Protein-losing nephropathy (PLN), czyli nefropatia z utratą białka, jest chorobą kłębuszków nerkowych prowadzącą do nadmiernej utraty białka z moczem. U Soft Coated Wheaten Terrier opisano dwa silnie sprzężone warianty ryzyka w genach NPHS1 i KIRREL2. NPHS1 c.3067G>A powoduje p.G1023R, a KIRREL2 c.1877C>G powoduje p.P626R. Dane wskazują na złożoną predyspozycję genetyczną, a nie prostą chorobę jednogenową. Najwyższe ryzyko PLN obserwowano u psów homozygotycznych dla haplotypu obejmującego oba warianty. Warianty stwierdzano również u nielicznych Airedale terrierów.
Diagnostyka protein-losing nephropathy (PLN) opiera się przede wszystkim na potwierdzeniu utrzymującego się białkomoczu, ocenie funkcji nerek, stężenia białek osocza oraz wykluczeniu innych przyczyn utraty białka z moczem. Lekarz weterynarii może podejrzewać PLN u psa z utrzymującym się białkomoczem, hipoalbuminemią, utratą masy ciała, obrzękami, wodobrzuszem, osłabieniem, wymiotami, nadciśnieniem lub objawami przewlekłej choroby nerek.
Podstawowe badania obejmują badanie ogólne moczu oraz oznaczenie stosunku białka do kreatyniny w moczu (UPC). W zależności od obrazu klinicznego wykonuje się również posiew moczu, aby wykluczyć zakażenie dróg moczowych, oraz badania krwi obejmujące m.in. albuminę, białko całkowite, kreatyninę, mocznik, SDMA, cholesterol i elektrolity. Ważnym elementem diagnostyki jest także pomiar ciśnienia tętniczego.
W wybranych przypadkach konieczne mogą być USG nerek, badania w kierunku chorób zakaźnych i zapalnych, ocena układu krzepnięcia oraz biopsja nerki, szczególnie gdy potrzebne jest dokładniejsze określenie rodzaju choroby kłębuszkowej. Badanie genetyczne może wykryć wariant związany z predyspozycją do dziedzicznej choroby nerek, jeżeli taki wariant został zdefiniowany i zwalidowany dla danej rasy oraz konkretnego testu. Wynik genetyczny powinien być zawsze interpretowany łącznie z wynikami badań moczu, krwi i obrazem klinicznym.
Protein-losing nephropathy może przez długi czas przebiegać skrycie, a pierwszym nieprawidłowym sygnałem bywa dopiero białkomocz wykryty w badaniu moczu. W miarę postępu choroby mogą pojawiać się utrata masy ciała, osłabienie, mniejsza tolerancja wysiłku, apatia, pogorszenie apetytu oraz stopniowe pogorszenie kondycji mięśniowej i sierści. U części psów występują również wymioty lub biegunka.
Przy znacznej utracie albumin i rozwoju hipoalbuminemii mogą pojawić się obrzęki kończyn i tkanek podskórnych, a także gromadzenie płynu w jamie brzusznej lub klatce piersiowej. Chorobie mogą towarzyszyć nadciśnienie tętnicze oraz zwiększone ryzyko powikłań zakrzepowych.
W miarę postępu uszkodzenia nerek mogą rozwijać się objawy przewlekłej choroby nerek, takie jak zwiększone pragnienie i częstsze oddawanie moczu, odwodnienie, osłabienie, nieprzyjemny zapach z jamy ustnej, nudności, wymioty oraz inne objawy mocznicy. W ciężkich przypadkach choroba może prowadzić do postępującej niewydolności nerek.
Rokowanie w protein-losing nephropathy jest zmienne i zależy przede wszystkim od nasilenia białkomoczu, stężenia albumin, wartości ciśnienia tętniczego, stopnia uszkodzenia nerek oraz odpowiedzi na leczenie. Wczesne wykrycie utrzymującego się białkomoczu i szybkie wdrożenie postępowania nefroprotekcyjnego zwiększają szansę na spowolnienie postępu choroby i ograniczenie ryzyka powikłań.
Rokowanie staje się bardziej ostrożne przy utrzymującym się wysokim UPC, znacznej hipoalbuminemii, obrzękach, wodobrzuszu, nadciśnieniu tętniczym, powikłaniach zakrzepowych oraz postępującym pogorszeniu funkcji nerek. Szczególnie niekorzystne jest współwystępowanie ciężkiego białkomoczu z narastającą azotemią i objawami przewlekłej choroby nerek.
Choroba zwykle wymaga długoterminowego monitorowania. Nawet po uzyskaniu stabilizacji klinicznej białkomocz może utrzymywać się, ponownie narastać lub towarzyszyć dalszej progresji choroby nerek, dlatego konieczne są regularne kontrole moczu, parametrów nerkowych, albumin i ciśnienia tętniczego.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
