego wariantu RCND może być letalna, co dodatkowo wzmacnia znaczenie testowania zwierząt hodowlanych.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
