Encefalopatia noworodków z drgawkami, znana także jako NEWS, to ciężka dziedziczna choroba neurologiczna opisywana u pudli. Choroba zaburza prawidłowy rozwój i funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie mózgu i móżdżku. Chore szczenięta są zwykle mniejsze, osłabione i od pierwszych dni życia mogą wykazywać nieprawidłowy rozwój. W krótkim czasie mogą pojawić się zaburzenia koordynacji, drżenia, ataksja, osłabienie oraz ciężkie napady drgawkowe. Choroba ma bardzo ciężki i szybko postępujący przebieg, a rokowanie jest niepomyślne — większość chorych szczeniąt umiera lub wymaga eutanazji w pierwszych tygodniach życia.
Encefalopatia noworodków z drgawkami jest związana z mutacją w genie ATF2, który koduje czynnik transkrypcyjny uczestniczący w regulacji ekspresji genów i prawidłowym rozwoju komórek. Zaburzenie działania tego genu u pudli prowadzi do ciężkiego defektu neurologicznego ujawniającego się bardzo wcześnie, już u noworodków lub młodych szczeniąt. Choroba obejmuje przede wszystkim ośrodkowy układ nerwowy i może wiązać się z nieprawidłowym rozwojem móżdżku. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, dlatego chore szczenię musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Encefalopatia noworodków z drgawkami nie jest zwykłą słabością szczenięcia ani opóźnionym dojrzewaniem. Jeśli nowonarodzone szczenię jest wyraźnie mniejsze, słabe, nie ssie prawidłowo, ma drżenia, nie reaguje normalnie na bodźce, nie rozwija się jak rodzeństwo albo pojawiają się drgawki, wymaga pilnej oceny lekarza weterynarii. Badanie genetyczne może potwierdzić dziedziczne podłoże choroby, ale objawy u noworodka wymagają natychmiastowej diagnostyki i opieki klinicznej. Choroba ma bardzo ciężki przebieg, dlatego szybkie rozpoznanie pomaga ograniczyć cierpienie i chronić przyszłe mioty.
Diagnostyka opiera się na ocenie wieku wystąpienia objawów, badaniu neurologicznym, wywiadzie hodowlanym i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może zwrócić uwagę na małą masę urodzeniową, słabość od pierwszych dni życia, trudności w ssaniu, opóźniony rozwój, brak prawidłowej reakcji na bodźce, drżenia, ataksję, zaburzenia koordynacji, trudności w chodzeniu oraz napady drgawkowe. Badanie genetyczne pozwala wykryć wariant w genie ATF2 i potwierdzić dziedziczne podłoże choroby. W diagnostyce różnicowej trzeba wykluczyć niedotlenienie okołoporodowe, hipoglikemię, infekcje noworodków, urazy, wady rozwojowe mózgu, zatrucia, zaburzenia metaboliczne i inne przyczyny drgawek u szczeniąt.
Objawy encefalopatii noworodków z drgawkami pojawiają się bardzo wcześnie. Chore szczenięta mogą być mniejsze od rodzeństwa, słabe, mieć trudności z pobieraniem mleka i gorzej reagować na bodźce. W pierwszych dniach życia część szczeniąt umiera bez uzyskania stabilnego rozwoju. U tych, które przeżyją dłużej, mogą pojawić się drżenia całego ciała, ataksja, chwiejny chód, zaburzenia koordynacji, trudności w staniu i chodzeniu oraz narastające objawy neurologiczne. Około kilku tygodni życia mogą rozwinąć się ciężkie napady drgawkowe, często o charakterze uogólnionym. Choroba jest bardzo ciężka i prowadzi do skrajnie złego rokowania.
Nie istnieje leczenie przyczynowe, które usuwa defekt genetyczny i odwraca encefalopatię noworodków z drgawkami. Postępowanie ma charakter objawowy, wspomagający i dobrostanowy. Lekarz weterynarii może zalecić stabilizację szczenięcia, wsparcie karmienia, kontrolę temperatury, ocenę nawodnienia i glikemii oraz leczenie przeciwdrgawkowe, jeśli występują napady. Ze względu na bardzo ciężki przebieg choroby konieczna jest szybka ocena jakości życia. W zaawansowanych przypadkach opieka ma zwykle charakter paliatywny.
Rokowanie jest bardzo złe. Choroba ujawnia się w okresie noworodkowym lub wczesnoszczenięcym i zwykle prowadzi do śmierci w pierwszych tygodniach życia. Szczenięta, które przeżyją pierwszy tydzień, mogą rozwinąć nasilone drżenia, ataksję i ciężkie napady drgawkowe. Leczenie może jedynie próbować ograniczać objawy i cierpienie, ale nie zatrzymuje przyczyny choroby. Przy potwierdzeniu rozpoznania najważniejsza jest ocena komfortu życia i odpowiedzialne decyzje hodowlane.
Encefalopatia noworodków z drgawkami ma bardzo duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle wyglądają zdrowo, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może urodzić się chora. W hodowli pudli badanie genetyczne powinno być wykonane przed planowaniem skojarzeń, szczególnie jeśli w linii występowały słabe noworodki, szczenięta małe od urodzenia, drżenia, ataksja, drgawki lub zgony w pierwszych tygodniach życia.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
