Choroba Krabbego związana z GALC jest postępującą leukodystrofią. Ten rekord dotyczy Cairn Terriera i West Highland White Terriera oraz wariantu NM_001003238.1:c.473A>C; NP_001003238.1:p.(Y158S).
Diagnostyka opiera się na ocenie objawów neurologicznych, wieku wystąpienia choroby oraz potwierdzeniu defektu enzymatycznego lub genetycznego. Lekarz weterynarii może zwrócić uwagę na wczesny początek objawów, drżenia, ataksję, osłabienie kończyn, zaburzenia koordynacji, postępujący niedowład, zanik mięśni i szybkie pogarszanie sprawności. Pomocne mogą być badania neurologiczne, badania obrazowe, badanie aktywności galaktocerebrozydazy, badania neuropatologiczne oraz badanie genetyczne wykrywające wariant w genie GALC. W diagnostyce różnicowej trzeba wykluczyć inne leukodystrofie, choroby spichrzeniowe, wrodzone choroby neurologiczne, infekcje i wady rozwojowe układu nerwowego.
Objawy choroby Krabbego u psów zwykle pojawiają się bardzo wcześnie, często już u młodych szczeniąt. Początkowo mogą występować drżenia, niezgrabny chód, ataksja, osłabienie kończyn i trudności z utrzymaniem prawidłowej postawy. Z czasem pojawia się coraz większe zaburzenie koordynacji, sztywność, niedowład, paraliż, zanik mięśni oraz utrata zdolności samodzielnego poruszania się. Choroba może obejmować także układ nerwowy obwodowy, dlatego objawy mogą dotyczyć zarówno mózgu i rdzenia kręgowego, jak i nerwów obwodowych. Przebieg jest zwykle szybki, postępujący i ciężki.
Nie istnieje leczenie przyczynowe, które cofa leukodystrofię komórek globoidalnych. Postępowanie polega na opiece objawowej, ograniczaniu cierpienia i utrzymaniu możliwie najlepszego komfortu psa. Lekarz weterynarii może zalecić kontrolę neurologiczną, leczenie wspomagające, dostosowanie środowiska, zabezpieczenie przed upadkami oraz pomoc przy karmieniu, poruszaniu się i codziennej opiece. W zaawansowanym stadium opieka ma zwykle charakter paliatywny, ponieważ choroba szybko postępuje i prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności.
Rokowanie jest złe, ponieważ choroba Krabbego jest ciężką, postępującą i zwykle śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną. Objawy często pojawiają się wcześnie i szybko narastają, prowadząc do utraty sprawności, niedowładu, paraliżu i znacznego pogorszenia jakości życia. Leczenie objawowe może poprawiać komfort psa, ale nie zatrzymuje demielinizacji ani przyczyny choroby.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
