Eliptocytoza dziedziczna to rzadka choroba erytrocytów, w której czerwone krwinki mają nieprawidłowy, wydłużony lub eliptyczny kształt. Zaburzenie wynika z nieprawidłowości białek cytoszkieletu błony erytrocytów, które odpowiadają za utrzymanie ich prawidłowego kształtu, elastyczności i odporności mechanicznej.
U części psów choroba może przebiegać łagodnie i zostać wykryta przypadkowo w rozmazie krwi. W cięższych przypadkach nieprawidłowo zbudowane erytrocyty są bardziej podatne na uszkodzenie i przedwczesne usuwanie z krążenia, co może prowadzić do niedokrwistości hemolitycznej, osłabienia, bladości błon śluzowych, nietolerancji wysiłku i powiększenia śledziony.
Opisana u psów dziedziczna eliptocytoza jest związana z genem SPTB kodującym beta-spektrynę, istotny element cytoszkieletu błony krwinki czerwonej. W zależności od konkretnego wariantu i populacji nasilenie objawów może być zmienne.
Gen SPTB koduje beta-spektrynę, jedno z głównych białek cytoszkieletu błony erytrocytu. Spektryna tworzy sieć podporową odpowiedzialną za elastyczność i stabilność mechaniczną krwinki czerwonej.
Patogenny wariant SPTB zaburza prawidłową organizację cytoszkieletu erytrocytu, co prowadzi do powstawania krwinek o charakterystycznym wydłużonym, eliptycznym kształcie. Nieprawidłowe erytrocyty mogą mieć zmniejszoną odporność mechaniczną i krótszy czas przeżycia w krążeniu.
Eliptocytoza to dziedziczne zaburzenie budowy czerwonych krwinek. Zamiast typowego okrągłego kształtu część krwinek ma postać wydłużoną lub eliptyczną.
U niektórych psów nie powoduje to większych problemów, ale u innych krwinki mogą szybciej ulegać rozpadowi, prowadząc do niedokrwistości i osłabienia. Badanie DNA oraz morfologia z rozmazem pozwalają ocenić, czy nieprawidłowość ma podłoże dziedziczne.
Badanie genetyczne pozwala wykryć wariant SPTB związany z dziedziczną eliptocytozą. U psa z podejrzeniem choroby podstawowym badaniem klinicznym jest morfologia krwi z oceną rozmazu, w którym widoczne mogą być liczne eliptocyty. W przypadku podejrzenia hemolizy przydatne są również oznaczenie retikulocytów, bilirubiny, hematokrytu, parametrów biochemicznych oraz ocena śledziony. Należy różnicować chorobę z innymi przyczynami nieprawidłowego kształtu erytrocytów i niedokrwistości hemolitycznej.
Przebieg może być bardzo zróżnicowany. U niektórych psów jedyną nieprawidłowością jest charakterystyczny obraz erytrocytów w rozmazie krwi i brak istotnych objawów klinicznych.
W cięższych przypadkach może dochodzić do przewlekłej hemolizy i niedokrwistości. Pies może być osłabiony, mniej aktywny, szybciej się męczyć i mieć blade błony śluzowe. Przy zwiększonym rozpadzie erytrocytów możliwe jest również powiększenie śledziony i wzrost parametrów wskazujących na hemolizę.
U psów bez istotnej niedokrwistości może wystarczyć okresowe monitorowanie morfologii krwi. W przypadkach klinicznie istotnej hemolizy postępowanie zależy od ciężkości niedokrwistości i stanu ogólnego psa.
W ciężkich przypadkach może być konieczne leczenie wspomagające, a przy znacznej niedokrwistości również transfuzja krwi. Należy jednocześnie wykluczyć inne przyczyny hemolizy, zwłaszcza immunologiczne, zakaźne i toksyczne.
Rokowanie zależy od nasilenia zmian hematologicznych. U psów z łagodnym fenotypem może być dobre i choroba może nie wpływać znacząco na długość życia. Przy nasilonej hemolizie i przewlekłej niedokrwistości konieczne jest regularne monitorowanie i leczenie wspomagające.
Dziedziczna eliptocytoza związana z SPTB ma dziedziczenie autosomalne dominujące. Oznacza to, że już jedna kopia patogennego wariantu może powodować fenotyp chorobowy.
Pies posiadający taki wariant może przekazać go średnio połowie potomstwa. Z tego względu osobników z potwierdzonym patogennym wariantem powodującym klinicznie istotną eliptocytozę nie powinno się kojarzyć bez dokładnej oceny ryzyka hodowlanego.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
