Nefropatia rodzinna związana z NPHS1 to dziedziczna choroba nerek, w której dochodzi do zaburzenia prawidłowej budowy bariery filtracyjnej kłębuszków nerkowych i nadmiernej utraty białka z moczem. Kłębuszki działają jak precyzyjny filtr, który w prawidłowych warunkach zatrzymuje ważne białka we krwi. Gdy struktura tej bariery jest nieprawidłowa, białka, zwłaszcza albuminy, mogą przedostawać się do moczu. Prowadzi to do białkomoczu, obniżenia stężenia białka we krwi, osłabienia, utraty masy ciała i obrzęków. Wraz z postępem choroby mogą rozwijać się nadciśnienie tętnicze, powikłania zakrzepowo-zatorowe, przewlekła choroba nerek oraz postępująca niewydolność nerek.
Nefropatia rodzinna związana z NPHS1 dotyczy zaburzenia białek odpowiedzialnych za prawidłową budowę bariery filtracyjnej kłębuszków nerkowych. Gen NPHS1 koduje nefrynę, czyli ważne białko szczeliny filtracyjnej podocytów. Gdy działanie nefryny jest zaburzone, filtr kłębuszkowy staje się nadmiernie przepuszczalny dla białka. U psów, szczególnie u terierów pszenicznych, wariant NPHS1 jest opisywany razem z blisko położonym wariantem w genie KIRREL2, który koduje białko Neph3/filtrin. W praktyce oznacza to predyspozycję do podocytopatii, białkomoczu i postępującej nefropatii białkogubnej. W aktualnej liście panelowej choroba jest ujęta jako autosomalna recesywna, dlatego pies wysokiego ryzyka musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Nefropatia rodzinna NPHS1 nie zawsze daje widoczne objawy od razu. Pies może wyglądać zdrowo, mimo że w moczu traci białko. Dlatego ważne są regularne badania moczu, zwłaszcza u psów z dodatnim wynikiem genetycznym lub z rasy predysponowanej. Jeśli pies chudnie, pije więcej, częściej oddaje mocz, ma słabszy apetyt, wymiotuje, jest apatyczny, ma obrzęki albo pogarszają się jego wyniki nerkowe, powinien zostać zbadany przez lekarza weterynarii. Badanie genetyczne pomaga ocenić ryzyko, ale do kontroli choroby konieczne są badania moczu, krwi i ciśnienia tętniczego.
Diagnostyka opiera się na badaniu moczu, ocenie białkomoczu i monitorowaniu funkcji nerek. Lekarz weterynarii może zalecić badanie ogólne moczu, stosunek białka do kreatyniny w moczu, posiew moczu, badania krwi z oceną kreatyniny, mocznika, SDMA, albumin i elektrolitów, pomiar ciśnienia tętniczego oraz USG nerek. Przy podejrzeniu nefropatii białkogubnej ważna jest ocena, czy utrata białka wynika z choroby kłębuszków, infekcji, stanu zapalnego, choroby ogólnoustrojowej czy innej przyczyny. Badanie genetyczne pozwala wykryć wariant w genie NPHS1 i ocenić dziedziczne ryzyko choroby, ale pies z objawami wymaga także pełnej diagnostyki nefrologicznej.
Objawy nefropatii rodzinnej mogą początkowo być niewidoczne dla właściciela. Pierwszym sygnałem bywa białkomocz wykryty w badaniu moczu. Z czasem pies może tracić masę ciała, mieć słabszy apetyt, być mniej aktywny, szybciej się męczyć, pić więcej wody i częściej oddawać mocz. Przy większej utracie białka mogą pojawić się obrzęki kończyn, płyn w jamie brzusznej, pogorszenie kondycji sierści i osłabienie. W bardziej zaawansowanym stadium rozwija się przewlekła choroba nerek, nadciśnienie, wymioty, apatia, odwodnienie i niewydolność nerek. Choroba może postępować stopniowo, dlatego regularne badania moczu mają bardzo duże znaczenie.
Postępowanie zależy od nasilenia białkomoczu, stopnia uszkodzenia nerek i obecności powikłań. Lekarz weterynarii może zalecić regularne badania moczu, oznaczanie stosunku białka do kreatyniny w moczu, monitorowanie parametrów nerkowych we krwi, kontrolę ciśnienia tętniczego, dietę nerkową lub dietę dopasowaną do utraty białka oraz leczenie ograniczające białkomocz. Przy nadciśnieniu, obrzękach, spadku albumin, zakrzepicy lub niewydolności nerek konieczne jest dodatkowe leczenie wspomagające. Choroba wymaga długoterminowej kontroli, ponieważ białkomocz może postępować, nawet jeśli pies początkowo wygląda dobrze.
Rokowanie zależy od wieku wystąpienia objawów, nasilenia białkomoczu, stopnia uszkodzenia kłębuszków nerkowych oraz odpowiedzi na leczenie. Wczesne wykrycie białkomoczu daje większą szansę na spowolnienie postępu choroby i ograniczenie powikłań. Rokowanie jest ostrożne, jeśli białkomocz jest nasilony, albuminy we krwi są niskie, pojawia się nadciśnienie, obrzęki, zakrzepy albo przewlekła niewydolność nerek. Choroba ma charakter przewlekły i wymaga stałego monitorowania.
Nefropatia rodzinna związana z NPHS1 ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ w aktualnej liście panelowej jest ujęta jako autosomalna recesywna. Psy chore lub z wysokim ryzykiem genetycznym nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie bez bardzo ostrożnej interpretacji wyniku. Nosiciele zwykle mogą wyglądać zdrowo, ale przekazują wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć genotyp wysokiego ryzyka. W rasach predysponowanych badanie genetyczne powinno być łączone z kontrolą moczu, szczególnie jeśli w linii występował białkomocz, przewlekła choroba nerek, obrzęki, nadciśnienie lub niewydolność nerek.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
