Rozszczep wargi z lub bez rozszczepu podniebienia to wrodzona wada rozwojowa twarzoczaszki, w której podczas rozwoju zarodkowego dochodzi do niepełnego połączenia struktur tworzących wargę, nos i podniebienie. W zależności od nasilenia zmiana może obejmować wyłącznie wargę albo współistnieć z rozszczepem podniebienia. U psów opisano jednogenową postać choroby związaną z genem ADAMTS20.
U chorych szczeniąt wada może być widoczna już przy urodzeniu. Przy zajęciu podniebienia mogą występować trudności z prawidłowym ssaniem, wydostawanie się mleka przez nozdrza, niedożywienie oraz zwiększone ryzyko aspiracji pokarmu i zachłystowego zapalenia płuc. Ciężkość objawów zależy od rozległości wady.
Najlepiej udokumentowana postać ADAMTS20-related została opisana u nova scotia duck tolling retrieverów. OMIA klasyfikuje ją jako chorobę jednogenową o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia.
Gen ADAMTS20 koduje białko należące do rodziny metaloproteaz ADAMTS, uczestniczące w prawidłowym rozwoju tkanek podczas embriogenezy. Patogenny wariant powoduje skrócenie białka i zaburza procesy niezbędne do prawidłowego połączenia struktur twarzoczaszki.
W badaniach u nova scotia duck tolling retrieverów chorobę zmapowano do regionu chromosomu 27, a następnie zidentyfikowano wariant frameshift w ADAMTS20
Rozszczep wargi lub podniebienia jest wadą obecną od urodzenia. Jeśli obejmuje podniebienie, szczenię może mieć trudności z karmieniem i być narażone na przedostawanie się mleka do dróg oddechowych.
Badanie DNA pozwala wykryć konkretną dziedziczną postać choroby związaną z genem ADAMTS20. Nie każdy rozszczep u psa jest jednak spowodowany tym wariantem.
Badanie genetyczne umożliwia wykrycie patogennego wariantu ADAMTS20 i rozróżnienie osobników wolnych od wariantu, nosicieli oraz homozygot zagrożonych rozwojem choroby.
U nowo narodzonego szczenięcia podstawowe znaczenie ma dokładne badanie jamy ustnej i struktur twarzoczaszki. Przy podejrzeniu rozszczepu podniebienia należy ocenić możliwość prawidłowego pobierania pokarmu oraz ryzyko aspiracji.
Warto pamiętać, że u nova scotia duck tolling retrieverów opisano także odrębną genetycznie postać rozszczepu podniebienia związaną z DLX6, dlatego ujemny wynik ADAMTS20 nie wyklucza wszystkich dziedzicznych rozszczepów w tej rasie.
Najbardziej charakterystyczna jest widoczna szczelina w obrębie górnej wargi, która może być jednostronna lub obustronna. Przy współistniejącym rozszczepie podniebienia istnieje nieprawidłowe połączenie między jamą ustną i nosową.
Szczenię może mieć trudności z wytworzeniem podciśnienia podczas ssania, szybko się męczyć podczas karmienia, słabo przybierać na masie oraz wydalać mleko przez nos. Aspiracja pokarmu zwiększa ryzyko zapalenia płuc i może stanowić zagrożenie życia.
Postępowanie zależy od rozległości wady. U szczeniąt z rozszczepem podniebienia konieczne może być alternatywne żywienie zapobiegające aspiracji pokarmu, np. odpowiednio prowadzone karmienie przez sondę pod nadzorem lekarza weterynarii.
Definitywne leczenie może polegać na chirurgicznej rekonstrukcji rozszczepu, gdy wiek, wielkość i stan kliniczny psa pozwalają na bezpieczne przeprowadzenie zabiegu. Konieczne jest również monitorowanie układu oddechowego i szybkie leczenie ewentualnego zachłystowego zapalenia płuc.
Rokowanie zależy przede wszystkim od wielkości i lokalizacji rozszczepu. Izolowany, niewielki rozszczep wargi może mieć niewielki wpływ na funkcjonowanie psa. Rozległy rozszczep podniebienia wiąże się natomiast z istotnym ryzykiem zaburzeń karmienia, niedożywienia i zachłystowego zapalenia płuc.
Po skutecznym leczeniu chirurgicznym rokowanie może być dobre, jeśli nie doszło wcześniej do ciężkich powikłań.
Postać związana z ADAMTS20 dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Przy skojarzeniu dwóch nosicieli statystycznie 25% potomstwa może być chore, 50% może być nosicielami, a 25% może być wolne od badanego wariantu.
Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli wariantu ADAMTS20. Wynik należy interpretować konkretnie dla tej postaci choroby, ponieważ rozszczep wargi i podniebienia może mieć także inne przyczyny genetyczne i środowiskowe.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
