Retinitis pigmentosa CORD2 to dziedziczna, postępująca choroba siatkówki psa należąca do grupy dystrofii fotoreceptorów. W jej przebiegu dochodzi do stopniowego uszkodzenia i zaniku czopków oraz pręcików, czyli komórek siatkówki odpowiedzialnych za odbieranie światła i prawidłowe widzenie w różnych warunkach oświetleniowych.
Uszkodzenie czopków prowadzi przede wszystkim do pogorszenia widzenia w jasnym świetle i spadku ostrości widzenia, natomiast zajęcie pręcików powoduje problemy z widzeniem przy słabym oświetleniu. W miarę postępu choroby pies może mieć coraz większe trudności z orientacją, poruszaniem się w nieznanym otoczeniu oraz reagowaniem na bodźce wzrokowe, a w zaawansowanym stadium może dojść do całkowitej utraty wzroku.
CORD2 jest związana z genem NPHP4 i została opisana przede wszystkim u jamników szorstkowłosych. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego objawy kliniczne rozwijają się zwykle u psów, które odziedziczyły dwie nieprawidłowe kopie genu.
Choroba jest związana z mutacją w genie NPHP4, który koduje nefrocystynę-4. Białko to ma znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania struktur komórkowych fotoreceptorów. Przy defekcie NPHP4 dochodzi do zaburzenia funkcji siatkówki i postępującego uszkodzenia czopków oraz pręcików. Ponieważ zmiany obejmują fotoreceptory, pies stopniowo traci zdolność prawidłowego widzenia. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, więc pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
CORD2 to dziedziczna choroba siatkówki. Nie wynika z urazu, karmy ani sposobu prowadzenia psa. Objawy mogą zaczynać się od subtelnego pogorszenia orientacji, wpadania na przeszkody albo niepewności w nowym otoczeniu. Choroba nie jest zwykle bolesna, ale może prowadzić do stopniowej utraty wzroku. Warto regularnie kontrolować oczy u lekarza weterynarii okulisty i dostosować dom tak, żeby pies mógł bezpiecznie funkcjonować mimo słabszego widzenia.
Diagnostyka opiera się na badaniu okulistycznym, ocenie siatkówki, elektroretinografii i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może podejrzewać CORD2 u psa z postępującym pogorszeniem widzenia, trudnościami z orientacją, zmianami w siatkówce albo objawami postępującej dystrofii siatkówki. Pomocne są oftalmoskopia, ERG, OCT, dokumentacja zmian dna oka oraz test DNA wykrywający wariant w genie NPHP4. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić inne postacie PRA, RCD, PRCD, cone degeneration, CORD1, CORD4, zaćmę, choroby nerwu wzrokowego i nabyte zapalenia siatkówki.
Objawy dotyczą przede wszystkim wzroku. Pies może gorzej orientować się w otoczeniu, wpadać na przeszkody, mieć trudności w nowym miejscu i stopniowo tracić pewność poruszania się. Ponieważ choroba obejmuje czopki i pręciki, zaburzenia widzenia mogą dotyczyć zarówno jasnego, jak i słabszego oświetlenia, a z czasem prowadzić do znacznej utraty wzroku. W badaniach okulistycznych można stwierdzić degeneracyjne zmiany siatkówki, a w ERG obniżoną funkcję fotoreceptorów. Choroba nie jest typowo bolesna, ale ma charakter postępujący.
Nie ma leczenia przyczynowego, które naprawia defekt NPHP4 albo zatrzymuje postępujące zwyrodnienie siatkówki. Postępowanie polega na regularnej kontroli okulistycznej i dostosowaniu środowiska psa do pogarszającego się widzenia. Warto utrzymywać stały układ mebli, zabezpieczać schody, unikać nagłych zmian otoczenia i prowadzić psa ostrożnie w nowych miejscach. Okulista weterynaryjny może monitorować tempo zmian oraz wykluczać dodatkowe choroby oka, które mogłyby pogarszać komfort lub widzenie.
Rokowanie dla życia jest bardzo dobre, ponieważ choroba dotyczy siatkówki i nie skraca bezpośrednio życia psa. Rokowanie dla wzroku jest ostrożne do niepomyślnego, ponieważ CORD2 ma charakter postępujący i może prowadzić do znacznej utraty widzenia lub ślepoty. Tempo progresji może różnić się między psami.
Retinitis pigmentosa CORD2 związana z NPHP4 ma znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i rozwinąć postępującą chorobę siatkówki. Badanie NPHP4 jest szczególnie istotne w liniach jamników szorstkowłosych.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
