RCD-dominant, czyli autosomalnie dominująca postępująca atrofia siatkówki, to dziedziczna choroba oka prowadząca do stopniowej degeneracji fotoreceptorów. W odróżnieniu od większości postaci PRA u psów choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco, dlatego już jedna kopia patogennego wariantu może wystarczyć do rozwoju choroby. Opisana postać jest związana z genem RHO, kodującym rodopsynę – podstawowe białko widzenia pręcikowego. Choroba prowadzi do postępującego pogorszenia widzenia, szczególnie przy słabym oświetleniu, a następnie do utraty widzenia dziennego i ślepoty. Najlepiej udokumentowana postać ADPRA-RHO została opisana u mastifa angielskiego i bullmastiffa.
RCD-dominant jest związana z mutacją w genie RHO. Gen ten koduje rodopsynę, czyli światłoczułe białko obecne w pręcikach siatkówki. Pręciki odpowiadają przede wszystkim za widzenie w słabym oświetleniu, dlatego zaburzenia ich funkcji często dają najpierw pogorszenie widzenia po zmroku. Wariant RHO zmienia strukturę rodopsyny i prowadzi do postępującej degeneracji fotoreceptorów. Ponieważ choroba ma charakter autosomalnie dominujący, pies z jedną kopią patogennego wariantu może rozwinąć objawy i przekazywać wariant potomstwu. To odróżnia tę jednostkę od większości PRA, które są autosomalnie recesywne i wymagają dwóch kopii wariantu do wystąpienia choroby.
RCD-dominant jest dziedziczną chorobą siatkówki. Wynik dodatni nie oznacza bólu oka, ale oznacza ryzyko postępującej utraty wzroku. Pies może stopniowo adaptować się do słabszego widzenia, szczególnie jeśli jego otoczenie jest przewidywalne i bezpieczne. Warto regularnie kontrolować oczy u lekarza weterynarii okulisty.
Diagnostyka opiera się na badaniu okulistycznym i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii lub okulista weterynaryjny może podejrzewać RCD-dominant u psa, który stopniowo gorzej widzi przy słabym oświetleniu, ma problemy z orientacją po zmroku, wpada na przeszkody albo rozwija typowe cechy postępującej atrofii siatkówki. Pomocne są oftalmoskopia, badanie dna oka, fotografia dna oka, OCT, elektroretinografia ERG oraz test DNA wykrywający wariant w genie RHO. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić inne postacie PRA, RCD1, RCD1a, RCD3, RCD4, PRCD, CORD, dysplazję siatkówki, zaćmę, jaskrę, choroby nerwu wzrokowego, zapalenie siatkówki i inne przyczyny utraty wzroku.
RCD-dominant powoduje postępujące zaburzenia funkcji siatkówki. Początkowo pies może gorzej widzieć po zmroku, niepewnie poruszać się w słabym świetle, obijać się o przedmioty albo mieć problem z orientacją w nowych miejscach. Wraz z postępem choroby uszkodzeniu ulegają kolejne fotoreceptory, dlatego pogarsza się także widzenie dzienne. W badaniu okulistycznym mogą być widoczne cechy typowe dla PRA: postępująca degeneracja siatkówki, zwężenie naczyń siatkówki, zwiększona refleksyjność tapetum, ogniska ścieńczenia siatkówki i bladość tarczy nerwu wzrokowego. Choroba nie jest typowo bolesna, ale prowadzi do trwałej utraty wzroku.
Nie istnieje rutynowe leczenie przyczynowe, które zatrzymuje RCD-dominant albo naprawia mutację RHO. Postępowanie polega na monitorowaniu okulistycznym, ocenie tempa utraty wzroku i dostosowaniu środowiska psa. Lekarz weterynarii może zalecić regularne badania dna oka, ERG lub OCT, szczególnie jeśli trzeba odróżnić tę postać PRA od innych chorób siatkówki. Właściciel powinien utrzymywać stały układ mebli, zabezpieczyć schody, ostre krawędzie i miejsca, w których pies może się potknąć. W nowych przestrzeniach warto prowadzić psa spokojnie i przewidywalnie. Przy nagłej bolesności oka, zaczerwienieniu, mrużeniu powiek albo szybkim pogorszeniu widzenia należy pilnie skonsultować psa, ponieważ takie objawy mogą wskazywać na inną, dodatkową chorobę oka.
Rokowanie dla życia jest bardzo dobre, ponieważ RCD-dominant jest chorobą okulistyczną i nie powoduje choroby ogólnoustrojowej. Rokowanie dla zachowania wzroku jest niepomyślne, ponieważ choroba ma charakter postępujący i prowadzi do utraty widzenia. Tempo progresji może różnić się między psami. U części osobników zmiany mogą rozwijać się stopniowo, dzięki czemu pies ma czas zaadaptować się do pogarszającego wzroku. Rokowanie hodowlane jest poważniejsze niż w wielu recesywnych PRA, ponieważ jedna kopia wariantu może wystarczyć do rozwoju choroby i przekazywania jej potomstwu.
RCD-dominant ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie dominująco. Nie ma tu klasycznego układu „zdrowy nosiciel” jak w chorobach recesywnych. Pies z patogennym wariantem może zachorować i przekazać wariant średnio połowie potomstwa. Osobników z dodatnim wynikiem dla wariantu chorobotwórczego nie powinno się wykorzystywać hodowlano.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
