Sensory neuropathy with ataxia, czyli dziedziczna neuropatia czuciowa z ataksją, to choroba układu nerwowego psa. Dotyczy przede wszystkim nerwów czuciowych i autonomicznych, przez co pies traci prawidłowe czucie bólu, czucie głębokie i kontrolę położenia kończyn. W efekcie pojawia się chwiejny chód, zaburzenia koordynacji, podwijanie łap, przeprosty stawów oraz nieprawidłowe odczuwanie bodźców. Bardzo charakterystyczne jest samouszkadzanie kończyn, czyli autotomia: pies może intensywnie lizać, gryźć lub ranić palce i dalsze części łap, mimo że zmiany nie wynikają z typowego świądu. Choroba została dobrze opisana u border collie i jest związana z genem FAM134B, określanym także jako RETREG1. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
Choroba jest związana z zaburzeniem funkcji genu FAM134B, obecnie opisywanego także jako RETREG1. Gen ten koduje białko uczestniczące w procesach autofagii i prawidłowego funkcjonowania neuronów czuciowych oraz autonomicznych. U border collie opisano dużą inwersję genomową zaburzającą FAM134B. Skutkiem jest postępujące uszkodzenie nerwów czuciowych, z utratą czucia bólu, czucia głębokiego i prawidłowej propriocepcji. Pies może nieprawidłowo odczuwać bodźce w kończynach, podwijać łapy, chodzić chwiejnie i samouszkadzać palce oraz dalsze odcinki łap. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Ta choroba może początkowo wyglądać jak problem skórny, alergia albo uporczywe lizanie łap, ale jej przyczyną jest uszkodzenie nerwów czuciowych. Jeśli młody pies gryzie lub rani palce, ma obniżone czucie bólu, podwija łapy, chodzi chwiejnie albo zaczyna mieć problemy z kontrolą moczu lub kału, potrzebna jest diagnostyka neurologiczna i genetyczna. Leczenie polega głównie na ograniczaniu samouszkadzania, ochronie kończyn, leczeniu ran i monitorowaniu jakości życia. Choroba jest dziedziczna, dlatego wynik DNA ma znaczenie także dla hodowli i krewnych psa.
Diagnostyka opiera się na badaniu neurologicznym, ocenie zmian skórnych i badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może podejrzewać chorobę u młodego psa z postępującą ataksją, zaburzeniami propriocepcji, podwijaniem łap, przeprostami kończyn, zmniejszonym czuciem bólu i samouszkadzaniem palców lub dalszych części kończyn. Pomocne są badanie neurologiczne, ocena reakcji posturalnych, ocena czucia bólu i propriocepcji, badania przewodnictwa nerwowego, elektromiografia, badanie dermatologiczne ran wtórnych oraz test DNA wykrywający wariant w FAM134B / RETREG1. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić acral mutilation syndrome, urazy, choroby ortopedyczne, polineuropatie, choroby rdzenia kręgowego, zapalenia nerwów, zaburzenia behawioralne prowadzące do samouszkadzania, alergie i choroby skóry powodujące świąd.
Objawy zwykle pojawiają się u młodych psów, najczęściej między 2. a 7. miesiącem życia. Początkowo właściciel może zauważyć intensywne lizanie, gryzienie lub ranienie palców i dalszych części łap. Zmiany mogą wyglądać jak problem dermatologiczny, ale ich przyczyną jest zaburzenie czucia i neuropatia. Pies może mieć obniżone lub zniesione czucie bólu w kończynach, podwijać łapy, chodzić chwiejnie, mieć zaburzenia koordynacji i nieprawidłowe ustawienie kończyn. Często bardziej dotknięte są kończyny miedniczne. W miarę postępu choroby mogą pojawić się przeprosty stawów, zaniki mięśni, nasilona ataksja, nietrzymanie moczu lub kału, regurgitacje i pogarszająca się jakość życia. Rany kończyn mogą ulegać wtórnym zakażeniom bakteryjnym.
Nie istnieje leczenie przyczynowe, które zatrzymuje postęp choroby lub naprawia defekt FAM134B / RETREG1. Postępowanie jest objawowe i ma na celu ograniczenie samouszkadzania, leczenie ran oraz utrzymanie możliwie dobrej jakości życia. Lekarz weterynarii może zalecić ochronę kończyn, opatrunki, kołnierz ochronny, leczenie zakażeń wtórnych, kontrolę bólu lub nieprawidłowych doznań czuciowych, rehabilitację oraz monitorowanie funkcji neurologicznych. W niektórych przypadkach stosuje się leki ograniczające samouszkadzanie lub poprawiające komfort, ale nie zatrzymują one postępu neuropatii. Ważne jest odróżnienie tej choroby od alergii i typowego świądu, ponieważ samo leczenie dermatologiczne nie rozwiązuje przyczyny neurologicznej.
Rokowanie jest ostrożne do złego. Choroba ma charakter postępujący i może prowadzić do nasilonej ataksji, zaniku mięśni, ciężkich ran kończyn, wtórnych infekcji, nietrzymania moczu lub kału i znacznego pogorszenia jakości życia. U części psów, mimo leczenia objawowego i ochrony kończyn, dochodzi do progresji neurologicznej. Decyzje terapeutyczne zależą od nasilenia samouszkadzania, możliwości kontroli ran, stopnia zaburzeń ruchu i ogólnego komfortu psa.
Sensory neuropathy with ataxia ma bardzo duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i rozwinąć ciężką neuropatię czuciową z ataksją oraz samouszkadzaniem kończyn. W liniach border collie z przypadkami samouszkadzania łap, zaburzeń propriocepcji lub młodzieńczej ataksji warto wykonać badanie genetyczne FAM134B / RETREG1 przed planowaniem skojarzeń.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
