Spondylocostal dysostosis, czyli dysostoza kręgowo-żebrowa, to ciężka dziedziczna wada rozwojowa układu kostnego psa, obejmująca przede wszystkim kręgosłup i żebra. W przebiegu choroby dochodzi do zaburzeń segmentacji kręgów, ich nieprawidłowego ukształtowania oraz licznych anomalii żeber, takich jak zrośnięcia, deformacje czy zmniejszona liczba żeber.
Zmiany te prowadzą do wyraźnego skrócenia tułowia i charakterystycznej deformacji sylwetki. U chorych szczeniąt ciało może przyjmować łukowaty, „przecinkowaty” kształt, dlatego schorzenie bywa określane także jako comma defect. Wady powstają już w okresie embrionalnym i mają charakter ciężki.
Najlepiej poznana postać choroby została opisana u sznaucerów miniaturowych i jest związana z genem HES7, który uczestniczy w prawidłowym procesie segmentacji zarodkowej i formowania osiowego szkieletu. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie i ma zwykle letalny przebieg — chore szczenięta mogą rodzić się martwe lub umierać wkrótce po porodzie.
Choroba jest związana z mutacją w genie HES7. Gen ten bierze udział w prawidłowym rozwoju osi ciała i segmentacji kręgów w okresie zarodkowym. Segmentacja jest procesem, w którym powstają kolejne odcinki kręgosłupa i powiązane z nimi struktury kostne. Zaburzenie funkcji HES7 prowadzi do nieprawidłowego formowania kręgów i żeber. Skutkiem są liczne wady kręgosłupa, zniekształcenia żeber, skrócenie tułowia i ciężkie zaburzenia budowy ciała. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego chore szczenię musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Spondylocostal dysostosis jest ciężką wrodzoną chorobą szkieletu, a nie wadą wynikającą z opieki nad suką w ciąży. Choroba rozwija się już w życiu płodowym i może prowadzić do martwego urodzenia albo śmierci szczenięcia tuż po porodzie. Jeśli w miocie pojawiają się szczenięta z bardzo krótkim tułowiem, deformacjami kręgosłupa, nietypową klatką piersiową albo wadami żeber, potrzebna jest ocena weterynaryjna oraz kontakt z hodowcą w celu wykonania badań genetycznych rodziców. Wynik DNA ma znaczenie przede wszystkim dla zapobiegania kolejnym obciążonym skojarzeniom.
Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym noworodka, ocenie budowy ciała, badaniach obrazowych oraz badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może podejrzewać chorobę u szczenięcia z bardzo krótkim tułowiem, wyraźną deformacją kręgosłupa, nieprawidłowo ukształtowaną klatką piersiową, deformacjami żeber i ciężkimi zaburzeniami rozwojowymi widocznymi już po urodzeniu. Pomocne są badanie radiologiczne kręgosłupa i żeber, ocena ewentualnych wad towarzyszących, takich jak przepuklina pępkowa lub rozszczep podniebienia, oraz test DNA wykrywający wariant w genie HES7. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić inne wrodzone wady kręgosłupa, hemivertebrae, dysplazje szkieletowe, osteochondrodysplazje, wady rozwojowe klatki piersiowej i ciężkie zaburzenia rozwoju płodowego.
Objawy są obecne od urodzenia. Chore szczenięta mogą mieć znacznie skrócony tułów, liczne deformacje kręgosłupa, nieprawidłowe ustawienie i kształt żeber, zrośnięte żebra, zmniejszoną liczbę żeber oraz zaburzoną budowę klatki piersiowej. W opisywanych przypadkach tylna część ciała była słabiej rozwinięta niż przednia, co nadawało szczenięciu charakterystyczny, przecinkowaty kształt. Mogą występować dodatkowe wady, takie jak przepuklina pępkowa i rozszczep podniebienia. Choroba jest bardzo ciężka, a chore szczenięta mogą rodzić się martwe albo umierać w ciągu kilku godzin po porodzie.
Nie istnieje leczenie przyczynowe, które naprawia wrodzone deformacje kręgów i żeber wynikające z mutacji HES7. Postępowanie zależy od tego, czy szczenię urodziło się żywe i jaki jest stopień wad rozwojowych. W ciężkich przypadkach choroba jest letalna, a szczenięta rodzą się martwe albo umierają wkrótce po porodzie. Jeśli szczenię przeżywa, konieczna jest pilna ocena neonatologiczna, badanie RTG kręgosłupa i klatki piersiowej, kontrola oddychania, ocena możliwości pobierania pokarmu oraz ocena wad towarzyszących, takich jak rozszczep podniebienia lub przepuklina pępkowa. Leczenie ma charakter wyłącznie wspomagający i nie usuwa przyczyny choroby.
Rokowanie jest złe. Klasyczna postać spondylocostal dysostosis związana z HES7 u sznaucera miniaturowego ma przebieg letalny. Chore szczenięta mogą rodzić się martwe albo umierać w ciągu kilku godzin po urodzeniu. Rokowanie zależy od nasilenia deformacji kręgosłupa, żeber i klatki piersiowej oraz obecności wad towarzyszących. Nawet jeśli szczenię przeżywa początkowy okres po porodzie, ciężkie wady szkieletowe mogą znacząco ograniczać oddychanie, poruszanie się i jakość życia.
Choroba ma bardzo duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie i może prowadzić do narodzin martwych lub bardzo ciężko chorych szczeniąt. Nosiciele zwykle wyglądają zdrowo, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i rozwinąć letalną dysostozę kręgowo-żebrową. W liniach sznaucera miniaturowego, w których wystąpiły martwe urodzenia, ciężkie deformacje kręgosłupa, skrócenie tułowia lub wady żeber, warto wykonać badanie genetyczne HES7 przed planowaniem skojarzeń.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
