Hypoplasia cerebellum, czyli hipoplazja móżdżku, to dziedziczna wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego psa, w której móżdżek nie rozwija się prawidłowo. Móżdżek odpowiada za koordynację ruchów, utrzymanie równowagi, kontrolę postawy oraz płynność i precyzję poruszania się.
U chorych psów objawy są zwykle widoczne od młodego wieku i mogą obejmować sztywną lub „robotyczną” postawę, chwiejny chód, ataksję, zaburzenia równowagi, nieprecyzyjne ruchy oraz trudności z prawidłową koordynacją kończyn. Nasilenie objawów może być różne, ale zwykle pozostają one związane z trwałym niedorozwojem móżdżku.
Postać związana z genem VLDLR została opisana u eurasierów. Gen ten uczestniczy w prawidłowym rozwoju i organizacji struktur układu nerwowego. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego objawy kliniczne rozwijają się zwykle u psów, które odziedziczyły dwie nieprawidłowe kopie genu.
Choroba jest związana z mutacją w genie VLDLR. Gen ten koduje receptor lipoprotein o bardzo małej gęstości i ma znaczenie dla prawidłowego rozwoju układu nerwowego, w tym móżdżku. Przy defekcie VLDLR móżdżek może rozwijać się nieprawidłowo, co prowadzi do wrodzonych zaburzeń koordynacji, równowagi i kontroli postawy. Objawy są zwykle widoczne wcześnie, kiedy szczenię zaczyna się poruszać. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, więc pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Hipoplazja móżdżku oznacza, że część mózgu odpowiedzialna za koordynację i równowagę nie rozwinęła się prawidłowo. Objawy zwykle widać wcześnie: pies chodzi sztywno, chwieje się, ma problem z koordynacją i może poruszać się w sposób „robotyczny”. To nie jest problem z wychowaniem ani zwykła niezgrabność szczenięcia. Pies powinien być oceniony przez lekarza weterynarii, najlepiej neurologicznie, a dom trzeba dostosować tak, żeby ograniczyć ryzyko upadków i urazów.
Diagnostyka opiera się na badaniu neurologicznym, wieku wystąpienia objawów, ocenie chodu, badaniach obrazowych mózgu i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może podejrzewać hipoplazję móżdżku u młodego psa z ataksją, sztywną lub robotyczną postawą, chwiejnym chodem i zaburzeniami koordynacji od wczesnego wieku. Pomocne są badanie neurologiczne, ocena reakcji posturalnych, MRI mózgu z oceną móżdżku oraz test DNA wykrywający wariant VLDLR. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić abiotrofię móżdżku, ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, hipomielinizację, choroby metaboliczne, zapalenia mózgu, zatrucia i urazy.
Objawy dotyczą głównie kontroli ruchu i równowagi. Pies może poruszać się sztywno, niepewnie, z szerokim ustawieniem kończyn i słabą koordynacją. Chód bywa opisywany jako robotyczny, ponieważ ruchy są mało płynne i niezgrabne. Mogą występować ataksja, chwiejność, trudność z utrzymaniem postawy oraz problemy z precyzyjnym stawianiem łap. Ponieważ jest to wada rozwojowa móżdżku, objawy mogą być widoczne od młodego wieku. Nasilenie problemów ruchowych zależy od stopnia niedorozwoju móżdżku.
Nie ma leczenia przyczynowego, które przywraca prawidłowy rozwój móżdżku albo naprawia defekt VLDLR. Postępowanie jest wspomagające. Obejmuje zabezpieczenie psa przed upadkami, unikanie śliskich powierzchni, dostosowanie aktywności do możliwości psa i regularną kontrolę neurologiczną. Fizjoterapia może pomóc w utrzymaniu sprawności, stabilizacji i komfortu, ale nie usuwa przyczyny choroby. Ważne jest odróżnienie wrodzonej hipoplazji móżdżku od chorób postępujących, ponieważ rokowanie i tempo zmian mogą być inne.
Rokowanie zależy od nasilenia objawów neurologicznych. Przy łagodniejszej hipoplazji móżdżku pies może funkcjonować z dostosowanym środowiskiem i stałą kontrolą bezpieczeństwa. Rokowanie jest ostrożniejsze, jeśli pies często upada, nie może stabilnie chodzić, ma trudności z jedzeniem albo jego jakość życia jest wyraźnie obniżona. Choroba jest wadą rozwojową, więc objawy są związane z niedorozwojem móżdżku obecnym od wczesnego życia.
Hipoplazja móżdżku związana z VLDLR ma znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i rozwinąć wrodzoną chorobę neurologiczną. W rasie Eurasier warto wykonywać badanie genetyczne VLDLR przed planowaniem skojarzeń.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.