Episodic Falling Syndrome, czyli EFS, to dziedziczne napadowe zaburzenie neurologiczne występujące przede wszystkim u cavalier king charles spanieli. Choroba charakteryzuje się epizodami nagłego, postępującego wzrostu napięcia mięśniowego, szczególnie kończyn piersiowych i miednicznych. Napady są często wyzwalane przez wysiłek, stres, ekscytację lub intensywną aktywność.
W czasie epizodu pies pozostaje zwykle przytomny, ale jego mięśnie stają się sztywne, a kończyny mogą przyjmować nietypowe ustawienie. Charakterystyczna jest tzw. pozycja „deer-stalking” lub „praying”, w której pies przyjmuje usztywnioną, nienaturalną postawę, a w cięższych przypadkach może dojść do przewrócenia się. Napady mogą różnić się częstością i nasileniem, a pierwsze objawy opisywano od wieku około 14 tygodni do kilku lat.
EFS jest związany z patogenną mikrodelecją w genie BCAN kodującym brevican, białko macierzy zewnątrzkomórkowej o istotnym znaczeniu dla funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
EFS jest spowodowany delecją obejmującą fragment genu BCAN. Gen ten koduje brevican, proteoglikan występujący głównie w ośrodkowym układzie nerwowym i uczestniczący w organizacji macierzy zewnątrzkomórkowej oraz prawidłowym funkcjonowaniu połączeń neuronalnych. Utrata funkcjonalnego fragmentu genu prowadzi do zaburzeń regulacji pobudliwości i napięcia mięśniowego. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy heterozygotyczne są nosicielami i zwykle nie wykazują objawów klinicznych.
EFS powoduje okresowe napady silnej sztywności mięśniowej. Pies podczas epizodu może poruszać się nienaturalnie, usztywniać kończyny, przyjmować nietypową postawę albo przewracać się, ale zwykle pozostaje świadomy. Napady mogą pojawiać się szczególnie podczas zabawy, wysiłku lub silnych emocji. Badanie DNA pozwala jednoznacznie określić status psa względem znanej mutacji BCAN.
Podstawą diagnostyki genetycznej jest test DNA wykrywający charakterystyczną mikrodelecję genu BCAN. Badanie pozwala rozróżnić psy zdrowe, nosicieli oraz osobniki homozygotyczne dla wariantu chorobowego. W opisach naukowych do genotypowania wykorzystywano m.in. multiplex PCR i MLPA.
U psa z objawami klinicznymi diagnostyka powinna również obejmować badanie neurologiczne i różnicowanie z padaczką, napadowymi dyskinezami, chorobami mięśni oraz innymi przyczynami epizodycznych zaburzeń ruchowych.
Typowym objawem są napadowe epizody hipertonii mięśniowej. Początkowo może pojawić się sztywność kończyn, która następnie obejmuje coraz większą część ciała. Pies może unosić kończyny w nietypowy sposób, wyginać grzbiet, przyjmować pozycję „deer-stalking” lub „praying”, a w cięższych przypadkach przewracać się. Epizody są najczęściej prowokowane przez aktywność fizyczną, ekscytację, stres lub zabawę. Ważną cechą odróżniającą EFS od wielu napadów padaczkowych jest zwykle zachowana świadomość podczas epizod
Postępowanie polega przede wszystkim na ograniczaniu czynników wyzwalających napady oraz dostosowaniu aktywności psa do nasilenia objawów. W przypadkach częstych lub ciężkich epizodów lekarz weterynarii może rozważyć leczenie farmakologiczne ukierunkowane na ograniczenie napadowej hipertonii. Dobór leczenia powinien być indywidualny i oparty na ocenie neurologicznej.
EFS nie jest zwykle chorobą powodującą postępującą neurodegenerację. Nasilenie i częstotliwość napadów mogą jednak znacznie różnić się pomiędzy osobnikami. U części psów choroba może pozostawać stosunkowo łagodna, natomiast u innych epizody mogą istotnie ograniczać codzienne funkcjonowanie i jakość życia.
EFS dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Kojarzenie dwóch nosicieli wiąże się średnio z 25% ryzykiem urodzenia chorego potomstwa, 50% ryzykiem nosicielstwa oraz 25% szansą na potomstwo wolne od wariantu. Nosicieli można wykorzystywać w hodowli pod warunkiem kojarzenia ich wyłącznie z psami wolnymi od patogennego wariantu BCAN, co pozwala ograniczać występowanie choroby bez niepotrzebnego zawężania puli genetycznej.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
