Neuroaxonal dystrophy, czyli NAD, to dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, w której dochodzi do postępującego uszkodzenia aksonów, czyli wypustek komórek nerwowych odpowiedzialnych za przewodzenie impulsów. Charakterystyczną cechą choroby jest tworzenie się w układzie nerwowym obrzmiałych, dystroficznych zakończeń aksonalnych, określanych jako sferoidy. Wraz z narastającym uszkodzeniem struktur nerwowych dochodzi do coraz większych zaburzeń przewodzenia i koordynacji ruchowej. U chorych psów mogą występować ataksja, chwiejny chód, zaburzenia koordynacji, drżenia zamiarowe, hipermetria, deficyty posturalne, oczopląs, osłabienie kończyn, trudności w utrzymaniu pozycji stojącej oraz pogorszenie widzenia. W cięższych postaciach choroby mogą pojawić się także paraliż, ślepota lub głuchota. Choroba ma charakter postępujący i prowadzi do stopniowego pogarszania sprawności neurologicznej.
Neuroaxonal dystrophy jest chorobą związaną z nieprawidłowym funkcjonowaniem aksonów w ośrodkowym, a czasem także obwodowym układzie nerwowym. W zależności od rasy choroba może wynikać z mutacji w różnych genach. U papillonów opisano postać związaną z genem PLA2G6, u rottweilerów z genem VPS11, u hiszpańskich psów wodnych z genem TECPR2, a u miniature american shepherd z genem RNF170. Wspólnym efektem jest zwyrodnienie aksonów, powstawanie obrzmiałych zakończeń nerwowych i postępująca utrata kontroli ruchu. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, dlatego pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
NAD nie jest zwykłą niezdarnością psa ani problemem wychowawczym. Jeśli szczenię lub młody pies zaczyna chodzić chwiejnie, wysoko wyrzucać łapy, potyka się, ma drżenia, oczopląs, trudności ze staniem, gorzej widzi, nie reaguje prawidłowo na dźwięki albo stopniowo traci sprawność, powinien zostać zbadany przez lekarza weterynarii. Badanie genetyczne może potwierdzić dziedziczne podłoże choroby, ale pies z objawami wymaga także pełnej oceny neurologicznej. Wczesne rozpoznanie pomaga zaplanować bezpieczną opiekę i chronić przyszłe mioty przed chorobą.
Diagnostyka opiera się na badaniu neurologicznym, ocenie wieku wystąpienia objawów, analizie rasy oraz badaniu genetycznym dobranym do konkretnego wariantu. Lekarz weterynarii może zwrócić uwagę na ataksję, hipermetrię, chwiejny chód, drżenia zamiarowe, oczopląs, deficyty posturalne, osłabienie kończyn, trudności w staniu, nieprawidłowe ustawianie łap, potykanie się, zaburzenia koordynacji oraz postępujące pogorszenie sprawności. U niektórych psów mogą występować także pogorszenie widzenia, ślepota, głuchota, zmiany zachowania lub objawy mielopatii. Pomocne mogą być konsultacja neurologiczna, badanie okulistyczne, rezonans magnetyczny, badania wykluczające inne choroby neurologiczne oraz test DNA dla właściwego wariantu rasowego.
Objawy NAD zależą od rasy i konkretnego wariantu genetycznego, ale zwykle dotyczą postępującej utraty koordynacji ruchowej. U papillonów objawy mogą pojawiać się bardzo wcześnie, już u kilkumiesięcznych szczeniąt, i obejmować drżenia zamiarowe, hipermetrię, ataksję móżdżkową, trudności w staniu, zez, problemy z jedzeniem, a następnie tetraplegię, ślepotę i głuchotę. U rottweilerów objawy często pojawiają się u młodych dorosłych psów i mogą mieć łagodniej postępujący przebieg, z ataksją, hipermetrią, oczopląsem, deficytami posturalnymi i drżeniami. W innych postaciach rasowych mogą dominować zaburzenia chodu, osłabienie tylnych kończyn, przeciąganie palców, ścieranie pazurów, sztywność zadu, zmiany zachowania, nietrzymanie moczu lub kału oraz powolna utrata sprawności.
Nie istnieje rutynowe leczenie przyczynowe, które cofa neuroaxonal dystrophy. Postępowanie polega na opiece objawowej, zabezpieczeniu psa przed urazami, dostosowaniu aktywności do możliwości neurologicznych i monitorowaniu jakości życia. Lekarz weterynarii może zalecić konsultację neurologiczną, fizjoterapię wspomagającą koordynację i siłę, leczenie objawowe w razie drżeń, napadów lub bólu wtórnego, a także dostosowanie domu do psa z zaburzeniami ruchu lub widzenia. Przy ciężkim, postępującym przebiegu opieka ma zwykle charakter paliatywny.
Rokowanie zależy od wariantu rasowego, wieku wystąpienia objawów i tempa progresji. W ciężkich postaciach szczenięcych rokowanie jest złe, ponieważ choroba szybko prowadzi do znacznej utraty sprawności, ślepoty, głuchoty, niemożności stania lub konieczności decyzji paliatywnych. W części postaci młodzieńczych lub dorosłych przebieg może być wolniejszy, ale choroba nadal ma charakter postępujący i nieuleczalny. Leczenie objawowe może poprawiać komfort psa, ale nie zatrzymuje degeneracji aksonów.
Neuroaxonal dystrophy ma bardzo duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle wyglądają zdrowo, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może urodzić się chora. Ponieważ NAD ma różne warianty rasowe, badanie genetyczne musi być dobrane do rasy i konkretnego genu testowanego przez laboratorium. W liniach, w których występowały ataksja, hipermetria, drżenia, oczopląs, zaburzenia koordynacji, ślepota, głuchota lub postępujące osłabienie kończyn, testowanie przed skojarzeniem jest szczególnie ważne.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
