Spongiform leukoencephalomyelopathy, czyli SLEM, to dziedziczna choroba ośrodkowego układu nerwowego opisana przede wszystkim u border terrierów. Dotyczy głównie istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego, czyli struktur odpowiedzialnych za prawidłowe przewodzenie impulsów nerwowych pomiędzy różnymi częściami układu nerwowego.
W przebiegu choroby dochodzi do zaburzeń prawidłowej organizacji i funkcjonowania mieliny, co prowadzi do nieprawidłowego przewodzenia sygnałów nerwowych. Objawy pojawiają się bardzo wcześnie, zwykle w okresie, gdy szczenię zaczyna samodzielnie stawać i chodzić. Charakterystyczne są drżenia kończyn tylnych i zadu, chwiejny chód, ataksja, zaburzenia koordynacji oraz trudności z prawidłowym poruszaniem się.
Nasilenie objawów może zwiększać się wraz z aktywnością, a u części szczeniąt widoczna jest wyraźna niesprawność ruchowa od pierwszych tygodni życia. Choroba ma podłoże genetyczne i powinna być uwzględniana w diagnostyce różnicowej wczesnych zaburzeń neurologicznych u predysponowanych ras.
SLEM u border terrierów jest uznawana za chorobę dziedziczną o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia. Oznacza to, że pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców. Choroba powoduje zaburzenie prawidłowej mielinizacji w ośrodkowym układzie nerwowym. Mielina działa jak izolacja włókien nerwowych i umożliwia sprawne przewodzenie impulsów. Gdy mielina nie rozwija się prawidłowo, pojawiają się zaburzenia koordynacji, drżenia, ataksja i trudności w kontrolowaniu ruchu. W dostępnych opisach testów komercyjnych dla border terriera podawane jest, że wariant związany z chorobą jest badany, ale gen i dokładny wariant nie zostały publicznie opisane w standardowej formie.
SLEM nie jest zwykłym „trzęsieniem się” szczenięcia ani problemem wynikającym ze stresu. To dziedziczna choroba układu nerwowego, która ujawnia się bardzo wcześnie. Jeśli szczenię border terriera przy próbach stania lub chodzenia ma silne drżenia kończyn tylnych, trzęsie całym ciałem, chodzi chwiejnie albo ma wyraźny problem z koordynacją, potrzebna jest pilna konsultacja weterynaryjna i neurologiczna. Badanie genetyczne może pomóc potwierdzić ryzyko choroby i ma duże znaczenie dla hodowli.
Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, wieku wystąpienia objawów, badaniu neurologicznym i badaniu genetycznym dostępnym dla border terrierów. Lekarz weterynarii może podejrzewać SLEM u bardzo młodego szczenięcia, które od momentu prób stania i chodzenia wykazuje drżenia kończyn tylnych, drżenie całego ciała, chwiejny chód i słabą koordynację. Pomocne są badanie neurologiczne, ocena chodu, wykluczenie innych chorób powodujących drżenia i ataksję oraz test DNA dla SLEM. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić hipomielinizację, inne leukodystrofie, hipoplazję móżdżku, ataksje dziedziczne, choroby metaboliczne, choroby zapalne, zatrucia, urazy i napady padaczkowe lub dyskinezy napadowe.
Objawy pojawiają się bardzo wcześnie, zwykle wtedy, gdy szczenię zaczyna stawać i podejmować pierwsze próby chodzenia. Początkowo najbardziej widoczne może być drżenie kończyn tylnych i zadu. W miarę rozwoju szczenięcia drżenia mogą obejmować całe ciało. Pies porusza się chwiejnie, ma słabą koordynację, trudność z utrzymaniem równowagi i nieprawidłowo kontroluje ruch. Objawy wynikają z zaburzenia mielinizacji w mózgu i rdzeniu kręgowym. U części psów jakość życia jest znacznie obniżona, a ciężkie przypadki mogą kończyć się eutanazją. W pojedynczych opisach wspominano jednak o psach, które mogły funkcjonować lepiej przy intensywnej opiece.
Nie ma leczenia przyczynowego, które naprawia zaburzoną mielinizację lub usuwa defekt genetyczny SLEM. Postępowanie jest wspomagające i zależy od nasilenia objawów. Może obejmować opiekę neurologiczną, zabezpieczenie szczenięcia przed urazami, zapewnienie stabilnego i antypoślizgowego podłoża, pomoc w karmieniu, kontrolowaną aktywność, rehabilitację oraz monitorowanie jakości życia. W ciężkich przypadkach, gdy pies nie może samodzielnie funkcjonować lub objawy są bardzo nasilone, decyzje kliniczne podejmuje się indywidualnie z lekarzem weterynarii.
Rokowanie jest ostrożne do złego. Choroba pojawia się bardzo wcześnie i może znacznie upośledzać zdolność szczenięcia do normalnego chodzenia oraz funkcjonowania. Wiele ciężko dotkniętych szczeniąt jest poddawanych eutanazji z powodu złej jakości życia. W pojedynczych opisach wspominano o możliwej poprawie przy intensywnej opiece, ale nie należy traktować tego jako pewnego przebiegu choroby. Rokowanie zależy od nasilenia drżeń, stopnia zaburzeń koordynacji, możliwości samodzielnego pobierania pokarmu i ogólnej jakości życia psa.
SLEM ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i rozwinąć ciężką chorobę neurologiczną. W hodowli border terrierów warto wykonywać badanie DNA SLEM przed planowaniem skojarzeń, szczególnie że nosiciele mogą wyglądać całkowicie zdrowo.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
