Choroby - PetGen

Choroby genetyczne w badaniu PetGen

Home

Choroby

Page 13

138 CHORÓB OPISANYCH W BAZIE GENETYCZNEJ

ADAMTSL2.

jednogenowa

Zespół Musladina-Lueke’a – Musladin-Lueke Syndrome (MLS)

pies

Zespół Musladina-Lueke’a to dziedziczna choroba beagli związana z genem ADAMTSL2, powodująca sztywność skóry, przykurcze stawów i charakterystyczne zaburzenia postawy oraz ruchu.

HES7.

jednogenowa

Spondylocostal Dysostosis – dysostoza kręgowo-żebrowa

pies

Dysostoza kręgowo-żebrowa to ciężka dziedziczna wada związana z genem HES7, powodująca deformacje kręgów i żeber, skrócenie tułowia oraz wysoką śmiertelność noworodków.

Brak jednego genu przyczynowego.

wielogenowa

Niedoczynność tarczycy autoimmunologiczna – Autoimmune Hypothyroidism

pies

Autoimmunologiczna niedoczynność tarczycy to wieloczynnikowa choroba prowadząca do stopniowego uszkodzenia tarczycy i obniżenia produkcji hormonów, co może powodować apatię, przyrost masy ciała oraz zmiany skóry i sierści.

FAM83H.

jednogenowa

Zespół suchego oka i kręconej sierści – Dry Eye Curly Coat Syndrome

pies

Dry Eye Curly Coat Syndrome to dziedziczna choroba cavalier king charles spanieli związana z genem FAM83H, powodująca niedobór łez, bolesne zmiany okulistyczne oraz charakterystyczną kręconą sierść i zaburzenia skóry.

GP9.

jednogenowa

Wada adhezji płytek – zespół Bernarda-Souliera typu C / GP9-related platelet adhesion defect

pies

Wada adhezji płytek związana z genem GP9 to dziedziczne zaburzenie hemostazy, w którym płytki nie przylegają prawidłowo do uszkodzonego naczynia, co prowadzi do zwiększonej skłonności do krwawień.

MCHR2 - czynnik ryzyka u owczarka niemieckiego.

wielogenowa

Wrodzony megaprzełyk – Congenital Megaesophagus

pies

Wrodzony megaprzełyk to zaburzenie motoryki i poszerzenie przełyku prowadzące do regurgitacji, problemów z odżywianiem i ryzyka zachłystowego zapalenia płuc.

Brak jednego genu przyczynowego dla wszystkich ras. Geny / loci ryzyka: MITF, PMEL oraz inne regiony związane z pigmentacją.

wielogenowa

Wrodzona głuchota odbiorcza – Congenital Sensorineural Deafness

pies

Wrodzona głuchota odbiorcza to zaburzenie słuchu związane z nieprawidłowym rozwojem ucha wewnętrznego, które może być jednostronne lub obustronne i częściej występuje u psów o określonych typach umaszczenia.

Brak jednego genu przyczynowego.

wielogenowa

Dysplazja stawu łokciowego – Elbow Dysplasia (ED)

pies

Dysplazja stawu łokciowego to wielogenowa choroba rozwojowa prowadząca do bólu, kulawizny i zmian zwyrodnieniowych. Obejmuje kilka różnych wad stawu łokciowego i wymaga oceny klinicznej oraz obrazowej.

Brak pojedynczego genu panelowego.

wielogenowa

Portosystemic Vascular Anomaly (PSVA) – wrodzona anomalia naczyniowa układu wrotnego

pies

PSVA to wrodzona anomalia naczyń wrotnych, w której część krwi omija wątrobę, co może prowadzić do encefalopatii wątrobowej, zaburzeń wzrostu i objawów neurologicznych. Wynik genetyczny wskazuje predyspozycję, a nie pewne rozpoznanie.

3 SNP immunologiczne.

wielogenowa

Chłoniak – Lymphoma (ryzyko genetyczne)

pies

Chłoniak to nowotwór układu chłonnego psa. W DOG GENE SCREEN wynik dotyczy predyspozycji genetycznej opartej na markerach SNP i nie stanowi samodzielnego rozpoznania choroby.