Niedobór fosfofruktokinazy, określany także jako PFK deficiency lub glikogenoza typu VII, to dziedziczna choroba metaboliczno-hematologiczna, w której zaburzone jest prawidłowe pozyskiwanie energii z glukozy. Fosfofruktokinaza jest jednym z kluczowych enzymów glikolizy i ma szczególne znaczenie dla krwinek czerwonych oraz mięśni. Gdy aktywność enzymu jest obniżona, erytrocyty stają się bardziej podatne na rozpad, a mięśnie gorzej tolerują zwiększone zapotrzebowanie energetyczne podczas wysiłku. U chorych psów mogą występować napady osłabienia, nietolerancja wysiłku, bolesność lub skurcze mięśni, anemia hemolityczna, żółtaczka oraz ciemne zabarwienie moczu. Objawy mogą nasilać się po intensywnym wysiłku, szczekaniu, dyszeniu, stresie lub przegrzaniu, czyli w sytuacjach zwiększających zapotrzebowanie metaboliczne organizmu.
Niedobór PFK jest związany z mutacjami w genie PFKM, który koduje mięśniową izoformę fosfofruktokinazy. Enzym ten bierze udział w glikolizie, czyli podstawowym szlaku pozyskiwania energii z glukozy. Krwinki czerwone i komórki mięśniowe są szczególnie wrażliwe na niedobór PFK, ponieważ potrzebują sprawnego metabolizmu energetycznego. U chorego psa erytrocyty stają się mniej odporne i mogą ulegać napadowej hemolizie, zwłaszcza po wysiłku, pobudzeniu, szczekaniu, hiperwentylacji lub przegrzaniu. W mięśniach niedobór energii prowadzi do szybkiego męczenia się, słabej wydolności i możliwych skurczów mięśniowych.
Niedobór PFK nie jest zwykłym „słabym kondycyjnie” psem. Jeśli po wysiłku, stresie, przegrzaniu, szczekaniu lub intensywnym dyszeniu pies nagle słabnie, jest apatyczny, nie chce się ruszać, ma ciemny mocz, blade albo żółte błony śluzowe, szybciej oddycha lub gorzej toleruje aktywność, powinien zostać zbadany przez lekarza weterynarii. Badanie genetyczne może potwierdzić dziedziczne podłoże choroby, ale przy objawach potrzebne są także morfologia, badanie moczu i ocena stopnia hemolizy. Najważniejsze w codziennej opiece jest unikanie przegrzania i intensywnego wysiłku.
Diagnostyka opiera się na wywiadzie dotyczącym objawów po wysiłku, badaniu klinicznym, morfologii krwi, badaniach biochemicznych, ocenie moczu i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może zwrócić uwagę na przewlekłą lub napadową anemię hemolityczną, retikulocytozę, żółtaczkę, wzrost bilirubiny, ciemny mocz po wysiłku, osłabienie, szybką męczliwość, skurcze mięśni i gorszą tolerancję aktywności. Pomocne może być badanie ogólne moczu, ocena hemoglobinurii lub pigmenturii, badania enzymatyczne aktywności PFK oraz test DNA wykrywający wariant w genie PFKM. W diagnostyce różnicowej trzeba wykluczyć immunologiczną anemię hemolityczną, babeszjozę i inne choroby zakaźne, zatrucia, urazy mięśni, miopatie metaboliczne, niedobór kinazy pirogronianowej oraz inne przyczyny ciemnego moczu.
Objawy niedoboru PFK są często napadowe i nasilają się po wysiłku, stresie, pobudzeniu, długim szczekaniu, intensywnym dyszeniu lub przegrzaniu. Pies może nagle stać się słaby, ospały, niechętny do ruchu, mieć skurcze mięśni, szybciej się męczyć i gorzej tolerować aktywność. Charakterystycznym objawem jest ciemny, brunatny lub czerwono-brązowy mocz po wysiłku, wynikający z hemoglobinurii po rozpadzie krwinek czerwonych. Mogą pojawiać się bladość błon śluzowych, żółtaczka, przyspieszony oddech, przyspieszona akcja serca, utrata apetytu i ogólne pogorszenie kondycji. Między epizodami część psów może funkcjonować względnie dobrze, ale pozostaje narażona na kolejne kryzysy hemolityczne.
Nie istnieje rutynowe leczenie przyczynowe, które naprawia defekt PFKM. Postępowanie polega na unikaniu czynników wywołujących hemolizę i miopatię, czyli intensywnego wysiłku, przegrzania, silnego stresu, długiego szczekania, nadmiernego dyszenia i sytuacji prowadzących do hiperwentylacji. Lekarz weterynarii może zalecić regularną kontrolę morfologii krwi, bilirubiny, parametrów mięśniowych i moczu. W czasie ostrego epizodu konieczna może być stabilizacja pacjenta, nawodnienie, kontrola anemii, leczenie wspomagające, a w ciężkiej niedokrwistości także transfuzja krwi. Pies powinien mieć aktywność dopasowaną do tolerancji wysiłku i powinien być chroniony przed przegrzaniem.
Rokowanie jest zmienne, ale przy dobrej kontroli czynników wywołujących część psów może funkcjonować przez długi czas. Choroba ma charakter przewlekły i może dawać napadowe kryzysy hemolityczne po wysiłku, stresie lub przegrzaniu. Rokowanie pogarsza się, jeśli epizody są częste, anemia jest ciężka, pojawia się nasilona hemoglobinuria, żółtaczka, osłabienie, zaburzenia mięśniowe albo potrzeba transfuzji. Leczenie objawowe i ograniczenie intensywnego wysiłku mogą poprawić komfort życia, ale nie usuwają przyczyny choroby.
Niedobór fosfofruktokinazy ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle wyglądają zdrowo, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może urodzić się chora i rozwinąć hemoglobinurię po wysiłku, anemię hemolityczną oraz nietolerancję wysiłku. Badanie genetyczne powinno być dobrane do rasy i wariantu testowanego przez laboratorium, ponieważ dla różnych linii opisano różne warianty PFKM.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
