Zespół suchego oka i kręconej sierści, czyli Dry Eye Curly Coat Syndrome, to dziedziczna choroba występująca przede wszystkim u cavalier king charles spanieli. Obejmuje jednocześnie oczy, skórę, sierść, a często także pazury, dlatego ma charakter wielonarządowy.
U chorych szczeniąt występuje wrodzony niedobór produkcji łez, który prowadzi do suchego zapalenia rogówki i spojówki. Powierzchnia oka staje się sucha, podrażniona i bolesna, a przy cięższym przebiegu mogą rozwijać się nadżerki i owrzodzenia rogówki. Równocześnie sierść ma nietypową strukturę — jest kręcona, szorstka lub wełnista — a skóra może być sucha, łuszcząca się i pogrubiała. U części psów obserwuje się również nieprawidłowości pazurów.
Choroba jest związana z genem FAM83H i dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że objawy kliniczne rozwijają się zwykle u psów, które odziedziczyły dwie nieprawidłowe kopie genu.
Choroba jest związana z mutacją w genie FAM83H. Gen ten bierze udział w prawidłowym rozwoju i funkcjonowaniu tkanek nabłonkowych, skóry, sierści oraz struktur związanych z powierzchnią oka. U psów z dwiema kopiami patogennego wariantu dochodzi do wrodzonego zaburzenia, które łączy objawy okulistyczne i dermatologiczne. Najważniejsze są niedobór łez, przewlekłe podrażnienie rogówki i spojówki, szorstka lub kręcona sierść, łuszczenie skóry oraz zmiany dotyczące opuszek i pazurów. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Ta choroba nie jest tylko kwestią „kręconej sierści”. Największym problemem jest suche, bolesne oko, które bez leczenia może prowadzić do owrzodzeń rogówki i pogorszenia widzenia. Jeśli szczenię ma szorstką lub kręconą sierść, łuszczącą skórę, gęsty wypływ z oczu, mrużenie powiek albo zaczerwienione oczy, potrzebna jest kontrola weterynaryjna i okulistyczna. Choroba jest przewlekła, dlatego leczenie oczu i pielęgnacja skóry zwykle muszą być prowadzone stale.
Diagnostyka opiera się na badaniu okulistycznym, dermatologicznym i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może podejrzewać chorobę u cavalier king charles spaniela z bardzo wczesnym początkiem suchego oka, przewlekłym wypływem z oczu, bólem oka, owrzodzeniami rogówki, szorstką lub kręconą sierścią oraz łuszczącą się skórą. Pomocne są test Schirmera oceniający produkcję łez, barwienie fluoresceiną w kierunku uszkodzeń rogówki, ocena spojówek i rogówki, badanie dermatologiczne skóry, opuszek i pazurów oraz test DNA wykrywający wariant w genie FAM83H. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić nabyte suche zapalenie rogówki i spojówki, alergiczne i infekcyjne zapalenia skóry, ichtiozę, hiperkeratozę opuszek, choroby autoimmunologiczne, niedoczynność tarczycy i inne przyczyny przewlekłego zapalenia oczu.
Objawy często są widoczne już u szczeniąt. Oczy mogą być suche, zaczerwienione, bolesne i pokryte gęstą wydzieliną. Niedostateczna produkcja łez powoduje przewlekłe podrażnienie rogówki i spojówki, a w cięższych przypadkach owrzodzenia rogówki, bliznowacenie i pogorszenie widzenia. Sierść może być od urodzenia nietypowo kręcona, szorstka lub wełnista. Skóra bywa sucha, łuszcząca, pogrubiała i podatna na podrażnienia. Mogą występować zmiany na opuszkach łap, nadmierne rogowacenie, pękanie skóry, nieprawidłowy wzrost pazurów i wtórne infekcje skóry. Choroba jest przewlekła i wymaga stałej opieki okulistycznej oraz dermatologicznej.
Nie ma leczenia przyczynowego, które naprawia defekt FAM83H. Postępowanie polega na stałej kontroli okulistycznej i dermatologicznej. W leczeniu oczu lekarz weterynarii może zalecić regularne nawilżanie powierzchni oka, leki stymulujące produkcję łez, leczenie przeciwzapalne, kontrolę zakażeń oraz leczenie owrzodzeń rogówki. Skóra wymaga pielęgnacji, kontroli łuszczenia, leczenia wtórnych infekcji i ochrony opuszek przed pękaniem. W ciężkich przypadkach potrzebna jest częsta kontrola okulistyczna, ponieważ nieleczone suche oko może prowadzić do bolesnych uszkodzeń rogówki i pogorszenia widzenia.
Rokowanie dla życia jest dobre, ale choroba jest przewlekła i wymaga stałej opieki. Rokowanie dla komfortu oka i skóry zależy od szybkości rozpoznania, regularności leczenia oraz nasilenia objawów. Przy dobrej kontroli okulistycznej i dermatologicznej można ograniczać ból, podrażnienie i powikłania. Rokowanie jest ostrożniejsze, jeśli doszło do głębokich owrzodzeń rogówki, bliznowacenia, ciężkiej hiperkeratozy opuszek albo nawracających infekcji skóry.
Zespół suchego oka / curly coat ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i rozwinąć chorobę oczu, skóry i sierści. W hodowli cavalier king charles spanieli warto wykonywać badanie genetyczne FAM83H przed planowaniem skojarzeń.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
