Hemofilia A, czyli niedobór czynnika VIII, to dziedziczna choroba krzepnięcia krwi związana z zaburzeniem wewnątrzpochodnej drogi krzepnięcia. Czynnik VIII jest jednym z kluczowych białek potrzebnych do prawidłowego wytwarzania fibryny i stabilnego skrzepu. Gdy jego aktywność jest znacznie obniżona lub czynnik VIII nie działa prawidłowo, dochodzi do zwiększonej skłonności do przedłużonych, samoistnych lub nadmiernych krwawień. U chorych psów mogą występować krwawienia po urazach i zabiegach, krwiaki, krwawienia do stawów i mięśni, krwawienia z błon śluzowych oraz inne objawy skazy krwotocznej. Choroba jest sprzężona z chromosomem X, dlatego najczęściej klinicznie chorują samce, natomiast suki zwykle pozostają nosicielkami wariantu.
Hemofilia A jest związana z mutacjami w genie F8, który koduje czynnik VIII krzepnięcia krwi. Czynnik VIII współdziała z czynnikiem IX w kaskadzie krzepnięcia i jest potrzebny do prawidłowego wytworzenia skrzepu po uszkodzeniu naczynia. Zaburzenie funkcji genu F8 prowadzi do niedoboru lub nieprawidłowego działania czynnika VIII, przez co krwawienia mogą być dłuższe, trudniejsze do zatrzymania i potencjalnie zagrażające życiu. Ponieważ gen F8 znajduje się na chromosomie X, samce są szczególnie narażone na rozwój objawów, a suki mogą być bezobjawowymi nosicielkami.
Hemofilia A może być niewidoczna do momentu urazu albo zabiegu, dlatego pies może przez pewien czas wyglądać na zdrowego. Niepokojące są przedłużone krwawienia, łatwe powstawanie krwiaków, krwawienia z nosa lub dziąseł, bladość błon śluzowych, osłabienie, apatia albo nagłe pogorszenie stanu po urazie. Jeśli pies ma rozpoznaną hemofilię A, właściciel powinien zawsze informować o tym lekarza weterynarii przed zabiegami, szczepieniami, pobraniami krwi i procedurami stomatologicznymi. Badanie genetyczne pomaga potwierdzić dziedziczne tło choroby, ale przy aktywnym krwawieniu konieczna jest pilna diagnostyka kliniczna.
Diagnostyka opiera się na ocenie historii krwawień, badaniu klinicznym oraz badaniach układu krzepnięcia. Lekarz weterynarii może zalecić morfologię krwi, ocenę liczby płytek, czas protrombinowy, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji oraz oznaczenie aktywności czynnika VIII. Charakterystyczne jest zaburzenie wewnątrzpochodnej drogi krzepnięcia, często z wydłużonym APTT przy prawidłowej liczbie płytek. Ostateczne potwierdzenie wymaga oznaczenia aktywności czynnika VIII lub badania genetycznego wykrywającego wariant w genie F8. W diagnostyce różnicowej trzeba odróżnić hemofilię A od hemofilii B, choroby von Willebranda, małopłytkowości i innych zaburzeń hemostazy.
Objawy hemofilii A zależą od stopnia niedoboru czynnika VIII. U części psów choroba ujawnia się jako przedłużone krwawienie po urazie, kastracji, zabiegu chirurgicznym, zabiegu stomatologicznym lub pobraniu krwi. W cięższych przypadkach mogą występować samoistne krwawienia, duże krwiaki, krwawienia do mięśni, stawów lub jam ciała, krwawienia z nosa, dziąseł, przewodu pokarmowego albo dróg moczowych. Utrata krwi może prowadzić do niedokrwistości, osłabienia, apatii, bladości błon śluzowych, bólu i nagłego pogorszenia stanu ogólnego. Szczególnie groźne są krwawienia wewnętrzne, ponieważ mogą nie być od razu widoczne z zewnątrz.
Postępowanie zależy od stopnia niedoboru czynnika VIII i aktualnego stanu psa. Psy z rozpoznaną hemofilią A powinny mieć tę informację wyraźnie wpisaną w dokumentacji medycznej, szczególnie przed każdym zabiegiem chirurgicznym, stomatologicznym lub procedurą inwazyjną. Przy krwawieniach konieczna może być pilna pomoc weterynaryjna, leczenie wspomagające, transfuzja krwi, osocza lub innych preparatów krwiopochodnych oraz zabezpieczenie pacjenta przed dalszą utratą krwi. Należy unikać urazów, niepotrzebnych procedur inwazyjnych i leków wpływających na krzepnięcie, jeśli nie zostały zalecone przez lekarza weterynarii.
Rokowanie zależy od stopnia niedoboru czynnika VIII i nasilenia krwawień. U psów z łagodniejszą postacią choroby możliwe jest względnie normalne funkcjonowanie przy ostrożnym postępowaniu i dobrej kontroli weterynaryjnej. W ciężkich przypadkach rokowanie jest ostrożne do złego, ponieważ krwawienia mogą być rozległe, nawracające i zagrażające życiu. Największe ryzyko występuje przy urazach, operacjach, krwawieniach wewnętrznych oraz wtedy, gdy choroba nie została wcześniej rozpoznana.
Hemofilia A ma bardzo duże znaczenie hodowlane, ponieważ jest chorobą sprzężoną z chromosomem X. Chore samce nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Szczególną uwagę należy zwrócić na suki nosicielki, które mogą przekazywać wariant potomstwu. Przy skojarzeniu suki nosicielki ze zdrowym samcem część synów może być chora, a część córek może być nosicielkami. W rasach predysponowanych badanie genetyczne powinno być wykonane przed planowaniem skojarzeń, szczególnie jeśli w linii występowały krwawienia, krwiaki, problemy po zabiegach lub niewyjaśnione zgony młodych psów.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
