Retinopathy multifocal 3, czyli CMR3, to dziedziczna choroba siatkówki psa należąca do grupy canine multifocal retinopathy. Jest klinicznie podobna do CMR1 i CMR2, ale wynika z innego wariantu genu BEST1. W przebiegu choroby w siatkówce powstają liczne, okrągłe lub nieregularne zmiany podsiatkówkowe. Mogą wyglądać jak szare, różowe, żółtobrązowe albo pomarańczowe pęcherzykowate ogniska, związane z miejscowym nagromadzeniem płynu pod siatkówką i lokalnym uniesieniem siatkówki. U wielu psów choroba postępuje powoli i nie prowadzi do całkowitej ślepoty, ale może powodować zmiany degeneracyjne siatkówki oraz okresowe lub stałe pogorszenie widzenia.
CMR3 jest związana z mutacją w genie BEST1. Gen ten koduje bestrofinę 1, białko ważne dla prawidłowej funkcji nabłonka barwnikowego siatkówki. Nabłonek barwnikowy siatkówki odpowiada między innymi za utrzymanie środowiska fotoreceptorów, transport jonów i płynów oraz prawidłowe przyleganie warstw siatkówki. W CMR3 zaburzenie funkcji BEST1 prowadzi do powstawania wieloogniskowych zmian podsiatkówkowych, lokalnych uniesień siatkówki, ogniskowych odwarstwień surowiczych, zmian pigmentacyjnych i ogniskowej degeneracji siatkówki. CMR1, CMR2 i CMR3 są podobne klinicznie, ale powinny pozostać osobnymi rekordami, ponieważ wynikają z różnych wariantów genu BEST1.
CMR3 nie oznacza automatycznie, że pies będzie niewidomy. U wielu psów zmiany są wykrywane przede wszystkim podczas badania okulistycznego i mogą nie wpływać wyraźnie na codzienne funkcjonowanie. Jeśli pies zaczyna gorzej widzieć, wpadać na przedmioty, niepewnie porusza się w nowych miejscach albo okulista wykryje wieloogniskowe zmiany siatkówki, warto wykonać badanie okulistyczne i test genetyczny. Wynik CMR3 jest szczególnie ważny przy planowaniu rozrodu, ponieważ choroba może być przekazywana przez bezobjawowych nosicieli.
Diagnostyka opiera się na badaniu okulistycznym i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii lub okulista weterynaryjny może stwierdzić liczne okrągłe ogniska odwarstwienia lub uniesienia siatkówki, pęcherzykowate zmiany podsiatkówkowe, szare, różowe, pomarańczowe albo żółtobrązowe plamy, miejscowe obszary nadmiernej refleksyjności tapetum, zmiany pigmentacyjne i ogniska degeneracji siatkówki. Pomocne są oftalmoskopia, badanie dna oka, fotografia dna oka, OCT, ewentualnie ERG w diagnostyce różnicowej oraz test DNA wykrywający wariant w genie BEST1. W diagnostyce różnicowej trzeba odróżnić CMR3 od CMR1, CMR2, dysplazji siatkówki, PRA, zapalenia siatkówki, urazów, nadciśnienia i innych przyczyn odwarstwień lub zmian podsiatkówkowych.
CMR3 zwykle objawia się zmianami widocznymi w badaniu okulistycznym. U chorych psów mogą pojawiać się liczne, wyraźnie odgraniczone, okrągłe obszary miejscowego odwarstwienia siatkówki. Pod odwarstwioną siatkówką może gromadzić się płyn, tworząc charakterystyczne pęcherzykowate, szare, różowe, pomarańczowe lub żółtobrązowe zmiany. Zmiany mogą występować zarówno w części tapetalnej, jak i nietapetalnej dna oka. W części przypadków mogą z czasem ulegać spłaszczeniu albo wyglądać jakby się goiły, pozostawiając ogniska pigmentacji lub degeneracji. U wielu psów widzenie pozostaje zachowane, ale przy rozleglejszych zmianach możliwe jest pogorszenie wzroku.
Nie istnieje leczenie przyczynowe, które usuwa mutację BEST1. Postępowanie polega na monitorowaniu okulistycznym i ocenie, czy zmiany wpływają na widzenie psa. Lekarz weterynarii może zalecić regularne badania dna oka, dokumentację fotograficzną zmian, OCT, jeśli jest dostępne, oraz kontrolę, czy nie pojawiają się powikłania albo inne choroby oczu. U wielu psów nie jest potrzebne intensywne leczenie, jeśli zmiany są stabilne i nie powodują pogorszenia widzenia. Jeśli pies zaczyna gorzej widzieć, należy dostosować środowisko, zabezpieczyć schody i ostre krawędzie oraz utrzymywać przewidywalny układ domu.
Rokowanie dla życia jest bardzo dobre, ponieważ CMR3 jest chorobą okulistyczną i nie powoduje choroby ogólnoustrojowej. Rokowanie dla widzenia jest zwykle dobre do ostrożnego. U wielu psów zmiany postępują powoli i nie prowadzą do całkowitej ślepoty. U części psów pęcherzykowate zmiany mogą z czasem wyglądać na spłaszczone lub częściowo wygojone, ale mogą pozostać ogniska pigmentacji i degeneracji. Rokowanie jest ostrożniejsze, jeśli zmiany są rozległe, obejmują ważne obszary siatkówki albo powodują realne pogorszenie widzenia.
CMR3 ma znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore, czyli mające dwie kopie wariantu, nie powinny być kojarzone z nosicielami ani z psami o nieznanym statusie genetycznym. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale przekazują wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ statystycznie część szczeniąt może urodzić się chora i rozwinąć wieloogniskowe zmiany siatkówki. Przy CMR ważne jest dobranie właściwego testu do rasy, ponieważ CMR1, CMR2 i CMR3 są klinicznie podobne, ale wynikają z różnych wariantów genu BEST1.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.