RCD1a, czyli rod-cone dysplasia 1a, to dziedziczna postępująca atrofia siatkówki u psów. Jest to odrębna molekularnie postać PRA, opisana przede wszystkim u rasy Sloughi. Choroba polega na degeneracji fotoreceptorów siatkówki: najpierw pręcików odpowiedzialnych za widzenie w słabym świetle, a później czopków odpowiedzialnych za widzenie dzienne. Pierwszym objawem jest zwykle ślepota nocna, czyli trudność w orientacji po zmroku. Wraz z postępem choroby dochodzi do pogorszenia widzenia dziennego, zaniku siatkówki i ostatecznie do ślepoty. RCD1a jest podobna klinicznie do RCD1, ale wynika z innego wariantu tego samego genu PDE6B.
RCD1a jest związana z mutacją w genie PDE6B. Gen ten koduje beta-podjednostkę fosfodiesterazy cGMP pręcików, czyli enzym niezbędny dla prawidłowej fototransdukcji. Fototransdukcja to proces, w którym komórki siatkówki przekształcają bodziec świetlny w sygnał nerwowy. W RCD1a mutacja powoduje przedwczesne zakończenie translacji i powstanie skróconego, nieprawidłowego białka. Pręciki szybko tracą funkcję, dlatego pierwsze objawy dotyczą widzenia nocnego. Z czasem dochodzi także do wtórnej degeneracji czopków i postępującej utraty widzenia dziennego. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, więc pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
RCD1a najczęściej zaczyna się od problemów z widzeniem po zmroku. Pies może gorzej poruszać się wieczorem, obijać się o przedmioty, niechętnie wchodzić do ciemnych miejsc albo potrzebować więcej czasu na orientację. Z czasem wzrok pogarsza się również w dzień. Choroba nie wynika z urazu, żywienia ani sposobu prowadzenia psa, tylko z odziedziczonego wariantu genu PDE6B. Nawet jeśli choroby nie da się wyleczyć przyczynowo, pies z utratą wzroku może dobrze funkcjonować przy odpowiednim zabezpieczeniu otoczenia.
Diagnostyka opiera się na badaniu okulistycznym i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii lub okulista weterynaryjny może podejrzewać RCD1a u psa, który gorzej widzi po zmroku, niepewnie porusza się w ciemności, wpada na przeszkody albo stopniowo traci orientację wzrokową. Pomocne są oftalmoskopia, badanie dna oka, fotografia dna oka, OCT, elektroretinografia ERG oraz test DNA wykrywający wariant w genie PDE6B. ERG może wykazać zaburzenia funkcji siatkówki jeszcze przed wyraźnymi zmianami w badaniu dna oka. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić inne postacie PRA, RCD1, RCD3, RCD4, PRCD, CORD, dysplazję siatkówki, zaćmę, choroby nerwu wzrokowego, zapalenie siatkówki i inne przyczyny utraty wzroku.
RCD1a rozwija się jako postępująca choroba siatkówki. Początkowo pies ma trudności z widzeniem w słabym świetle: może gorzej orientować się wieczorem, niechętnie wchodzić do ciemnych pomieszczeń, obijać się o przedmioty po zmroku albo potrzebować więcej czasu na ocenę otoczenia. Jest to skutek degeneracji pręcików. Wraz z postępem choroby degeneracja obejmuje także czopki, dlatego pies zaczyna gorzej widzieć również w dzień. W badaniu okulistycznym mogą pojawić się cechy postępującej atrofii siatkówki: zwężenie naczyń siatkówki, zwiększona refleksyjność tapetum, zanik siatkówki i bladość tarczy nerwu wzrokowego. Choroba nie jest typowo bolesna, ale prowadzi do trwałej utraty wzroku.
Nie istnieje rutynowe leczenie przyczynowe, które zatrzymuje RCD1a albo naprawia mutację PDE6B. Postępowanie polega na monitorowaniu okulistycznym, ocenie tempa utraty wzroku i dostosowaniu środowiska psa. Lekarz weterynarii może zalecić regularne badania dna oka, ERG lub OCT, szczególnie jeśli trzeba odróżnić RCD1a od innych postaci PRA. Właściciel powinien utrzymywać stały układ mebli, zabezpieczyć schody, ostre krawędzie i miejsca, w których pies może się potknąć. W nowych przestrzeniach warto prowadzić psa spokojnie i przewidywalnie. Przy nagłej bolesności oka, zaczerwienieniu, mrużeniu powiek albo szybkim pogorszeniu widzenia należy pilnie skonsultować psa, ponieważ takie objawy mogą wskazywać na inną, dodatkową chorobę oka.
Rokowanie dla życia jest bardzo dobre, ponieważ RCD1a jest chorobą okulistyczną i nie powoduje choroby ogólnoustrojowej. Rokowanie dla zachowania wzroku jest niepomyślne, ponieważ choroba ma charakter postępujący i prowadzi do utraty widzenia. Pies może jednak dobrze przystosować się do stopniowej utraty wzroku, zwłaszcza jeśli otoczenie domowe pozostaje przewidywalne i bezpieczne.
RCD1a ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore, czyli mające dwie kopie wariantu PDE6B, nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i rozwinąć postępującą atrofię siatkówki. Przy chorobach PRA ważne jest dobranie właściwego testu do rasy i wariantu, bo RCD1, RCD1a, RCD3, RCD4, PRCD i CORD to różne jednostki molekularne.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
