Retinopathy multifocal 1, czyli CMR1, to dziedziczna choroba siatkówki psa. W jej przebiegu w siatkówce powstają liczne, ogniskowe zmiany podsiatkówkowe, które mogą być widoczne w badaniu dna oka jako jasne, szaro-różowe, żółtobrązowe albo pomarańczowe plamy. Zmiany mogą powodować miejscowe uniesienie siatkówki, niewielkie surowicze odwarstwienia, zmiany pigmentacyjne i ogniska degeneracji. U wielu psów choroba przebiega łagodnie albo bez widocznych objawów dla właściciela, ale wymaga kontroli okulistycznej, ponieważ u części zwierząt może dochodzić do pogorszenia widzenia.
CMR1 jest związana z mutacją w genie BEST1, dawniej określanym także jako VMD2. Gen BEST1 koduje bestrofinę 1, białko ważne dla prawidłowej funkcji nabłonka barwnikowego siatkówki. Nabłonek barwnikowy siatkówki wspiera fotoreceptory, uczestniczy w transporcie jonów i płynów oraz pomaga utrzymać prawidłowe środowisko siatkówki. Gdy BEST1 nie działa prawidłowo, dochodzi do miejscowych zaburzeń w obrębie siatkówki i nabłonka barwnikowego. Skutkiem są wieloogniskowe zmiany podsiatkówkowe, lokalne uniesienia siatkówki, ogniska pigmentacji i degeneracji. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego pies z pełnym fenotypem choroby musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
CMR1 często nie wygląda dramatycznie w codziennym życiu psa. Pies może normalnie biegać, bawić się i nie sprawiać wrażenia niewidomego, a mimo to mieć plamy i zmiany siatkówki widoczne w badaniu okulistycznym. Jeśli lekarz wykryje wieloogniskowe zmiany dna oka albo pies zaczyna gorzej widzieć, wpadać na przedmioty, niepewnie poruszać się w nowych miejscach lub gorzej reagować na bodźce wzrokowe, warto wykonać badanie okulistyczne i test genetyczny. Wynik CMR1 jest szczególnie ważny przy planowaniu rozrodu.
Diagnostyka opiera się na badaniu okulistycznym i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii lub okulista weterynaryjny może zauważyć wieloogniskowe plamy siatkówki, pęcherzykowate zmiany podsiatkówkowe, miejscowe uniesienia siatkówki, zmiany pigmentacyjne, ogniska degeneracji albo niewielkie surowicze odwarstwienia siatkówki. U części psów właściciel nie zauważa żadnych objawów, dlatego choroba może zostać wykryta dopiero podczas rutynowego badania oczu. Pomocne są oftalmoskopia, badanie dna oka, fotografia dna oka, OCT, ewentualnie ERG w diagnostyce różnicowej oraz test DNA wykrywający wariant w genie BEST1. W diagnostyce różnicowej trzeba wykluczyć inne retinopatie, dysplazję siatkówki, PRA, odwarstwienie siatkówki, zmiany zapalne, urazy, nadciśnienie i inne przyczyny zmian podsiatkówkowych.
CMR1 często przebiega łagodnie i może nie dawać widocznych objawów w codziennym zachowaniu psa. Charakterystyczne są wieloogniskowe zmiany siatkówki widoczne w badaniu okulistycznym. Mogą mieć postać okrągłych lub nieregularnych plam, pęcherzyków, miejscowych uniesień siatkówki, niewielkich odwarstwień surowiczych oraz zmian pigmentacyjnych nabłonka barwnikowego siatkówki. Zmiany mogą pojawiać się u młodych psów i z czasem stawać się mniej wypukłe, ale pozostawiać ogniska pigmentacji lub degeneracji. U większości psów widzenie użytkowe pozostaje zachowane, jednak przy rozległych zmianach możliwe jest pogorszenie wzroku.
Nie istnieje leczenie przyczynowe, które usuwa mutację BEST1. Postępowanie polega głównie na monitorowaniu okulistycznym i ocenie, czy zmiany wpływają na widzenie psa. Lekarz weterynarii może zalecić regularne badania dna oka, dokumentację fotograficzną zmian, OCT, jeśli jest dostępne, oraz kontrolę, czy nie pojawiają się powikłania albo inne choroby oczu. U wielu psów nie jest potrzebne intensywne leczenie, jeśli zmiany są stabilne i nie powodują pogorszenia widzenia. Jeśli pies wykazuje objawy utraty wzroku, należy dostosować środowisko, zabezpieczyć schody i ostre krawędzie oraz prowadzić psa w nowych miejscach w sposób przewidywalny.
Rokowanie dla życia jest bardzo dobre, ponieważ CMR1 jest chorobą okulistyczną i nie powoduje choroby ogólnoustrojowej. Rokowanie dla widzenia jest zwykle dobre do ostrożnego. Wiele psów pozostaje bezobjawowych dla właściciela, a zmiany są wykrywane tylko podczas badania okulistycznego. Rokowanie jest ostrożniejsze, jeśli zmiany są rozległe, obejmują ważne obszary siatkówki albo powodują realne pogorszenie widzenia. Choroba ma znaczenie hodowlane nawet wtedy, gdy pies nie ma widocznych objawów.
CMR1 ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore, czyli mające dwie kopie wariantu, nie powinny być kojarzone z nosicielami ani z psami o nieznanym statusie genetycznym. Nosiciele zwykle widzą prawidłowo i mogą nie mieć żadnych objawów, ale przekazują wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może urodzić się chora i rozwinąć wieloogniskowe zmiany siatkówki. Przy CMR ważne jest dobranie właściwego testu do rasy, ponieważ CMR1, CMR2 i CMR3 są klinicznie podobne, ale wynikają z różnych wariantów genu BEST1.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
