Niedobór fosfofruktokinazy, PFK deficiency albo glikogenoza typu VII, to dziedziczna choroba metaboliczno-hematologiczna. Choroba zaburza działanie fosfofruktokinazy mięśniowej, czyli enzymu potrzebnego do prawidłowego pozyskiwania energii z glukozy. Najbardziej wrażliwe są krwinki czerwone i mięśnie, dlatego u chorych psów pojawiają się napady hemolizy, anemia hemolityczna, nietolerancja wysiłku, osłabienie, skurcze mięśni oraz ciemny mocz po wysiłku, stresie, szczekaniu, dyszeniu lub przegrzaniu. Ciemne zabarwienie moczu wynika najczęściej z hemoglobinurii po rozpadzie krwinek czerwonych.
PFKM deficiency jest związany z mutacjami w genie PFKM, który koduje mięśniową izoformę fosfofruktokinazy. Enzym ten uczestniczy w glikolizie, czyli podstawowym szlaku pozyskiwania energii z glukozy. Krwinki czerwone i komórki mięśniowe są szczególnie zależne od sprawnego metabolizmu energetycznego. Gdy fosfofruktokinaza nie działa prawidłowo, erytrocyty stają się bardziej podatne na rozpad, zwłaszcza po wysiłku, hiperwentylacji, szczekaniu, stresie lub przegrzaniu. W mięśniach niedobór energii prowadzi do szybkiego męczenia się, słabej tolerancji aktywności, skurczów i epizodów osłabienia.
PFKM deficiency nie jest zwykłą słabą kondycją psa. Jeśli po wysiłku, stresie, przegrzaniu, szczekaniu lub intensywnym dyszeniu pies nagle słabnie, jest apatyczny, nie chce się ruszać, ma ciemny mocz, blade albo żółte błony śluzowe, szybciej oddycha lub gorzej toleruje aktywność, powinien zostać zbadany przez lekarza weterynarii. Badanie genetyczne może potwierdzić dziedziczne podłoże choroby, ale przy objawach potrzebne są także morfologia, badanie moczu i ocena stopnia hemolizy. Najważniejsze w codziennej opiece jest unikanie przegrzania i intensywnego wysiłku.
Diagnostyka opiera się na wywiadzie dotyczącym objawów po wysiłku, badaniu klinicznym, morfologii krwi, badaniach biochemicznych, badaniu moczu i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może zwrócić uwagę na epizody osłabienia po aktywności, nietolerancję wysiłku, ciemny mocz, anemię hemolityczną, żółtaczkę, bladość błon śluzowych, wzrost bilirubiny, skurcze mięśni i pogorszenie samopoczucia po przegrzaniu lub stresie. Pomocne może być badanie ogólne moczu, ocena hemoglobinurii lub pigmenturii, oznaczenie aktywności PFK oraz test DNA wykrywający wariant w genie PFKM. W diagnostyce różnicowej trzeba wykluczyć immunologiczną anemię hemolityczną, babeszjozę i inne choroby zakaźne, zatrucia, urazy mięśni, rabdomiolizę, niedobór kinazy pirogronianowej oraz inne przyczyny ciemnego moczu.
Objawy PFKM deficiency są często napadowe i nasilają się po wysiłku, stresie, pobudzeniu, intensywnym szczekaniu, długim dyszeniu lub przegrzaniu. Pies może nagle osłabnąć, stać się apatyczny, niechętny do ruchu, mieć skurcze mięśni, szybciej się męczyć i gorzej tolerować aktywność. Charakterystyczny jest ciemny, brunatny lub czerwono-brązowy mocz po wysiłku, wynikający z hemoglobinurii po rozpadzie krwinek czerwonych. Mogą występować także bladość błon śluzowych, żółtaczka, przyspieszony oddech, przyspieszona akcja serca, utrata apetytu i ogólne pogorszenie kondycji. Między epizodami część psów funkcjonuje względnie dobrze, ale pozostaje narażona na kolejne kryzysy hemolityczne.
Nie istnieje rutynowe leczenie przyczynowe, które naprawia defekt PFKM. Postępowanie polega na unikaniu czynników wywołujących hemolizę i miopatię, czyli intensywnego wysiłku, przegrzania, silnego stresu, długiego szczekania, nadmiernego dyszenia i sytuacji prowadzących do hiperwentylacji. Lekarz weterynarii może zalecić regularną kontrolę morfologii krwi, bilirubiny, parametrów mięśniowych i moczu. W czasie ostrego epizodu konieczna może być stabilizacja pacjenta, nawodnienie, kontrola anemii, leczenie wspomagające, a w ciężkiej niedokrwistości także transfuzja krwi. Pies powinien mieć aktywność dopasowaną do tolerancji wysiłku i powinien być chroniony przed przegrzaniem.
Rokowanie jest zmienne, ale przy dobrej kontroli czynników wywołujących część psów może funkcjonować przez długi czas. Choroba ma charakter przewlekły i może dawać napadowe kryzysy hemolityczne po wysiłku, stresie lub przegrzaniu. Rokowanie pogarsza się, jeśli epizody są częste, anemia jest ciężka, pojawia się nasilona hemoglobinuria, żółtaczka, osłabienie, zaburzenia mięśniowe albo potrzeba transfuzji. Leczenie objawowe i ograniczenie intensywnego wysiłku mogą poprawić komfort życia, ale nie usuwają przyczyny choroby.
PFKM deficiency ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle wyglądają zdrowo, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może urodzić się chora i rozwinąć hemoglobinurię po wysiłku, anemię hemolityczną oraz nietolerancję wysiłku. Badanie genetyczne powinno być dobrane do rasy i wariantu testowanego przez laboratorium, ponieważ dla różnych linii opisano różne warianty PFKM.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
