Cystynuria typu 1 to dziedziczna choroba metaboliczna związana z zaburzeniem transportu cystyny oraz innych aminokwasów w kanalikach nerkowych. U chorego psa cystyna nie jest prawidłowo wchłaniana zwrotnie, przez co jej stężenie w moczu staje się zbyt wysokie. Ponieważ cystyna ma ograniczoną rozpuszczalność, może wytrącać się w postaci kryształów i prowadzić do powstawania kamieni cystynowych w pęcherzu moczowym, moczowodach lub cewce moczowej. U chorych psów mogą występować krwiomocz, ból, częste lub utrudnione oddawanie moczu, nawracające infekcje dróg moczowych oraz epizody niedrożności. W ciężkich przypadkach zablokowanie odpływu moczu może stanowić stan nagły i wymagać pilnej interwencji weterynaryjnej.
Cystynuria typ 1 jest związana z mutacją w genie SLC3A1, który koduje element transportera aminokwasów w kanalikach nerkowych. Transporter ten odpowiada za zwrotne wchłanianie cystyny oraz innych aminokwasów z moczu pierwotnego. Gdy jego funkcja jest zaburzona, cystyna pozostaje w moczu w nadmiernym stężeniu i może wytrącać się w postaci kryształów oraz kamieni. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Cystynuria typ 1 nie jest zwykłą skłonnością do problemów z pęcherzem. Kamienie cystynowe mogą powodować silny ból, infekcje i groźną niedrożność dróg moczowych. Jeśli pies często próbuje oddać mocz, napina się bez efektu, oddaje mocz kroplami, ma krew w moczu, wymiotuje, jest apatyczny albo nagle gorzej się czuje, wymaga pilnej konsultacji weterynaryjnej. Badanie genetyczne pomaga potwierdzić dziedziczne podłoże choroby, ale przy objawach ze strony układu moczowego konieczne są także badania moczu i diagnostyka obrazowa.
Diagnostyka opiera się na badaniu moczu, ocenie osadu moczu oraz wykrywaniu kryształów cystyny. Lekarz weterynarii może zalecić analizę kamieni moczowych, badanie pH moczu, posiew moczu przy podejrzeniu infekcji oraz badania obrazowe, takie jak USG lub RTG, w celu oceny obecności kamieni w pęcherzu, nerkach lub cewce moczowej. Badanie genetyczne pozwala wykryć wariant w genie SLC3A1 i potwierdzić dziedziczne podłoże choroby, szczególnie u ras predysponowanych.
Objawy cystynurii wynikają przede wszystkim z tworzenia się kryształów i kamieni cystynowych w układzie moczowym. Pies może częściej oddawać mocz, mieć trudności z mikcją, napinać się przy oddawaniu moczu, oddawać mocz kroplami albo wykazywać ból w okolicy brzucha. W moczu może pojawić się krew, a przy wtórnym zakażeniu także objawy infekcji dróg moczowych. Szczególnie niebezpieczna jest niedrożność cewki moczowej, która częściej dotyczy samców i może prowadzić do ostrego zagrożenia życia. W zaawansowanych przypadkach mogą wystąpić wymioty, apatia, utrata apetytu, osłabienie oraz niewydolność nerek.
Postępowanie zależy od obecności kryształów, kamieni oraz ryzyka niedrożności dróg moczowych. Lekarz weterynarii może zalecić zmianę diety, zwiększenie podaży wody, kontrolę pH moczu, leki ograniczające tworzenie kamieni oraz regularne badania moczu. Jeśli kamienie są duże, powodują ból lub blokują odpływ moczu, konieczne może być leczenie zabiegowe. W przypadku trudności w oddawaniu moczu, parcia bez efektu albo braku możliwości oddania moczu potrzebna jest pilna pomoc weterynaryjna, ponieważ niedrożność dróg moczowych może szybko zagrażać życiu psa.
Rokowanie zależy od nasilenia kamicy, częstotliwości nawrotów i szybkości wdrożenia leczenia. U psów, u których choroba zostanie wcześnie rozpoznana, możliwe jest ograniczanie ryzyka tworzenia kamieni przez dietę, nawodnienie i regularną kontrolę moczu. Rokowanie jest ostrożniejsze u psów z nawracającą kamicą, niedrożnością cewki moczowej lub uszkodzeniem nerek. Choroba ma charakter przewlekły i wymaga stałego monitorowania.
Cystynuria typ 1 ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może urodzić się chora. W rasach predysponowanych badanie genetyczne powinno być wykonane przed planowaniem skojarzeń, szczególnie jeśli w linii występowała kamica cystynowa, krwiomocz, niedrożność dróg moczowych lub nawracające problemy urologiczne.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
