Parakeratosis nasi, czyli dziedziczna parakeratoza nosa, to genetycznie uwarunkowana choroba skóry dotycząca przede wszystkim lusterka nosa. W jej przebiegu dochodzi do zaburzenia prawidłowego rogowacenia naskórka, czego efektem jest powstawanie suchych, szorstkich i nadmiernie zrogowaciałych nawarstwień na powierzchni nosa.
Zmiany mogą z czasem pękać, tworzyć bolesne szczeliny, strupy i nadżerki. U niektórych psów dochodzi również do krwawienia oraz wtórnych infekcji w miejscach uszkodzonej skóry. Choroba ma zwykle przewlekły charakter i wymaga regularnej pielęgnacji oraz kontroli zmian dermatologicznych.
Najlepiej poznana postać została opisana u labrador retrieverów i jest związana z genem SUV39H2, który uczestniczy w regulacji procesów różnicowania i rogowacenia komórek naskórka. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
Choroba jest związana z mutacją w genie SUV39H2. Gen ten wpływa na prawidłowe różnicowanie keratynocytów, czyli komórek naskórka. Przy defekcie SUV39H2 naskórek lusterka nosa nie rogowacieje prawidłowo, przez co tworzą się suche, zgrubiałe warstwy keratyny, strupy i pęknięcia. Zmiany dotyczą przede wszystkim nosa, a ogólny stan psa zwykle pozostaje dobry. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Ta choroba dotyczy głównie nosa. Pies może mieć suchy, popękany, zrogowaciały nos ze strupami i szczelinami. Zmiany mogą wyglądać jak przesuszenie, ale są związane z dziedzicznym zaburzeniem rogowacenia. Ważna jest regularna pielęgnacja i kontrola u lekarza weterynarii, szczególnie jeśli nos krwawi, boli, pęka albo pojawia się wydzielina i nieprzyjemny zapach sugerujący infekcję.
Diagnostyka opiera się na badaniu dermatologicznym, ocenie wyglądu lusterka nosa i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może podejrzewać parakeratozę nosa u młodego labradora z suchym, zrogowaciałym, popękanym nosem, szczególnie jeśli zmiany są przewlekłe i nie wynikają z urazu ani infekcji. Pomocne są badanie dermatologiczne, wykluczenie chorób autoimmunologicznych, zakażeń, urazów, niedoborów żywieniowych i innych przyczyn hiperkeratozy nosa. Test DNA wykrywający wariant SUV39H2 może potwierdzić predyspozycję genetyczną.
Objawy dotyczą głównie lusterka nosa. Na nosie pojawiają się suche, szare lub brązowawe nawarstwienia keratyny, strupy, pęknięcia i szczeliny. Zmiany mogą być bardziej widoczne na górnej powierzchni nosa. Pęknięcia mogą powodować ból, krwawienie i dyskomfort, szczególnie przy dotyku lub podczas jedzenia. Jeśli skóra jest uszkodzona, może dojść do wtórnego zakażenia bakteryjnego. Choroba zwykle nie powoduje ciężkich objawów ogólnych, ale jest przewlekła i wymaga pielęgnacji dermatologicznej.
Nie ma leczenia przyczynowego, które naprawia defekt SUV39H2. Postępowanie polega na regularnej pielęgnacji nosa i kontroli zmian dermatologicznych. Lekarz weterynarii może zalecić preparaty zmiękczające i nawilżające lusterko nosa, delikatne usuwanie nadmiernych nawarstwień tylko wtedy, gdy jest to bezpieczne, oraz leczenie wtórnych infekcji, jeśli się pojawią. Nie należy samodzielnie odrywać grubych strupów, bo może to powodować krwawienie i ból. Przy nasilonych zmianach warto wykluczyć choroby autoimmunologiczne i inne przyczyny uszkodzeń nosa.
Rokowanie dla życia jest bardzo dobre. Choroba zwykle nie wpływa na ogólny stan psa, ale ma charakter przewlekły i może nawracać. Rokowanie dla całkowitego ustąpienia zmian jest ostrożne, ponieważ predyspozycja genetyczna pozostaje przez całe życie. Przy regularnej pielęgnacji i kontroli wtórnych infekcji większość psów może funkcjonować komfortowo.
Parakeratoza nosa związana z SUV39H2 ma znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i rozwinąć chorobę. W hodowli labrador retrieverów warto wykonywać badanie genetyczne SUV39H2 przed planowaniem skojarzeń.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
