Niedobór prekalikreiny, określany także jako niedobór czynnika Fletchera lub prekallikrein deficiency, to dziedziczne zaburzenie układu krzepnięcia dotyczące fazy kontaktowej wewnątrzpochodnego toru krzepnięcia. Prekalikreina uczestniczy w aktywacji układu kalikreina–kinina oraz współdziała z czynnikiem XII i kininogenem wielkocząsteczkowym w procesach inicjujących laboratoryjnie oceniany tor wewnątrzpochodny. U psów z niedoborem prekalikreiny charakterystycznym wynikiem jest znacznie wydłużony czas APTT przy prawidłowym czasie PT. Mimo wyraźnych nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych choroba zwykle nie powoduje samoistnych krwawień ani typowej skazy krwotocznej. Z tego powodu niedobór prekalikreiny często wykrywany jest przypadkowo podczas badań wykonywanych przed zabiegiem chirurgicznym, operacją lub w trakcie diagnostyki innego problemu zdrowotnego.
Niedobór prekalikreiny jest związany z mutacją w genie KLKB1, który koduje osoczową prekalikreinę. Białko to uczestniczy w fazie kontaktowej krzepnięcia i wpływa na aktywację części wewnątrzpochodnej kaskady krzepnięcia. Gdy funkcja prekalikreiny jest zaburzona, w badaniach laboratoryjnych może dochodzić do wydłużenia APTT, mimo że pies zwykle nie ma typowych objawów krwawienia. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego pies z genotypem chorym musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Niedobór prekalikreiny nie oznacza automatycznie, że pies będzie mocno krwawił. Najczęściej pies wygląda zdrowo, a problem wychodzi przypadkowo w badaniu krzepnięcia jako wydłużony APTT. Ważne jest, aby poinformować lekarza weterynarii o wyniku genetycznym przed operacją, zabiegiem stomatologicznym, kastracją, sterylizacją albo inną procedurą wymagającą kontroli krzepnięcia. Jeśli pies ma krwawienia, siniaki, krwawienie z nosa, krew w moczu, czarny kał albo przedłużone krwawienie po urazie, trzeba sprawdzić także inne przyczyny, bo sam niedobór prekalikreiny zwykle nie tłumaczy ciężkiej skazy krwotocznej.
Diagnostyka opiera się na badaniach krzepnięcia oraz badaniu genetycznym. Najbardziej charakterystycznym wynikiem jest wydłużony APTT przy prawidłowym PT. Lekarz weterynarii może zlecić morfologię krwi, liczbę płytek krwi, APTT, PT, stężenie fibrynogenu, ocenę innych czynników krzepnięcia oraz badania różnicujące z hemofilią A, hemofilią B, niedoborem czynnika XI, niedoborem czynnika XII, chorobą von Willebranda i zaburzeniami płytkowymi. Badanie genetyczne pozwala potwierdzić wariant w genie KLKB1 i wyjaśnić, dlaczego pies ma wydłużony APTT mimo braku typowych objawów klinicznych.
Niedobór prekalikreiny u psa najczęściej przebiega bezobjawowo. Pies może wyglądać całkowicie zdrowo, nie mieć skłonności do siniaków, nie krwawić samoistnie i normalnie funkcjonować na co dzień. Choroba jest często wykrywana dopiero wtedy, gdy przed zabiegiem chirurgicznym wykonywany jest panel krzepnięcia i pojawia się znacznie wydłużony APTT. U większości psów sam niedobór prekalikreiny nie powoduje istotnej skazy krwotocznej. Ryzyko kliniczne może mieć większe znaczenie wtedy, gdy pies ma równocześnie inne zaburzenia krzepnięcia, uraz, operację, krwawienie z innej przyczyny albo nieprawidłowości w wynikach innych testów hemostazy.
Najważniejsze jest prawidłowe rozpoznanie i wpisanie informacji o niedoborze prekalikreiny do dokumentacji psa, aby nie interpretować wydłużonego APTT automatycznie jako ciężkiej skazy krwotocznej. Przed zabiegami chirurgicznymi lekarz weterynarii powinien znać wynik genetyczny i wyniki badań krzepnięcia. W większości przypadków nie jest potrzebne leczenie przyczynowe, ponieważ pies nie wykazuje objawów klinicznych. Jeśli pojawi się krwawienie, uraz, planowana operacja albo podejrzenie współistniejącego niedoboru innych czynników krzepnięcia, konieczna jest indywidualna ocena hemostazy i zabezpieczenie pacjenta przed zabiegiem.
Rokowanie jest zwykle bardzo dobre, ponieważ izolowany niedobór prekalikreiny najczęściej nie powoduje objawów klinicznych ani samoistnych krwawień. Pies może żyć normalnie, a choroba bywa istotna głównie jako przyczyna nieprawidłowego wyniku APTT. Rokowanie może być ostrożniejsze, jeśli pies ma dodatkowe zaburzenia krzepnięcia, wymaga dużej operacji, dozna urazu albo ma inne choroby wpływające na hemostazę.
Niedobór prekalikreiny ma znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore genetycznie mogą nie wykazywać objawów, ale nie powinno się lekceważyć wyniku, ponieważ wariant może utrzymywać się w populacji bez widocznych sygnałów klinicznych. Nosiciele zwykle są zdrowi, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu. Badanie genetyczne jest szczególnie przydatne w rasach, w których wariant KLKB1 został opisany lub jest objęty panelem hodowlanym.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
