RCD3, czyli rod-cone dysplasia 3, to dziedziczna postępująca atrofia siatkówki u psów. Choroba dotyczy fotoreceptorów siatkówki: najpierw pręcików odpowiedzialnych za widzenie przy słabym oświetleniu, a następnie czopków odpowiedzialnych za widzenie dzienne. W przebiegu RCD3 pies bardzo wcześnie zaczyna tracić funkcję siatkówki. Pierwszym zauważalnym objawem może być ślepota nocna, czyli trudność w orientacji po zmroku, a wraz z postępem choroby dochodzi do pogorszenia widzenia dziennego i ostatecznie do ślepoty. RCD3 jest związana z genem PDE6A i dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
RCD3 jest związana z mutacją w genie PDE6A. Gen ten koduje alfa-podjednostkę fosfodiesterazy cGMP pręcików, czyli enzym ważny dla prawidłowej fototransdukcji. Fototransdukcja to proces, w którym fotoreceptory siatkówki przekształcają bodziec świetlny w sygnał nerwowy. W RCD3 uszkodzenie PDE6A zaburza funkcję pręcików, dlatego pierwsze objawy dotyczą widzenia nocnego i orientacji przy słabym świetle. Z czasem degeneracja obejmuje również czopki, co prowadzi do pogorszenia widzenia dziennego. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
RCD3 najczęściej zaczyna się od problemów z widzeniem po zmroku i w słabym świetle. Pies może gorzej poruszać się wieczorem, obijać się o przedmioty, niechętnie wchodzić do ciemnych miejsc albo potrzebować więcej czasu na orientację. Z czasem wzrok pogarsza się również w dzień. Choroba nie wynika z urazu, żywienia ani sposobu prowadzenia psa, tylko z odziedziczonego wariantu genu PDE6A. Nawet jeśli choroby nie da się wyleczyć przyczynowo, pies z utratą wzroku może dobrze funkcjonować przy odpowiednim zabezpieczeniu otoczenia.
Diagnostyka opiera się na badaniu okulistycznym i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii lub okulista weterynaryjny może podejrzewać RCD3 u bardzo młodego psa, który gorzej widzi po zmroku, niepewnie porusza się w słabym świetle, wpada na przeszkody albo szybko traci orientację wzrokową. Pomocne są oftalmoskopia, badanie dna oka, fotografia dna oka, OCT, elektroretinografia ERG oraz test DNA wykrywający wariant w genie PDE6A. ERG może wykazać zaburzenia funkcji siatkówki bardzo wcześnie, czasem zanim zmiany będą wyraźnie widoczne w rutynowym badaniu dna oka. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić inne postacie PRA, RCD1, RCD1a, RCD4, PRCD, CORD, dysplazję siatkówki, zaćmę, zapalenie siatkówki, choroby nerwu wzrokowego i inne przyczyny utraty wzroku.
RCD3 jest wczesną postacią postępującej atrofii siatkówki. Objawy mogą pojawiać się już u bardzo młodych szczeniąt. Początkowo pies gorzej widzi w ciemności i przy słabym oświetleniu, może niepewnie poruszać się po zmroku, obijać się o przedmioty albo mieć problem z orientacją w nowych miejscach. Wynika to z pierwotnej degeneracji pręcików. W badaniu okulistycznym z czasem mogą pojawiać się typowe cechy zaniku siatkówki: zwiększona refleksyjność tapetum, zwężenie naczyń siatkówki, zanik siatkówki i bladość tarczy nerwu wzrokowego. Wraz z postępem choroby uszkodzeniu ulegają również czopki, dlatego pogarsza się widzenie dzienne. RCD3 nie jest typowo chorobą bolesną, ale prowadzi do trwałej, postępującej utraty wzroku.
Nie istnieje rutynowe leczenie przyczynowe, które zatrzymuje RCD3 albo naprawia mutację PDE6A. Postępowanie polega na monitorowaniu okulistycznym, ocenie tempa utraty wzroku i dostosowaniu środowiska psa. Lekarz weterynarii może zalecić regularne badania dna oka, ERG lub OCT, szczególnie jeśli trzeba potwierdzić funkcję siatkówki albo odróżnić RCD3 od innych postaci PRA. Właściciel powinien utrzymywać stały układ mebli, zabezpieczyć schody, ostre krawędzie i miejsca, w których pies może się potknąć. W nowych przestrzeniach warto prowadzić psa spokojnie i przewidywalnie. Przy nagłej bolesności oka, zaczerwienieniu, mrużeniu powiek albo szybkim pogorszeniu widzenia należy pilnie skonsultować psa, ponieważ takie objawy mogą wskazywać na inną, dodatkową chorobę oka.
Rokowanie dla życia jest bardzo dobre, ponieważ RCD3 jest chorobą okulistyczną i nie powoduje choroby ogólnoustrojowej. Rokowanie dla zachowania wzroku jest niepomyślne, ponieważ choroba ma charakter postępujący i prowadzi do utraty widzenia. U części psów przebieg może być bardzo wczesny, z zaburzeniami widzenia już w pierwszych tygodniach życia. Tempo progresji może się różnić, ale choroba ostatecznie prowadzi do znacznego pogorszenia widzenia lub ślepoty. Pies może jednak dobrze przystosować się do stopniowej utraty wzroku, jeśli otoczenie domowe jest przewidywalne i bezpieczne.
RCD3 ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore, czyli mające dwie kopie wariantu PDE6A, nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i rozwinąć postępującą atrofię siatkówki. Przy chorobach PRA ważne jest dobranie właściwego testu do rasy i wariantu, bo RCD1, RCD1a, RCD3, RCD4, PRCD i CORD to różne jednostki molekularne.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
