Thrombopathy, określana również jako PT Plug defect lub trombopatia związana z RASGRP2, to dziedziczna choroba płytek krwi u psa. W jej przebiegu liczba płytek może pozostawać prawidłowa, jednak ich funkcja jest zaburzona. Płytki nie aktywują się i nie agregują prawidłowo, przez co nie tworzą skutecznego czopu płytkowego w miejscu uszkodzenia naczynia.
Skutkiem jest zaburzenie hemostazy pierwotnej i zwiększona skłonność do krwawień. U chorych psów mogą występować krwawienia z nosa, dziąseł i innych błon śluzowych, wybroczyny i siniaki na skórze, a także przedłużone krwawienie po urazach, zabiegach chirurgicznych, stomatologicznych lub innych procedurach naruszających ciągłość tkanek.
Choroba jest związana z genem RASGRP2, który odgrywa ważną rolę w aktywacji płytek krwi i uruchamianiu mechanizmów niezbędnych do ich agregacji. Trombopatia dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego objawy kliniczne rozwijają się zwykle u psów posiadających dwie nieprawidłowe kopie genu.
Choroba jest związana z mutacjami w genie RASGRP2. Gen ten koduje białko CalDAG-GEFI, które bierze udział w aktywacji płytek krwi. Prawidłowo działające płytki po uszkodzeniu naczynia powinny szybko przylegać do miejsca urazu, aktywować się i agregować, tworząc czop płytkowy. Przy defekcie RASGRP2 płytki są obecne we krwi, ale ich odpowiedź na bodźce aktywujące jest nieprawidłowa. Dlatego podstawowa liczba płytek i część badań krzepnięcia może wyglądać prawidłowo, mimo że pies ma skłonność do krwawień.
Ta choroba oznacza, że płytki krwi psa mogą nie działać prawidłowo, nawet jeśli ich liczba w morfologii jest prawidłowa. Pies może mieć krwawienia z nosa lub dziąseł, wybroczyny, siniaki albo przedłużone krwawienie po zabiegach. Przed operacją, zabiegiem stomatologicznym, biopsją lub nawet większym urazem trzeba poinformować lekarza weterynarii o wyniku genetycznym. Nie należy samodzielnie podawać leków mogących wpływać na krzepnięcie lub funkcję płytek.
Diagnostyka opiera się na wywiadzie, badaniu klinicznym, ocenie krwawień, badaniach hematologicznych, specjalistycznych testach funkcji płytek oraz badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może podejrzewać trombopatię u psa z krwawieniami z nosa, dziąseł, wybroczynami, siniakami, przedłużonym krwawieniem po zabiegach lub urazach, przy prawidłowej lub zbliżonej do prawidłowej liczbie płytek. Pomocne są morfologia krwi, ocena rozmazu, czas krwawienia z błony śluzowej, testy agregacji płytek, podstawowe parametry krzepnięcia oraz test DNA dla wariantu RASGRP2. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić chorobę von Willebranda, małopłytkowość, Glanzmann thrombasthenia, platelet adhesion defect, zatrucia antykoagulantami, choroby wątroby, DIC i nabyte zaburzenia funkcji płytek.
Objawy wynikają z nieprawidłowej funkcji płytek krwi. U psa mogą występować krwawienia z nosa, krwawienia z dziąseł, przedłużone krwawienie po skaleczeniach, zabiegach chirurgicznych, usuwaniu zębów lub porodzie. Mogą pojawiać się wybroczyny na błonach śluzowych i skórze, siniaki, krwiaki oraz krwawienia z miejsc wkłuć. W cięższych przypadkach możliwe są krwawienia do przewodu pokarmowego, krwiomocz albo krwawienia wewnętrzne. U basset houndów opisywano także osłabienie i porażenie kończyn tylnych wtórne do krwawienia w obrębie rdzenia kręgowego.
Nie ma leczenia przyczynowego, które naprawia defekt RASGRP2. Postępowanie polega na ograniczaniu ryzyka krwawień, właściwym przygotowaniu psa do zabiegów i szybkim leczeniu epizodów krwotocznych. Lekarz weterynarii powinien znać status psa przed każdym zabiegiem chirurgicznym, stomatologicznym, biopsją lub procedurą z ryzykiem krwawienia. W razie krwawień może być potrzebna opieka szpitalna, ucisk miejscowy, leczenie wspomagające, płynoterapia, transfuzja krwi lub produktów krwiopochodnych oraz monitorowanie morfologii. Należy unikać leków zaburzających funkcję płytek, szczególnie bez konsultacji z lekarzem weterynarii.
Rokowanie zależy od nasilenia skazy krwotocznej i możliwości kontrolowania krwawień. Psy z łagodniejszym przebiegiem mogą funkcjonować dobrze, jeśli właściciel i lekarz weterynarii wiedzą o chorobie i odpowiednio planują zabiegi. Rokowanie jest ostrożniejsze przy ciężkich, nawracających krwawieniach, krwawieniach wewnętrznych, znacznej niedokrwistości albo powikłaniach neurologicznych wtórnych do krwawienia. Największe ryzyko dotyczy sytuacji urazowych i zabiegowych.
Thrombopathy związana z RASGRP2 ma duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i rozwinąć zaburzenia funkcji płytek z ryzykiem krwawień. W rasach obciążonych warto wykonywać badania genetyczne przed planowaniem skojarzeń.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
