Oculo-skeletal dysplasia, czyli dysplazja oczno-szkieletowa, to dziedziczna choroba rozwojowa obejmująca jednocześnie narząd wzroku oraz układ kostno-chrzęstny. Jej podłożem są zaburzenia związane z kolagenem typu IX, który odgrywa istotną rolę w prawidłowej budowie chrząstki, ciała szklistego oka oraz struktur siatkówki. U chorych psów dochodzi do nieprawidłowego rozwoju kości długich, czego następstwem mogą być krótkie kończyny, szczególnie przednie, deformacje kończyn, zaburzenia proporcji ciała i karłowatość. Równocześnie rozwijają się zmiany okulistyczne, obejmujące między innymi dysplazję siatkówki, nieprawidłowości ciała szklistego, odwarstwienie siatkówki oraz zaćmę. Zaburzenia te mogą prowadzić do postępującego pogorszenia widzenia, a w ciężkich przypadkach do częściowej lub całkowitej ślepoty.
Oculo-skeletal dysplasia w wariancie COL9A3 jest związana z mutacją w genie COL9A3, który koduje łańcuch alfa 3 kolagenu typu IX. Kolagen typu IX jest ważnym składnikiem chrząstki i struktur oka, zwłaszcza ciała szklistego oraz siatkówki. Gdy gen COL9A3 nie działa prawidłowo, dochodzi do zaburzenia tworzenia kolagenu w tkankach chrzęstnych i okulistycznych. Skutkiem są nieprawidłowo rozwinięte kończyny, krótkokończynowe karłowacenie, deformacje kości, dysplazja ciała szklistego, dysplazja siatkówki, odwarstwienie siatkówki i utrata wzroku. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego pies z pełnym fenotypem musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Oculo-skeletal dysplasia nie jest zwykłym „niskim wzrostem” ani tylko problemem oczu. Jeśli szczenię ma wyraźnie krótkie przednie kończyny, krzywe łapy, nieprawidłowy chód, kulawiznę, problemy z widzeniem, wpada na przedmioty, ma mętne oczy albo lekarz podejrzewa dysplazję lub odwarstwienie siatkówki, powinno zostać zbadane przez lekarza weterynarii. Badanie genetyczne może potwierdzić wariant COL9A3, ale pies z objawami wymaga także badania okulistycznego i ortopedycznego. Wczesne rozpoznanie pomaga ograniczyć ból, chronić psa przed urazami i odpowiedzialnie planować hodowlę.
Diagnostyka opiera się na ocenie budowy ciała, badaniu ortopedycznym, badaniu okulistycznym i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może zwrócić uwagę na krótkie kończyny, szczególnie przednie, skrócone kości promieniowe i łokciowe, wygięcie kończyn, deformacje nadgarstków, karłowatość, nieprawidłowy chód, kulawiznę lub ograniczoną sprawność. W badaniu okulistycznym mogą występować dysplazja siatkówki, fałdy siatkówki, dysplazja ciała szklistego, zaćma, odwarstwienie siatkówki, pogorszenie widzenia lub ślepota. Pomocne są RTG kończyn, pełne badanie okulistyczne, badanie dna oka, USG oka przy braku wglądu do siatkówki oraz test DNA wykrywający wariant w genie COL9A3.
Objawy dysplazji oczno-szkieletowej mogą być widoczne już u młodych szczeniąt. Pies ma nieproporcjonalnie krótkie kończyny, szczególnie przednie, przy względnie prawidłowej długości tułowia. Kości kończyn mogą być skrócone, wygięte i zniekształcone, a chód może być nieprawidłowy, sztywny lub kulawy. U części psów rozwijają się wtórne przeciążenia stawów, ból i wczesne zmiany zwyrodnieniowe. Równolegle pojawiają się wady okulistyczne, w tym dysplazja siatkówki, nieprawidłowości ciała szklistego, zaćma, odwarstwienie siatkówki i postępująca utrata wzroku. W ciężkich przypadkach pies może oślepnąć już w młodym wieku.
Nie istnieje leczenie przyczynowe, które naprawia defekt genu COL9A3. Postępowanie polega na monitorowaniu wzroku, kontroli układu ruchu i ograniczaniu powikłań. Lekarz weterynarii może zalecić regularne badania okulistyczne, kontrolę siatkówki, ocenę zaćmy, badanie ortopedyczne, RTG kończyn oraz leczenie bólu, jeśli występują przeciążenia stawów lub choroba zwyrodnieniowa. Pies z pogorszeniem widzenia powinien mieć zabezpieczone środowisko, bez częstego przestawiania mebli i z ograniczeniem ryzyka urazów. Przy nagłej utracie wzroku, podejrzeniu odwarstwienia siatkówki, bólu oka, mrużeniu oka albo pogorszeniu chodu konieczna jest konsultacja weterynaryjna.
Rokowanie zależy od nasilenia zmian okulistycznych i szkieletowych. Psy z ciężkim odwarstwieniem siatkówki lub zaawansowaną dysplazją siatkówki mogą trwale utracić wzrok. Zmiany kostne i krótkie kończyny pozostają przez całe życie, ale komfort psa zależy od stopnia deformacji, bólu, kulawizny i wtórnych zmian stawowych. Rokowanie dla życia może być dobre, jeśli pies jest odpowiednio prowadzony, ale rokowanie dla pełnej sprawności ruchowej i widzenia jest ostrożne, szczególnie u psów z ciężkim fenotypem.
Oculo-skeletal dysplasia COL9A3 ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ pełny fenotyp oczno-szkieletowy dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele mogą wyglądać prawidłowo pod względem budowy ciała, ale mogą przekazywać wariant potomstwu, a u części z nich mogą występować łagodniejsze zmiany okulistyczne. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może urodzić się z krótkimi kończynami, deformacjami kości i ciężkimi wadami oczu. W hodowli labradorów badanie genetyczne powinno być łączone z kontrolą okulistyczną, szczególnie jeśli w linii występowała dysplazja siatkówki, odwarstwienie siatkówki, zaćma, krótkie kończyny albo karłowatość.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
