Trapped Neutrophil Syndrome (TNS), czyli zespół uwięzionych neutrofili, to dziedziczna choroba układu odpornościowego opisana przede wszystkim u border collie. Jej charakterystyczną cechą jest przewlekła neutropenia, czyli znacznie obniżona liczba neutrofili we krwi obwodowej. Neutrofile są jednymi z najważniejszych komórek odpornościowych odpowiedzialnych za zwalczanie zakażeń, szczególnie bakteryjnych.
W przebiegu choroby szpik kostny produkuje komórki linii neutrofilowej, jednak ich obecność i funkcja w krążeniu są niewystarczające. Prowadzi to do znacznego osłabienia odporności i zwiększonej podatności na infekcje. U chorych psów mogą występować nawracające zakażenia, gorączka, osłabienie, brak apetytu, zahamowanie wzrostu, biegunka i inne objawy ze strony przewodu pokarmowego, a także kulawizna, bóle kończyn i zapalenia stawów.
Choroba może mieć różne nasilenie, ale w ciężkich przypadkach prowadzi do poważnych powikłań infekcyjnych już u młodych psów. TNS jest związany z genem VPS13B i dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że do rozwoju choroby konieczne jest odziedziczenie dwóch nieprawidłowych kopii genu.
Choroba jest związana z mutacją w genie VPS13B. Gen ten koduje białko uczestniczące w prawidłowym funkcjonowaniu struktur komórkowych, w tym aparatu Golgiego, i jest powiązany z prawidłowym rozwojem oraz funkcją komórek odpornościowych. W TNS dochodzi do ciężkiej neutropenii, czyli niedoboru neutrofili w krwi obwodowej. Neutrofile są potrzebne do zwalczania zakażeń bakteryjnych, dlatego chore psy są podatne na nawracające infekcje i stany zapalne. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, więc pies chory musi odziedziczyć wadliwy wariant od obojga rodziców.
Trapped neutrophil syndrome to nie jest zwykła „słabsza odporność”. Choroba powoduje niedobór neutrofili, przez co młody pies może często chorować, mieć gorączkę, biegunkę, wymioty, kulawiznę, bolesne stawy i słaby wzrost. Jeśli border collie od szczenięcia często wymaga leczenia infekcji, słabo rośnie albo ma nietypowe stany zapalne stawów i kości, warto wykonać diagnostykę krwi i badanie genetyczne. Wynik DNA ma znaczenie nie tylko dla chorego psa, ale także dla jego rodziców, rodzeństwa i dalszego planowania hodowli.
Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, morfologii krwi, ocenie neutrofili, badaniu szpiku w wybranych przypadkach oraz badaniu genetycznym. Lekarz weterynarii może podejrzewać TNS u młodego border collie z nawracającymi infekcjami, gorączką, słabym wzrostem, objawami żołądkowo-jelitowymi, kulawizną, zapaleniem stawów i neutropenią w morfologii. Pomocne są morfologia z rozmazem, powtarzalna ocena liczby neutrofili, badania biochemiczne, diagnostyka infekcji wtórnych, badania obrazowe bolesnych stawów lub kości, badanie płynu stawowego oraz test DNA wykrywający wariant w genie VPS13B. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględnić cykliczną neutropenię, TNS, SCID, inne pierwotne niedobory odporności, choroby szpiku, zakażenia wirusowe, sepsę, choroby autoimmunologiczne i wtórne przyczyny neutropenii.
Objawy zwykle pojawiają się u młodych psów, często w pierwszych miesiącach życia. Chore szczenięta mogą słabo rosnąć, być mniejsze od rodzeństwa, mieć obniżony apetyt, osłabienie, gorączkę, biegunkę, wymioty i nawracające infekcje. Często opisywane są kulawizna, bolesność stawów, zapalenie wielostawowe, obrzęk stawów i zmiany zapalne kości. W badaniach krwi stwierdza się neutropenię, a u niektórych psów także niedokrwistość nieregeneratywną, eozynofilię lub monocytozę. U części chorych psów występuje charakterystyczny słaby rozwój i wydłużony, wąski wygląd pyska. Choroba może mieć ciężki przebieg i prowadzić do śmierci w młodym wieku.
Nie ma leczenia przyczynowego, które naprawia defekt VPS13B. Postępowanie jest objawowe i wspomagające. Obejmuje szybkie rozpoznawanie oraz leczenie infekcji, kontrolę morfologii krwi, ochronę psa przed ekspozycją na patogeny, leczenie gorączki, bólu, zapaleń stawów i objawów żołądkowo-jelitowych. W zależności od stanu psa lekarz może zalecić antybiotykoterapię, płynoterapię, wsparcie żywieniowe, badania posiewowe, leczenie przeciwbólowe i przeciwzapalne dobrane indywidualnie oraz monitoring liczby neutrofili. Psy z ciężką neutropenią wymagają szczególnej ostrożności przy infekcjach, zabiegach i szczepieniach.
Rokowanie jest ostrożne do niepomyślnego. Przebieg zależy od nasilenia neutropenii, częstości infekcji, obecności zapaleń stawów i kości oraz ogólnego rozwoju szczenięcia. U części psów choroba prowadzi do ciężkich nawracających infekcji i znacznego pogorszenia jakości życia. Ciężko chore szczenięta mogą umierać w młodym wieku albo wymagać eutanazji z powodu powikłań choroby. Rokowanie jest lepsze, jeśli choroba zostanie szybko rozpoznana, a infekcje i powikłania są skutecznie kontrolowane.
TNS ma bardzo duże znaczenie hodowlane, ponieważ dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Psy chore nie powinny być wykorzystywane w rozrodzie. Nosiciele zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wariant potomstwu. Nie należy kojarzyć dwóch nosicieli, ponieważ część szczeniąt może odziedziczyć dwie kopie wariantu i rozwinąć ciężki niedobór odporności z neutropenią, infekcjami i zahamowaniem wzrostu. W hodowli border collie badanie genetyczne VPS13B jest ważne przed planowaniem skojarzeń.
Zaawansowana analiza DNA pomaga lepiej zrozumieć genetyczne predyspozycje i podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia zwierząt. Badanie PetGen analizuje warianty genetyczne związane z ryzykiem wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych i wielogenowych. Wynik dostarcza cennych informacji o predyspozycjach zdrowotnych zwierzęcia, wspierając profilaktykę, planowanie dalszej diagnostyki oraz codzienną opiekę. To narzędzie, które pomaga właścicielom, hodowcom i lekarzom weterynarii działać wcześniej i bardziej świadomie.
