Krzywica witamino-D-oporna typu II to dziedziczna choroba szkieletu wynikająca z nieprawidłowej odpowiedzi organizmu na aktywną postać witaminy D. W tej chorobie witamina D może być obecna w organizmie, ale receptor witaminy D nie działa prawidłowo, przez co komórki nie reagują właściwie na jej sygnał.
Zaburzenie to prowadzi do nieprawidłowej regulacji gospodarki wapniowo-fosforanowej i upośledzonej mineralizacji kości. U młodych psów mogą pojawiać się deformacje kończyn i kośćca, kulawizna, ból, osłabienie, zahamowanie wzrostu, kruchość kości oraz inne objawy charakterystyczne dla krzywicy.
Choroba jest związana z genem VDR, który koduje receptor witaminy D. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że do rozwoju choroby konieczne jest odziedziczenie dwóch nieprawidłowych kopii genu.
Choroba jest związana z mutacją w genie VDR, który koduje receptor witaminy D. Receptor ten jest potrzebny do prawidłowej odpowiedzi komórek na aktywną postać witaminy D, czyli kalcytriol. Gdy receptor nie działa prawidłowo, organizm nie wykorzystuje sygnału witaminy D w normalny sposób. Prowadzi to do zaburzeń wchłaniania i regulacji wapnia oraz fosforanów, hipokalcemii, wtórnych zaburzeń przytarczyc i nieprawidłowej mineralizacji kości. U młodego psa rozwija się krzywica, deformacje kości, ból i zaburzenia wzrostu. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Ta choroba nie jest zwykłym niedoborem witaminy D w diecie. Problem polega na tym, że receptor witaminy D nie działa prawidłowo, więc organizm nie odpowiada normalnie na aktywną witaminę D. Jeśli młody pies ma krzywe kończyny, kulawiznę, ból, opóźniony wzrost, słabe kości albo szybko się męczy, potrzebna jest diagnostyka weterynaryjna. Nie należy samodzielnie podawać wysokich dawek witaminy D ani wapnia, bo może to być niebezpieczne. Leczenie i kontrola badań krwi powinny być prowadzone przez lekarza weterynarii.
Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, badaniach krwi, badaniach obrazowych kości i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może podejrzewać krzywicę witamino-D-oporną u młodego psa z deformacjami kończyn, kulawizną, bólem kości, opóźnionym wzrostem, zaburzeniami mineralizacji, kruchością kości i słabą odpowiedzią na standardową suplementację witaminy D. Pomocne są badania wapnia, fosforu, parathormonu, aktywnej witaminy D, fosfatazy alkalicznej, ocena radiologiczna kości oraz test DNA wykrywający wariant w genie VDR. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić niedoborową krzywicę żywieniową, choroby nerek, zaburzenia przytarczyc, inne postacie witamino-D-zależnej krzywicy, osteochondrodysplazje, choroby metaboliczne kości i urazy.
Objawy zwykle pojawiają się u młodego psa w okresie wzrostu. Pies może mieć deformacje kończyn, nieprawidłowe ustawienie łap, kulawiznę, ból kości i stawów, niechęć do ruchu, sztywny lub chwiejny chód oraz opóźniony wzrost. Kości mogą być słabo zmineralizowane i bardziej podatne na odkształcenia lub złamania. Mogą wystąpić osłabienie mięśni, utrata masy ciała, obniżona aktywność i gorsza kondycja. U opisanego pomeraniana występowała także częściowa utrata sierści, co może wynikać z roli receptora witaminy D w skórze i mieszkach włosowych.
Postępowanie wymaga kontroli weterynaryjnej i monitorowania gospodarki wapniowo-fosforanowej. Ponieważ choroba wynika z oporności na działanie witaminy D, zwykła suplementacja witaminy D może nie być wystarczająca. Lekarz weterynarii może zalecić indywidualne leczenie metaboliczne, kontrolę wapnia, fosforu, parathormonu i parametrów nerkowych, leczenie bólu, ograniczenie ryzyka urazów oraz kontrolę radiologiczną kości. Aktywność powinna być dostosowana do stanu szkieletu, aby zmniejszyć ryzyko bólu, deformacji i złamań. Leczenie zawsze musi być prowadzone ostrożnie, ponieważ nadmierna suplementacja wapnia lub witaminy D może być niebezpieczna.
Rokowanie jest ostrożne i zależy od nasilenia zaburzeń mineralizacji, stopnia deformacji kości, odpowiedzi na leczenie oraz możliwości kontrolowania gospodarki wapniowo-fosforanowej. Choroba jest przewlekła i może powodować trwałe deformacje układu kostnego. Wczesne rozpoznanie może pomóc ograniczyć ból, zaburzenia wzrostu i ryzyko powikłań. Rokowanie jest poważniejsze, jeśli występują ciężkie deformacje kończyn, złamania, silna hipokalcemia, znaczne zahamowanie wzrostu lub objawy ogólnoustrojowe.
Krzywica witamino-D-oporna związana z VDR ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i rozwinąć ciężkie zaburzenia mineralizacji kości. W rasie szpic miniaturowy / pomeranian warto uwzględniać wynik genetyczny VDR przy planowaniu skojarzeń, szczególnie jeśli w linii występowała krzywica, deformacje kości lub zaburzenia wzrostu.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
